Ένας 35χρονος δεξιόχειρας Ινδός χωρίς γνωστές συνοδές ασθένειες παρουσιάστηκε στο τμήμα εξωτερικών ασθενών νευρολογίας με αδυναμία των άνω και κάτω άκρων του ίδιου (αριστερού) χεριού για τρεις μήνες. Η αδυναμία σταδιακά εξελίχθηκε σε ημιπάρεση του αριστερού χεριού. Ο ασθενής αρνήθηκε να αναφέρει παραμόρφωση του προσώπου, απώλεια συνείδησης, σιελόρροια, μη φυσιολογικές κινήσεις του σώματος, ιστορικό τραυματισμού, λήθαργο και κόπωση. Δεν υπήρχε κανένα σχετικό ιατρικό και χειρουργικό ιστορικό. Το οικογενειακό ιστορικό διαπιστώθηκε ότι ήταν ασήμαντο. Κατά τη γενική εξέταση, ήταν συνειδητοποιημένος και προσανατολισμένος στο χρόνο, τον τόπο και το πρόσωπο. Οι ζωτικές παράμετροι ήταν σταθερές. Οι ανώτερες νοητικές λειτουργίες του ήταν άθικτες. Η κινητική εξέταση αποκάλυψε δύναμη 1/5-3/5 στην κλίμακα του ιατρικού ερευνητικού συμβουλίου (MRC) στα αριστερά άνω και κάτω άκρα. Ο τόνος των αριστερών κάτω άκρων ήταν μειωμένος σε σύγκριση με τα άνω άκρα. Το κάτω άκρο είχε ευρήματα όπως ατροφία και συσπάσεις. Τα αντανακλαστικά των βαθιών τενόντων ήταν ζωηρά στα αριστερά άνω και κάτω άκρα. Υπήρχε πτώση του ποδιού στην αριστερή πλευρά με θετικό σημείο Hoffman. Το αντανακλαστικό της βάσης του πέλματος ήταν ανοδικό στην αριστερή πλευρά. Δεν υπήρχε καμία αισθητηριακή εμπλοκή. Η εξέταση του εντέρου και της ουροδόχου κύστης δεν αποκάλυψε ανωμαλίες. Η υπόλοιπη συστηματική εξέταση ήταν υγιής και άθικτη. Εισήχθη για περαιτέρω αξιολόγηση. Οι βασικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένου του πλήρους αίματος, των δοκιμών νεφρικής και ηπατικής λειτουργίας, του τυχαίου σακχάρου στο αίμα και των ηλεκτρολυτών, ήταν εντός του εύρους αναφοράς. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου δεν αποκάλυψε ανωμαλίες, όπως φαίνεται στο. Αποκάλυψε φυσιολογική μορφολογία του εγκεφάλου με φυσιολογική ένταση σήματος του παρεγχυματικού ιστού. Οι περιοχές της εσωτερικής κάψουλας και του εγκεφαλικού στελέχους είχαν φυσιολογική ένταση σήματος. Δεν υπήρχε κανένα αποδεικτικό στοιχείο εμφράγματος ή αιμορραγίας. Ομοίως, πραγματοποιήθηκε μαγνητική τομογραφία ολόκληρης της σπονδυλικής στήλης και του βραχιοναίου πλέγματος, η οποία δεν είχε σημαντικά ευρήματα, εκτός από ήπιες εκφυλιστικές αλλαγές στην αυχενική και οσφυϊκή σπονδυλική στήλη. Αργότερα κατά τη διάρκεια της παραμονής του στο νοσοκομείο, ανέπτυξε αίσθημα μυρμηγκιάσματος και καύσου στην περιοχή του αριστερού μεσαίου αντιβραχίου. Η μελέτη της νευρικής αγωγιμότητας έδειξε μη φυσιολογικές ταχύτητες νευρικής αγωγιμότητας (MNCV) στον αριστερό μεσαίο, τον αγκώνα και τον κοινό περονιαίο νεύρο, γεγονός που υποδηλώνει μέτρια απώλεια νευραξόνων με απομυελίνωση. Αυτό υποδηλώνει νόσο των κινητικών νευρώνων (MND). Τα διαφορικά που εξετάστηκαν ήταν περιφερική νευροπάθεια, ανεπάρκεια βιταμίνης Β12, θυρεοειδική νόσος, ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, κληρονομική σπαστική παραπληγία, μυασθένεια gravis και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS). Οι άλλες δυνατότητες αποκλείστηκαν με βάση το ιστορικό και την κλινική εξέταση. Στη συνέχεια διαγνώστηκε με ALS με βάση τα κριτήρια του Γκολντ Κόστ [,, ]. Κατά την αλληλούχιση του εξωώματος [], ένα άτυπο γονίδιο απομονώθηκε από την αλληλούχιση των γονιδίων όπως φαίνεται στο. Τα στατιστικά στοιχεία κάλυψης παραλλαγής για το γονίδιο TFG περιλάμβαναν την κάλυψη αναφοράς του αλληλόμορφου G = 67 και την κάλυψη του εναλλακτικού αλληλόμορφου C = 57. Το ποσοστό των στοχευμένων νουκλεοτιδίων που καλύπτονταν περιλάμβαναν βάθος ≥20Χ, κάλυψη 93,97% και όριο ποιότητας 98,01%. Η θεραπεία ξεκίνησε με την edaravone με τον αρχικό κύκλο των 60 mg μία φορά την ημέρα για 14 ημέρες, ακολουθούμενη από μια περίοδο 14 ημερών χωρίς φάρμακο. Οι επόμενοι κύκλοι αποτελούνταν από 60 mg μία φορά την ημέρα για 10 ημέρες σε μια περίοδο 14 ημερών, ακολουθούμενη από μια περίοδο 14 ημερών χωρίς φάρμακο. Η Pregabalin και η sertraline δόθηκαν επίσης ως συμπληρωματική θεραπεία. Αποδέχθηκε τη θεραπεία και έλαβε εξιτήριο με την συμβουλή παρακολούθησης για τον επόμενο κύκλο edaravone. Παρακολούθηθηκε κλινικά κατά τη διάρκεια του κύκλου edaravone. Μετά την ολοκλήρωση τεσσάρων κύκλων της θεραπείας με edaravone, εγκατέλειψε τη θεραπεία. Η κλινική κατάσταση παρέμεινε αμετάβλητη με κάποια νέα συμπτώματα όπως δυσκολία κατάποσης.