Η ασθενής μας είναι μια γυναίκα 51 ετών. Πριν από δύο χρόνια, παρουσίασε ήπια κοιλιακή δυσφορία και δυσπεψία για ένα μήνα. Η ενδοσκόπηση αποκάλυψε ότι εκατοντάδες οζίδια, μεγέθους από 2 mm έως 5 mm σε διάμετρο, προεξείχαν από τον βλεννογόνο σε ολόκληρο τον οισοφάγο και το έντερο (Εικ. ). Δεν παρατηρήθηκε έλκος ή άλλες ανώμαλες εκδηλώσεις. Λήφθηκαν βιοψίες από διαφορετικές θέσεις. Η εργαστηριακή ανάλυση έδειξε ελαφρώς υψηλό επίπεδο IgG 25,9 g/L (κανονικό 8,0–17,0 g/L), επίπεδο IgA 4,46 g/L (κανονικό 0,72–4,29 g/L) και ελαφρώς χαμηλό επίπεδο συμπληρώματος C3 0,73 g/L (κανονικό 0,79–1,52 g/L), επίπεδο συμπληρώματος C4 0,14 g/L (κανονικό 0,16–0,38 g/L), και φυσιολογικές τιμές για CEA (1,17 ng/ml, κανονικό 0,00–5,00 ng/ml) και AFP (1,40 ng/ml, κανονικό 0,00–8,10 ng/ml). Ο ποιοτικός έλεγχος της πρωτεΐνης Bence-Jones ήταν αρνητικός στα ούρα. Η υποψία κλινικής διάγνωσης ήταν πρωτοπαθής συστηματική αμυλοείδωση, και θα πρέπει να γίνει διάκριση αν πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Οι γονείς και η μικρότερη αδελφή της υποβλήθηκαν σε ενδοσκοπικές εξετάσεις μετά την ασθενή, αλλά δεν βρέθηκαν παρόμοια οζίδια σε αυτούς. Τα ιστοπαθολογικά χαρακτηριστικά κάθε δείγματος ήταν παρόμοια. Ο βλεννογόνος ήταν άσημος, τα επιθηλιακά κύτταρα είχαν ήπια πυρήνια, χωρίς ατυπία ή μιτωτική δραστηριότητα. Δεν παρατηρήθηκε φλεγμονώδης διήθηση στο στρώμα. Στο υποβλεννογόνο υπήρχαν αρκετοί μικροί στρογγυλοί όζοι οι οποίοι ήταν καλά περιγεγραμμένοι και μη εγκαστασμένοι. Οι όζοι αποτελούνταν κυρίως από δέσμες κολλαγόνου και υπήρχε μεταβλητός αριθμός αστεροειδών κυττάρων όγκου μέσα στο κολλαγόνο (Εικ. ). Το κολλαγόνο ήταν υαλινωμένο και δεν παρατηρήθηκαν σπειροειδείς ίνες. Τα κύτταρα όγκου ήταν τυχαία και δεν ήταν οργανωμένα σε στρωματοειδές ή πασσαλοειδές μοτίβο. Στα περισσότερα οζίδια, βρίσκονταν περιφερικά, αλλά σε μερικά οζίδια, βρίσκονταν διάχυτα. Σε όλες τις βλάβες, τα φλεγμονώδη κύτταρα, οι ασβεστώσεις, οι μιτώσεις και η νέκρωση απουσίαζαν. Ανοσοϊστοχημικά, τα νεοπλασματικά κύτταρα εμφάνισαν ισχυρή κυτταροπλασματική χρώση με βιντετίνη (Εικ. ), απουσία χρώσης με h-CALD (Εικ. ), CD34 (Εικ. ), δεσμίνη, CD163, AE1/AE3, CK7 και CK20. Ο ρυθμός πολλαπλασιασμού, που μετρήθηκε με ανίχνευση της έκφρασης του αντιγόνου ki-67, ήταν πολύ χαμηλός (θετικός σε περίπου 1% των κυττάρων του όγκου). Ιστοχημικά, οι βλάβες ήταν μπλε με τη χρώση με Μασόν Τριχρόμ (Εικ. ), κόκκινες με τη χρώση με περιοδικό οξύ Σχίφφ (Εικ. ) και ροζ με τη χρώση με Κόκκινο του Κονγκό (Εικ. ). Με βάση αυτά τα χαρακτηριστικά, η παθολογική διάγνωση ήταν εκρηκτικό κολλαγόνο. Μετά τη διάγνωση, η ασθενής έλαβε ορισμένα φάρμακα αναστολέων αντλίας πρωτονίων και ρυθμιστή της εντερικής χλωρίδας για τα συμπτώματά της, και δεν έλαβε ειδική θεραπεία για το κολλαγόνο. Ένα μήνα αργότερα, όλα τα συμπτώματα εξαφανίστηκαν. Μετά από αυτό, έκανε μια εξέταση ρουτίνας με ενδοσκόπηση μία φορά κάθε 6 μήνες. Από τον Σεπτέμβριο του 2016, δεν παρατηρήθηκε καμία πρόοδος.