Ένας 24χρονος λευκός άνδρας μας παραπεμφθηκε τον Ιανουάριο του 2019 για μια δεύτερη γνώμη λόγω επαναλαμβανόμενων συγκοπών που σχετίζονταν με τη σωματική δραστηριότητα. Ο ασθενής ήταν ερασιτέχνης αθλητής, συμμετείχε σε μαραθώνιους και τριαθλήματα σε υψηλό επίπεδο και ήταν εκπαιδευμένος στις πολεμικές τέχνες. Το 2013, είχε τραυματική εγκεφαλική βλάβη που προκλήθηκε από συγκοπή κατά τη διάρκεια σωματικής δραστηριότητας. Εκείνη τη στιγμή, η συγκοπή εξηγήθηκε από τις υψηλές θερμοκρασίες εκείνη την ημέρα και δεν έγιναν περαιτέρω εξετάσεις. Ένα χρόνο αργότερα, συνέβη σχεδόν πνιγμός κατά τη διάρκεια εκπαίδευσης ναυαγοσωστών που απαιτούσε βραχυπρόθεσμη ανάνηψη από τους συναδέλφους του. Μετά από αυτό το περιστατικό, ο ασθενής παρουσιάστηκε σε καρδιολόγο για πρώτη φορά. Η συνήθης διαγνωστική εξέταση που περιελάμβανε 12-καναλική ΗΚΓ, ηχοκαρδιογραφία και μαγνητική τομογραφία καρδιάς δεν αποκάλυψε στοιχεία δομικής καρδιακής νόσου ή καναλοπάθειας. Δεν έγινε γενετικός έλεγχος λόγω της απροθυμίας του ασθενούς να κάνει διαγνωστικές εξετάσεις. Λόγω των επαναλαμβανόμενων ανεξήγητων συγκοπών, τοποθετήθηκε η ακόλουθη συσκευή ΗΚΓ. Έκτοτε, δεν συνέβη καμία συγκοπή, ωστόσο, η ΗΚΓ κατέγραψε τακτικά συχνές κοιλιακές αρρυθμίες και ένα επεισόδιο υψηλής καρδιακής συχνότητας στα 250 b.p.m., το οποίο ερμηνεύτηκε ως υπερκοιλιακή ταχυκαρδία. Παρά τις αντίθετες συστάσεις, συνέχισε την φιλόδοξη αθλητική δραστηριότητα. Το 2016, ο ασθενής ζήτησε την αφαίρεση της ΗΚΓ κατά τη συμβουλή των γιατρών, επειδή ανέφερε μη φυσιολογικές αισθήσεις από αυτήν και δεν ανέμενε περαιτέρω ευρήματα από αυτήν. Μεταξύ του 2016 και της πρώτης επαφής με την κλινική μας, ήταν ασυμπτωματικός τις περισσότερες φορές. Την περίοδο της πρώτης εμφάνισης, ανέφερε συχνούς σφυγμούς. Αυτός ήταν και ο λόγος της εμφάνισής του στην κλινική μας. Ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό αποκάλυψε ότι η μητέρα του υπέφερε από σωματικό και συναισθηματικό στρες που σχετιζόταν με συγκοπή για χρόνια. Επιπλέον, ο παππούς του από την πλευρά της μητέρας του πέθανε από SCD σε ηλικία 28 ετών, οι δύο θείοι του πέθαναν σε νεαρή ηλικία. Ο ένας πέθανε ξαφνικά σε ηλικία 17 ετών ενώ έπαιζε ποδόσφαιρο, ενώ ο άλλος πέθανε από άγνωστη αιτία σε ένα ορυχείο. Εμφανίστηκε σε πολύ καλή κατάσταση. Η φυσική εξέταση δεν έδειξε ανωμαλίες, το ΗΚΓ έδειξε κανονικό άξονα με κανονικά διαστήματα χωρίς κανένα σημάδι υπερδιέγερσης ή πρώιμης επαναπόλωσης (). Εκτός από μια ήπια ανεπάρκεια μιτροειδούς, η ηχοκαρδιογραφία ήταν αδιόρατη. Κατά τη διάρκεια του ΗΚΓ κατά την άσκηση, ανέπτυξε συχνούς κολπικούς κτύπους σε αντίσταση 175 Watt (W), οι οποίοι ήταν κυρίως πολυμορφικοί αλλά και αμφίδρομοι. Κατά την αντίσταση 250 W σημειώθηκε σημαντική πτώση της αρτηριακής πίεσης (>20 mmHg) και ο ασθενής ανέφερε ζάλη, ενώ εμφάνισε αμφίδρομη μεγάλη και τριπλή κοιλιακή ταχυκαρδία (VT) (βλέπε). Οι αρρυθμίες σταμάτησαν αμέσως κατά τη διάρκεια της ανάρρωσης. Πραγματοποιήθηκε γενετικός έλεγχος που αποκάλυψε μετάλλαξη στο καρδιακό γονίδιο RyR2. Με βάση τα κλινικά ευρήματα, τον γενετικό έλεγχο αίματος και το οικογενειακό ιστορικό, έγινε η διάγνωση της CPVT. Ξεκίνησε θεραπεία με βήτα αποκλεισμό, αλλά ο ασθενής ανέχθηκε μόνο τη ελάχιστη δόση λόγω σημαντικής βραδυκαρδίας του κόλπου. Επιπλέον, σχεδίαζε να συνεχίσει με σωματική δραστηριότητα σε υψηλού επιπέδου επίπεδο παρά τις αντίθετες συμβουλές. Ως εκ τούτου, προτείναμε να τοποθετηθεί εμφυτεύσιμος καρδιομετατροπέας-διακόπτης (ICD) με βάση το ιστορικό των επαναλαμβανόμενων συγκοπών. Ο ασθενής συμφώνησε σε εμφύτευση ICD ενός θαλάμου, η οποία πραγματοποιήθηκε τον Μάρτιο του 2020. Η θεραπεία με βήτα αποκλεισμό συνεχίστηκε με ελάχιστη δόση. Έκτοτε, δεν συνέβη κανένα περαιτέρω επεισόδιο συγκοπής ή VT/κοιλιακής ταχυκαρδίας (VF). Η μετάλλαξη RyR2 ανιχνεύθηκε επίσης στη μητέρα και την αδελφή του. Δεδομένου ότι η αδελφή είχε βιώσει συγκοπή κατά τη διάρκεια άσκησης, η εμφύτευση ICD πραγματοποιήθηκε και στα δύο μέλη της οικογένειας. απεικονίζει το οικογενειακό δέντρο συμπεριλαμβανομένων των οριστικών και των ύποπτων φορέων μετάλλαξης.