Ένα πτώμα 55 ετών που είχε υποφέρει από HME δωρήθηκε στο Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ για ανατομική έρευνα. Δόθηκε συναίνεση από τον δωρητή πριν από το θάνατο και η δεοντολογική έγκριση για τη μελέτη λήφθηκε μέσω της Επιτροπής για την Δεοντολογία της Έρευνας στην Υγεία και τις Επιστήμες της Ζωής. Το πτώμα βαλσαμώθηκε τέσσερις ημέρες μετά το θάνατο και έγιναν σαρώσεις CT και ακτινογραφίες για να δημιουργηθεί ένα πλήρες αρχείο του πτώματος. Μετά την ανατομή αφαιρέθηκαν τα οστά για μαγνητική τομογραφία και μικροσκοπική έρευνα. Ο ακρωμιοκλείδιος, η κερκίδα, το μηριαίο, η κνήμη και η περόνη απομονώθηκαν και σαρώθηκαν σε μαγνητική τομογραφία 1,5 Τ Siemens Symphony για να τεκμηριωθούν τα χαρακτηριστικά των μαλακών ιστών. Χρησιμοποιήθηκαν πολλαπλές μέθοδοι με ακολουθίες turbo spin echo T2 (TSE) και τυπικές ακολουθίες διπλού echo steady state (DESS) [] που επιλέχθηκαν για αυτή τη δημοσίευση επειδή παρείχαν τον καλύτερο συνδυασμό αντίθεσης και χωρικής ανάλυσης. Μετά από αυτό τα οστά τέθηκαν σε φέτες για να παρατηρηθεί η εσωτερική ανατομία και αφαιρέθηκαν δείγματα για να εξεταστούν ιστολογικά. Αυτά τα τμήματα ενσωματώθηκαν σε ρητίνη μεθυλομεθακρυλικού και τέθηκαν σε φέτες για τοποθέτηση σε αντικειμενοφόρους πλάκες. Μετά την αποπλαστική με μεθοξυαιθυλική αιθανόλη τα τμήματα χρωματίστηκαν με 1% μπλε τολουιδίνη για 10 λεπτά σε θερμοκρασία δωματίου (παρακαλούμε ανατρέξτε στο [] για την πλήρη μέθοδο). Η ανάκτηση του DNA από τα κύτταρα δεν ήταν δυνατή λόγω της φύσης της σταθεροποίησης με φορμόλη. Ένας συνδυασμός προεπεξεργασμένων αξονικών τομογραφιών και ακτινογραφιών έδειξε ότι το πτώμα είχε τουλάχιστον 73 ξεχωριστές εξωτερικές σκελετικές ανωμαλίες που κυμαίνονταν σε μέγεθος και μορφή και ήταν εμφανείς σε όλο τον σκελετό. Το κάτω άκρο περιείχε τις περισσότερες εκτομές με 34 όγκους, 5 από τους οποίους ήταν στα πόδια. Οι σπόνδυλοι εμφάνιζαν 22 αναπτύξεις με 12 τοποθετημένες στα σπονδυλικά σώματα και 10 στις σπονδυλικές και εγκάρσιες προεξοχές. Έξι αναπτύξεις σημειώθηκαν στο άνω άκρο με 4 τοποθετημένες στην ωμοπλάτη. Δύο εκτομές υπήρχαν στις οπίσθιες λαγόνες και 2 ήταν τοποθετημένες στο πρόσθιο τμήμα του στέρνου. Το έβδομο αριστερό πλευρό είχε μια μικρή ανάπτυξη στο στερνικό άκρο, ενώ το δεξιό όγδοο και δέκατο αριστερό πλευρό είχαν οστεοχόνδρους στις σπονδυλικές προεξοχές. Δεν υπήρχε εμφανής μεγάλη δυσπλασία στα οστά του κρανίου, συμπεριλαμβανομένης της βάσης του κρανίου. Με βάση τα χαρακτηριστικά που παρατηρήθηκαν στις αξονικές τομογραφίες και τις ακτινογραφίες, η ακόλουθη ανατομή στοχεύθηκε στον δεξιό αγκώνα και το δεξιό κάτω άκρο. Η κάμψη του ακτινωτού οστού που προκλήθηκε από ένα κοντύτερο αντιβράχιο είχε ως αποτέλεσμα την εξάρθρωση της ακτινωτής κεφαλής από την άρθρωση του αγκώνα. Η ανατομή αυτής της περιοχής αποκάλυψε την έκταση του τραυματισμού των μαλακών ιστών με τον βραχιονοράχιδιο να μετατοπίζεται πλευρικά γύρω από την ακτινωτή κεφαλή ενώ το ακτινωτό νεύρο τεντωνόταν πάνω από την ανώτερη επιφάνεια του, με αποτέλεσμα πιθανότατα την παγίδευση του νεύρου (Εικ. α). Το οστεοχόνδρωμα στη μεταφυσία του ακτινωτού οστού είχε προκαλέσει μια ασυνήθιστη άρθρωση στην άρθρωση του αγκώνα με το κεφαλόκορφο του βραχιονίου οστού να αρθρώνεται τώρα με την παραμορφωμένη ακτινική εξοσμένη περιοχή (Εικ. β). Είναι ενδιαφέρον ότι ο τένοντας του δικεφάλου είχε ενσωματωθεί στην ίδια την άρθρωση. Οι μαγνητικές τομογραφίες του εγγύς τμήματος του βραχίονα αποκαλύπτουν την υπερτροφία του χόνδρου που σχηματίζεται στην ακτινική εξοσώθηση (Εικ. γ) και η εικόνα δείχνει επίσης μεγάλα κενά σήματος μέσα στις τραβελόες που ήταν χωρίς οστά κατά την περαιτέρω ανατομή (Εικ. δ). Το εγγύς μηριαίο είχε 3 εξοστώσεις στην επιφάνεια του, οι οποίες διέφεραν πολύ σε μέγεθος και σχήμα. Η μεγαλύτερη σχηματίστηκε γύρω από τις μεσαίες και πρόσθιες πλευρές της μεταφυσίδας· ήταν άκαμπτη, είχε μεγάλο λοβούλο και ήταν καλυμμένη με χόνδρο. Αυτή η μεγάλη εξοστώση διέλυσε εντελώς τον αυχένα του μηριαίου οστού, προκαλώντας δυσκολία στην διάκριση των μεγαλύτερων και των μικρότερων τροχών του μηριαίου οστού (Εικ. α και ε). Στο κάτω μέρος υπήρχε μια μικρή περονόσχημη ανάπτυξη στην πλάγια πλευρά του άξονα. Δίπλα σε αυτήν, κάτω από τον μεγαλύτερο τροχαντήρα, υπήρχε μια μακριά άκαμπτη εξοστώση που επεκτεινόταν προς την διάφυση (Εικ. α και στ). Οι μαγνητικές τομογραφίες έδειξαν οστεοχόνδρους που περιβάλλουν και αναπτύσσονται από τη μεταφυσή (Εικ. δ) με καλύμματα χόνδρου παρόντα στην επιφάνεια τους. Οι μαγνητικές τομογραφίες αποκάλυψαν επίσης μια μάζα μέσα στη μεταφυσή· δεδομένης της θέσης αυτής της ανάπτυξης, υπήρχε υποψία ότι πρόκειται είτε για ενχονδρώμα είτε για χονδροσάρκωμα. Είναι ενδιαφέρον ότι, όπως και στην κεφαλή του ακτινωτού οστού στην προηγούμενη ενότητα, η μαγνητική τομογραφία αποκάλυψε μεγάλα κενά σήματος μέσα σε ολόκληρο το εγγύς μηρό. Η ιστολογική τομή μέσω της περονιαίας ανάπτυξης (Εικ. γ) έδειξε ένα κάλυμμα χόνδρου με υποκείμενο υποχόνδριο οστό. Το κάλυμμα έδειξε διακριτά χαρακτηριστικά μιας πλάκας ανάπτυξης συμπεριλαμβανομένου ενός περιχονδρίου και ώριμων και ανώριμων χονδροκυττάρων. Για να γίνει περαιτέρω διάκριση της ανατομίας των εσωτερικών δομών, το εγγύς μηριαίο κόπηκε στα δύο (Εικ. ζ). Μια μαλακή μάζα (Εικ. η) αντιστοιχούσε στην περιοχή υψηλής έντασης στην μαγνητική τομογραφία Τ2. Ένα δείγμα ελήφθη για ιστολογική μελέτη και έδειξε μια μεγάλη μάζα χόνδρου οργανωμένη σε διακριτές περιοχές, δημιουργώντας ένα αποτέλεσμα λοβώσεων (Εικ. β). Οι σκοτεινές περιοχές που σημειώθηκαν στη μαγνητική τομογραφία αντιστοιχούσαν σε μεγάλα κενά εντός του οστού της τραβελόλας. Όπως και η ακτίνα, η εξοστώση στο κεφάλι του περονιαίου ήταν μια μεγάλη, λοβωμένη μάζα με ένα κάλυμμα χόνδρου και είχε προκαλέσει σημαντικές ανατομικές αλλαγές στον περιβάλλοντα μαλακό ιστό. Με την επέκτασή της στο μυϊκό κοίλωμα του σολέους είχε τεντώσει και σχίσει τις μυϊκές ίνες (Εικ. α και β). Οι τομογραφίες CT της ανάπτυξης αποκάλυψαν την πλήρη έκταση του οστεοχονδρώματος και έδειξαν ότι είχε σχηματιστεί μια σύντηξη μεταξύ των κεφαλών της περόνης και της κνήμης (Εικ. γ). Όπως και οι προηγούμενες τομογραφίες του ακτινωτού οστού και του μηριαίου οστού, οι τομογραφίες DESS MRI της κνήμης αποκάλυψαν μεγάλα κενά σήματος μέσα στη δομή των οστεοβλαστών. Αυτό μπορεί να έχει θέσει σε κίνδυνο το υπερκείμενο οστό καθώς ο φλοιός εμφανίστηκε λεπτότερος σε αυτήν την περιοχή (Εικ. δ). Θα πρέπει να σημειωθεί ότι είχε συμβεί σύντηξη και στην κατώτερη άρθρωση κνημοπερόνης (Εικ. ε). Ο δεξιός άξονας είχε ένα περονόσχημο όγκο στη μεσαία πλευρά της απομακρυσμένης φάλαγγας. Υπήρχε επίσης μια εξοστώση στην κατώτερη επιφάνεια της κεφαλής του 1ου μεταταρσίου (Εικ. α). Η ανωμαλία που έδωσε την εξωτερική εμφάνιση ότι το δεύτερο δάχτυλο ήταν κοντύτερο οφείλεται στην πραγματικότητα σε μια ανάπτυξη του 2ου μεταταρσίου. Η κεφαλή του μεταταρσίου είχε γίνει τόσο μεγάλη που είχε μετατοπίσει την εγγύς φάλαγγα του δεύτερου δαχτύλου πλευρικά προκαλώντας την άρθρωση μεταξύ των δύο να είναι σε ένα σαγιονάρο επίπεδο σε αντίθεση με την κανονική κορώνα που αντιμετωπίζει την άρθρωση (Εικ. α και β). Επιπλέον, μια συνύστευση είχε συμβεί μεταξύ των κεφαλών του 2ου και του 3ου μεταταρσίου οστών (Εικ. α). Η ανατομή αυτής της περιοχής αποκάλυψε ότι το χόνδρο που καλύπτεται οστεοχόνδρωμα είχε έναν τένοντα του εκτατήρα του μακρού δαχτύλου ασυνήθιστα να εισέρχεται σε αυτό (Εικ. β).