Στις 6 Μαΐου 2023, μια 30χρονη γυναίκα εισήχθη στο νοσοκομείο μας. Η ασθενής δήλωσε ότι δεν υπήρχε προφανής πρόκληση για τα λεπτά άκρα και τον ανώμαλο ρυθμό ανάπτυξης ύψους πριν από 15 χρόνια. Πριν από την ηλικία των 16 ετών, το ύψος ήταν περίπου 140 εκατοστά και τότε το ύψος άρχισε να αυξάνεται τόσο πολύ. Ήταν σε κατάσταση ανάπτυξης και ο ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης είναι άγνωστος. Τα άκρα της ασθενούς ήταν λεπτά, οι διμερείς σχισμές των οφθαλμών διευρύνθηκαν, τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύχθηκαν και δεν υπήρχε ιστορικό εμμηνόρροιας. Η ασθενής υποβλήθηκε σε θεραπεία στο εξωτερικό τμήμα ενδοκρινολογίας του νοσοκομείου μας το 2016. Εκείνη την εποχή, τα αποτελέσματα της έγχρωμης υπερηχογραφικής εξέτασης Doppler της μήτρας και των προσαγωγών σε άλλα νοσοκομεία δεν έδειξαν ηχώ της μήτρας και των προσαγωγών στην πυελική κοιλότητα και τα αποτελέσματα της μαγνητικής τομογραφίας της περιοχής της σέλας της υπόφυσης πρότειναν σύνδρομο διακοπής του στελέχους της υπόφυσης. Οι γονείς της ασθενούς είναι ξαδέρφια και ανήκουν σε συγγενικό γάμο. Η ασθενής είχε ύψος 180 cm και βάρος 72 kg κατά την εισαγωγή. Η ασθενής εισήχθη στο νοσοκομείο για να βελτιώσει το σχετικό τεστ, και τα αποτελέσματα του τεστ παρουσιάζονται στο. Η μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης και η ενισχυμένη μαγνητική τομογραφία κατά την εισαγωγή υποδείκνυαν σύνδρομο διακοπής του μίσχου της υπόφυσης (). Η ηλικία των οστών του δεξιού καρπού έδειξε ότι η ασθενής δεν ήταν πλήρως ώριμη (). Η μαγνητική τομογραφία της πυέλου έδειξε απουσία μήτρας και αμφοτέρων των ωοθηκών (). Η αξονική τομογραφία θώρακος έδειξε μερικά μικρά οζίδια και στους δύο πνεύμονες, και η εξέταση οστικής πυκνότητας έδειξε χαμηλή οστική μάζα. Ο υπέρηχος του θυρεοειδούς έδειξε διάχυτες βλάβες του θυρεοειδούς. Το συμβατικό ηλεκτροκαρδιογράφημα έδειξε φυσιολογικό ρυθμό και χαμηλή τάση του QRS του αριστερού θωρακικού ηλεκτροδίου. Για να διευκρινιστεί η αιτιολογία της πάθησης, η ασθενής υποβλήθηκε σε εξέταση και ανάλυση του καρυοτύπου του περιφερικού αίματος. Αναλύθηκαν οι καρυότυποι 120 κυττάρων. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι υπήρχε ένας ομόλογος χιμαιρικός καρυότυπος και η κυτταρική σειρά είχε μόνο ένα Χ χρωμόσωμα και βρέθηκαν τρία κύτταρα. Μια άλλη κυτταρική σειρά είχε φυσιολογικό γυναικείο καρυότυπο και βρέθηκαν 117 κύτταρα. Ο καρυότυπος της ασθενούς ήταν 45, Χ[3] / 46, XX [117]. Για να καθοδηγήσει περαιτέρω τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, ο ασθενής υποβλήθηκε σε δοκιμασία πρόκλησης υπογλυκαιμίας και δοκιμασία γοναδορελίνης. Η δοκιμασία πρόκλησης υπογλυκαιμίας έδειξε ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης και κορτιζόλης στους ασθενείς (). Η δοκιμασία γοναδορελίνης του ασθενή υποδήλωσε υπογοναδισμό ().