Μια 43χρονη γυναίκα καθηλωμένη σε αναπηρικό καροτσάκι από το 2006, που έπασχε από FSHD, υποβλήθηκε σε 6μηνη άσκηση σε συνδυασμό με ΝΣ για να μελετηθούν οι μεταβολικές και πιθανές αλλαγές στη κινητική λειτουργία που σχετίζονται με το πρόγραμμα. Η ασθενής γεννήθηκε από εγκυμοσύνη και τοκετό χωρίς συμβάντα από γονείς που δεν ήταν συγγενείς, με οικογενειακό ιστορικό αρνητικό για τη νόσο. Ο ασθενής φέρει ένα «de novo» μειωμένο αλληλόμορφο D4Z4 με 2 επαναλήψεις (14 kb). Όταν ήταν 2 ετών, οι γονείς της παρατήρησαν δυσκολία στο περπάτημα και το βάδισμα. Στην ηλικία των 4 ετών, διαγνώστηκε ότι είχε μυϊκή ασθένεια. Στην ηλικία των 11 ετών, διαγνώστηκε κλινικά με προοδευτική μυϊκή δυστροφία. Στην ηλικία των 30 ετών, η νευρολογική εξέταση αποκάλυψε αριστερό βάδισμα με βήματα, αδυναμία του προσώπου, ατροφία των μυών του ώμου με αμφίπλευρη πτώση του ώμου, ατροφία των μυών του θώρακα, του υπερακανθίου και του υπερακανθίου, μέτρια αδυναμία του δικεφάλου, σοβαρή αδυναμία του δελτοειδούς, αδυναμία των εκτατών του ποδιού και αδυναμία του εγγύς ισχίου, υπερλορδωση της οσφυϊκής μοίρας, απουσία αντανακλαστικών των τενόντων των κάτω άκρων, φυσιολογική αισθητική εξέταση. Το 1982, βιοψία μυός αποκάλυψε μυοπαθικές αλλαγές συμβατές με μυϊκή δυστροφία Φσχ. Σήμερα, παρουσιάζει σοβαρή μυϊκή υποτροφία και εγγύς-μακρινή αδυναμία που οδηγεί σε απώλεια της βάδισης το 2006 και σοβαρή οσφυϊκή υπερλορδοσία (βαθμολογία FSHD 12 σύμφωνα με τους Lamperti et al. []). Το 2001, η εκτίμηση της αναπνευστικής λειτουργίας αποκάλυψε για πρώτη φορά ήπια αναπνευστική περιοριστική ανεπάρκεια (% pred: VC 75,9, FVC 82,3, FEV1 88,50, FEV1%/VCmax 133, βλ. Εικόνα).