Ένα 10χρονο αγόρι που ήταν κατά τα άλλα υγιές επισκέφθηκε ιδιωτικό ιατρείο λόγω υψηλού πυρετού, ο οποίος διήρκεσε περίπου 1 μήνα. Μια εξέταση αίματος έδειξε υψηλό επίπεδο C-ρεακτιβης πρωτεΐνης (13.1 mg/dl, κανονική τιμή: < 0.01 mg/dl), οπότε παραπέμφθηκε σε κοντινό νοσοκομείο για περαιτέρω διερεύνηση. Η κοιλιακή υπερηχογραφία στο νοσοκομείο αποκάλυψε έναν μεγάλο συμπαγή όγκο στο ήπαρ (περίπου 6,3 × 5,3 cm εκείνη τη στιγμή). Η ενισχυμένη υπολογιστική τομογραφία (CT) έδειξε ότι ο όγκος βρισκόταν κυρίως στο S4 και στο S5 του ήπατος (Εικ. ). Ο όγκος ήταν καλά περιγεγραμμένος και έδειξε σταδιακή ασθενή ενίσχυση από την αρτηριακή φάση στην πυλαία φάση. Στην μαγνητική τομογραφία (MRI), ο όγκος έδειξε χαμηλή ένταση στην απεικόνιση με βαρύτητα T1 και υψηλή ένταση στην απεικόνιση με βαρύτητα T2, με μερική περιορισμό διάχυσης (Εικ. ). 18F-φθοροδεοξυγλυκόζη-τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (FDG-PET) έδειξε την έντονη πρόσληψη της FDG από τον όγκο, με μια πρώιμη μέγιστη τυποποιημένη τιμή πρόσληψης (SUVmax) 8,8 (Εικ. ). Δεν υπήρχε ένδειξη απομακρυσμένης μετάστασης σε οποιαδήποτε από τις μεθόδους απεικόνισης. Τα επίπεδα των δεικτών όγκου, συμπεριλαμβανομένης της α-φετοπρωτεΐνης (AFP), της πρωτεΐνης που προκαλείται από τον ανταγωνιστή της βιταμίνης Κ-II (PIVKA-II), του καρκινοεμβρυονικού αντιγόνου (CEA) και του αντιγόνου υδατανθράκων 19-9 (CA19-9), ήταν όλα εντός των φυσιολογικών ορίων. Με βάση αυτά τα ευρήματα, η πιο πιθανή διαφορική διάγνωση ήταν το αδιαφοροποίητο σάρκωμα· έτσι, παραπέμφθηκε στο νοσοκομείο μας για χειρουργική θεραπεία. Πρώτον, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να αναπτυχθεί ένα σχέδιο χειρουργικής επέμβασης, πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο μας βιοψία πυρήνα. Με βάση τα ευρήματα της προεγχειρητικής εξέτασης, συμπεριλαμβανομένων των αποτελεσμάτων της βιοψίας, η προεγχειρητική διάγνωση ήταν ύποπτη ηπατοκυτταρική καρκινωματώδης νόσος. Η βαθμολογία Child-Pugh ήταν 8 (αλβουμίνη, 3· χρόνος προθρομβίνης, 2· χολερυθρίνη, 1· ασκίτη, 1· και εγκεφαλοπάθεια, 1), και το ποσοστό κατακράτησης πράσινου ινδίου-κυανίου (ICG-R15) ήταν 2,9%. Σε ενισχυμένη αξονική τομογραφία αμέσως πριν από τη χειρουργική επέμβαση, ο όγκος είχε μέγεθος 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, δείχνοντας σημαντική ανάπτυξη εντός ενός μήνα. Σχεδιάσαμε να εκτελέσουμε εκλεκτική χειρουργική επέμβαση με λαπαροτομία. Κατά την επέμβαση, μια μεγάλη μάζα εντοπίστηκε στην κεντρική περιοχή του ήπατος χωρίς ευρήματα διάχυσης εντός της περιτοναϊκής κοιλότητας ή ενδοκοιλιακής μετάστασης. Ο όγκος αφορούσε τα τμήματα 4, 5 και 8 του ήπατος· ωστόσο, το οπίσθιο τμήμα του τμήματος 8 είχε διασωθεί. Ο όγκος δεν εισχώρησε πραγματικά στο περιβλάστημα του ήπατος στο ήπαρ. Η απόσταση μεταξύ του όγκου και του ομφάλιου τμήματος της πυλαίας φλέβας ήταν 1 cm. Μετά την αφαίρεση της χοληδόχου κύστης, εκτελέστηκε με υβριδικό νυστέρι (erbe JET2®· Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Γερμανία) με την τεχνική του Pringle η τομή του ηπατικού παρεγχύματος. Το οπίσθιο τμήμα του τμήματος 8 είχε διασωθεί επιτυχώς. Η αιμορραγία του αίματος ήταν 490 ml. Μεταφέρθηκε στο προηγούμενο νοσοκομείο την 12η μετεγχειρητική ημέρα. Τα μακροσκοπικά ευρήματα έδειξαν ένα κιτρινωπό λευκό, συμπαγές όγκο μεγέθους 10 × 9 cm με αιμορραγία και νέκρωση (Εικ. ). Αν και ο όγκος ήταν καλά περιγεγραμμένος μακροσκοπικά, σε μια ιστοπαθολογική εξέταση, τα κύτταρα του όγκου έδειξαν ένα διηθητικό πρότυπο ανάπτυξης (Εικ. α) και παρατηρήθηκε ενδοαγγειακή διήθηση (Εικ. β). Ο όγκος ήταν αποτελούμενος από πολυγωνικά ή ωοειδή σχήματα που ήταν διατεταγμένα γύρω από τα αιμοφόρα αγγεία (Εικ. γ), σπειροειδή κύτταρα διατεταγμένα σε δέσμες (Εικ. δ), και στρογγυλά επιθηλιοειδή κύτταρα με καθαρό κυτταρόπλασμα (Εικ. ε). Τα κύτταρα του όγκου έδειξαν υψηλό βαθμό πυρηνικής διαφοροποίησης και παρατηρήθηκαν επίσης πολυκεντρικά γιγαντιαία κύτταρα (Εικ. στ, επισημασμένα με κίτρινα βέλη). Οι μιτωτικές μορφές αναγνωρίστηκαν εύκολα· η μιτωτική δραστηριότητα ήταν 30/50 hpf, συμπεριλαμβανομένης της ανώμαλης μίτωσης (Εικ. στ, επισημασμένη με κόκκινα βέλη). Η ανοσοϊστοχημεία αποκάλυψε ότι ορισμένα κύτταρα ήταν θετικά για α-SMA και melan A, ενώ περίπου το 50% των κυττάρων ήταν θετικά για HMB-45 (Εικ. ). Αυτά τα ιστοπαθολογικά ευρήματα, μαζί με την ανοσοϊστοχημεία με μελανωτικούς δείκτες, ήταν σύμφωνα με τη διάγνωση του περιφερικού επιθηλιοειδούς κυτταρικού όγκου. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε επίσης από μια κεντρική επιτροπή επανεξέτασης στην Ιαπωνική Ομάδα Παιδιατρικού Καρκίνου (JCCG). Μετά την έξοδο από το νοσοκομείο μας, παρακολουθήθηκε σε άλλο νοσοκομείο. Στον 6ο μήνα μετά την αρχική χειρουργική επέμβαση, παραπονέθηκε για πόνο στον ώμο. Η μαγνητική τομογραφία έδειξε όγκο σε σχήμα αλτήρα στη 2η θωρακική σπονδυλική, ο οποίος επιβεβαιώθηκε ότι ήταν οστεώδης μετάσταση του PEComa με βιοψία. Μετά τη μείωση του μεγέθους του όγκου με χημειοθεραπεία (συμπεριλαμβανομένης της ιφοσφαμίδης και της δοξορουβικίνης), πραγματοποιήθηκε βελονοκεντρική επέμβαση. Μετά την επέμβαση, ο ασθενής παρουσίασε εγκεφαλική αιμορραγία και μηνιγγίτιδα, τα οποία αντιμετωπίστηκαν με βανκομυκίνη. Η συμπληρωματική θεραπεία κρίθηκε περιττή επειδή δεν βρέθηκαν βιώσιμα κύτταρα στο δείγμα. Στους 24 μήνες μετά την υποτροπή, η περιφερική μεταστατική νόσος επανεμφανίστηκε. Από την τρίτη υποτροπή, ο ασθενής έλαβε προσεκτική θεραπεία με αναστολέα της πρωτεάσης του θηλαστικού στόχου (mTOR).