Ένας υγιής 25χρονος λευκός άνδρας παρουσιάστηκε σε ένα δωμάτιο έκτακτης ανάγκης με κύριο παράπονο τις σπασμωδικές κρίσεις. Οι διαγνωστικές απεικονίσεις (NMR της κεφαλής και angio-CT) έδειξαν ότι ο άνδρας έπασχε από έναν μεγάλο όγκο στην πρόσθια κρανιακή κοιλότητα (Εικ. Ο όγκος αφαιρέθηκε με μετωπιαία κρανιοτομή. Η ιστοπαθολογική εξέταση αποκάλυψε ότι ήταν χόνδρωμα. Η μετεγχειρητική περίοδος ήταν ομαλή. Τρεις μήνες μετά τη διαδικασία, η ασθενής παρουσιάστηκε στα επείγοντα περιστατικά με σοβαρό πόνο στο αριστερό ισχίο. Η πάθηση χαρακτηρίστηκε ως επαναλαμβανόμενη και ξεκίνησε περίπου πριν από ένα χρόνο. Έξι μήνες αργότερα συνέβη απότομη αύξηση της έντασης του πόνου και η ασθενής περπατούσε με πατερίτσες για να μην φορτώνει το βάρος στο προσβεβλημένο άκρο. Η φυσική εξέταση αποκάλυψε ότι το σημάδι του Ντράχμαν ήταν θετικό, το αριστερό άκρο σε έκταση περιστράφηκε κατά 45 μοίρες, όλες οι κινήσεις στο ισχίο ήταν βασανιστικές. Δεν υπήρχαν αγγειακές και νευρικές διαταραχές. Πραγματοποιήθηκε αξονική ακτινογραφία της πυέλου και του Α-Π και η υπολογιστική τομογραφία της πυέλου (Εικ., και). Η διαγνωστική απεικόνιση έδειξε ότι υπήρχαν ανοικτές επιφυσιακές χόνδρες των μηρών και ΣΣΦΕ στο αριστερό άκρο, που επηρέαζαν το πλευρικό και οπίσθιο τμήμα. Η κλινική και ακτινολογική εκτίμηση πρότεινε να γίνει ανοικτή ανακατασκευή της άρθρωσης με την περιγραφή της εξάρθρωσης του Ντάνζ από τον Γκανζ [, ] (Εικ.,). Την επόμενη μέρα η ασθενής τοποθετήθηκε σε όρθια θέση και ξεκίνησε η αποκατάσταση. Μετά από δύο εβδομάδες η ασθενής μπορούσε να φέρει μερικώς το βάρος στο προσβεβλημένο πόδι. Δύο μήνες μετά την επέμβαση η ασθενής μπόρεσε να φέρει πλήρως το βάρος στο προσβεβλημένο άκρο. Τρεις μήνες μετά την επέμβαση η ασθενής ανέκτησε το πλήρες εύρος κίνησης και περπατούσε χωρίς πατερίτσες (Πίνακας, Εικ. ). Η ενδοκρινολογική συμβουλή προτάθηκε λόγω των κλινικών χαρακτηριστικών του υπογοναδισμού και αποκάλυψε ότι ο ασθενής είχε ύψος 194 cm και βάρος 83 kg (ΔΜΣ 22.05 kg/m2). Το άνοιγμα των βραχιόνων του ήταν 197 cm. Παρουσίαζε χαρακτηριστικά καθυστερημένης σεξουαλικής ωρίμανσης. Η εξέταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων έδειξε μικροπένια και όγκο όρχεων 3.3 ml και 3.6 ml στα δεξιά και αριστερά όρχεις αντίστοιχα (στάδιο Τάνερ 2). Εξ όσων γνωρίζουμε, αυτά τα σημάδια καθυστερημένης εφηβείας παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια ενδοκρινολογικής συμβουλευτικής για την SCFE. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αποκάλυψαν υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό χωρίς άλλα χαρακτηριστικά ανεπάρκειας της υπόφυσης (Πίνακας). Η φυσιολογική υπόφυση απεικονίστηκε με μαγνητική τομογραφία. Η ηλικία των οστών ήταν 15 ετών. Διενεργήθηκε διπλή ενεργειακή ακτινογραφία απορρόφησης και διαπιστώθηκε οστεοπόρωση (Z-score στη οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης − 3.4). Τα κλινικά ευρήματα αντικατοπτρίστηκαν επίσης σε γενετικό τεστ. Η άμεση αλληλουχία του υποδοχέα της ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) αποκάλυψε σύνθετη ετεροζυγωτία για δύο ανεξάρτητες μεταλλάξεις R139H και R262Q (κάθε αλληλόμορφο επηρεάζεται από μία μετάλλαξη, Fig. «Πάντα ένιωθα διαφορετική. Η εμφάνισή μου και ακόμη και ο τρόπος που συμπεριφερόμουν ήταν πολύ διαφορετικός από τους περισσότερους συναδέλφους μου. Μετά την έναρξη της θεραπείας, το σώμα μου άλλαξε, η διάθεσή μου, ακόμη και η φωνή μου. Μετά από αρκετούς μήνες θεραπείας, ερωτεύτηκα για πρώτη φορά στη ζωή μου και είμαι ένας ευτυχισμένος πατέρας ενός υπέροχου κοριτσιού».