Ο ασθενής ήταν ένας 35χρονος Κινέζος, με ένα συνηθισμένο προγεννητικό, περιγεννητικό και αναπτυξιακό ιστορικό. Ήταν σωματικά δραστήριος και ολοκλήρωσε τη στρατιωτική του θητεία χωρίς προβλήματα σε ηλικία 20 ετών. Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίστηκαν όταν ήταν περίπου 20 ετών, όταν εμφάνισε σταδιακά προοδευτική δυσκολία να εκτείνει τα δάχτυλά του, με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται να χρησιμοποιήσει το κινητό του τηλέφωνο. Όταν ήταν περίπου 30 ετών, εμφάνισε προοδευτική δυσκολία να σηκώνει βαριά αντικείμενα, καθώς και αδυναμία των κάτω άκρων. Οι λειτουργίες της ομιλίας, της κατάποσης και της αναπνοής ήταν φυσιολογικές. Δεν υπήρχε συγγένεια εξ αίματος με τους γονείς του. Ο βιολογικός πατέρας του είχε αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα. Ο ασθενής είναι αποξενωμένος από τον βιολογικό πατέρα του και δεν μπορούσε να παράσχει περαιτέρω πληροφορίες. Η βιολογική μητέρα του και τα μικρότερα αδέλφια του (ο ετεροθαλής αδελφός και η ετεροθαλής αδελφή του, ηλικίας 33 και 29 ετών αντίστοιχα) ήταν καλά στην υγεία τους. Ήταν παντρεμένος χωρίς παιδιά. Μετά την εξέταση, οι εξω-οφθαλμικές, οι μυϊκές κινήσεις του προσώπου και του βολβού ήταν φυσιολογικές. Ο μυϊκός όγκος ήταν φυσιολογικός, χωρίς να παρατηρείται σπατάλη ή υπερτροφία. Ο μυϊκός τόνος και τα αντανακλαστικά των βαθιών τενόντων ήταν επίσης φυσιολογικά. Παρατηρήθηκε κυρίαρχη αδυναμία των μυών, η οποία ήταν πιο εμφανής στους διπλούς δείκτες και στους αριστερούς τέταρτους και πέμπτους αντίχειρες, όπου παρατηρήθηκε διαφορική αδυναμία (βαθμός 1-2 του MRC, σχ. Α-Δ). Η κατανομή της αδυναμίας στις άλλες μυϊκές ομάδες ήταν η εξής: Στα άνω άκρα, η απαγωγή των δακτύλων (βαθμός 2 του MRC), η κάμψη του αγκώνα (βαθμός 3 του MRC), η κάμψη των δακτύλων και η απαγωγή του αντίχειρα (βαθμός 4 του MRC), η κάμψη και η έκταση του καρπού (βαθμός 5 του MRC), η απαγωγή του ώμου και η έκταση του αγκώνα (βαθμός 4 του MRC). Στα κάτω άκρα, η dorsiflexion του αστραγάλου (βαθμός 3 του MRC), η επέκταση του ποδιού (βαθμός 3 του MRC), η κάμψη του γόνατος (βαθμός 5 του MRC), η επέκταση του γόνατος (βαθμός 4 του MRC), η κάμψη και η έκταση του ισχίου (βαθμός 4 του MRC). Παρατηρήθηκε ήπια μυϊκή αδυναμία στους αξονικούς μύες (καμπύλωση του λαιμού βαθμός 3 του MRC, επέκταση του λαιμού βαθμός 4). Η κάμψη και η έκταση της σπονδυλικής στήλης ήταν άθικτες. Η αισθητηριακή εξέταση ήταν φυσιολογική. Δεν παρατηρήθηκε καμία ανωμαλία στο δέρμα, στις αρθρώσεις ή στη σπονδυλική στήλη, ούτε και τένοντες. Η κρεατινική κινάση ορού ήταν φυσιολογική. Η μελέτη της νευρικής αγωγιμότητας ήταν φυσιολογική, ενώ η ηλεκτρομυογραφία (EMG) με βελόνα αποκάλυψε μυοπαθικές αλλαγές που χαρακτηρίζονται από χαμηλή ένταση, μικρή διάρκεια, πολυφασικά δυναμικά κινητικών μονάδων με πρώιμη πρόσληψη, αυξημένες δραστηριότητες εισόδου χωρίς δυναμικό μυϊκών συσπάσεων ή θετικά αιχμηρά κύματα. Τα σχετικά ευρήματα της μαγνητικής τομογραφίας των μυών του κάτω σώματος (που περιλαμβάνει τη λεκάνη, τους μηρούς και τους γλουτούς, σχήματα Ε-Ζ) περιλάμβαναν: λιπαρή διήθηση στους γλουτιαίους μεγίστους/μέσους, σαρτόριο, προσαγωγό μεγάλο, ημιεσωμερίδιο, δικέφαλο μηριαίο, εκτατήρα μακρών δακτύλων, πρόσθιο τένοντα της κνήμης και σολέο. Εκτός από το σαρτόριο και τον εκτατήρα μακρών δακτύλων, όπου η λιπαρή διήθηση ήταν μέτρια, η εμπλοκή των άλλων μυών ήταν ήπια. Δεν υπήρχε σημαντική απώλεια μυϊκού όγκου ή μυϊκού οιδήματος. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα έδειξε φυσιολογικό φλεβοκομβικό ρυθμό και το διαθωρακικό υπερηχοκαρδιογράφημα ήταν φυσιολογικό. Η βιοψία του δικεφάλου μυός (Εικ.; μοντέλο μικροσκοπίου φωτός: NI-U, Nikon, μοντέλο κάμερας: Nikon imaging device, DS-Camera, ελεγκτής: DS-03, λογισμικό κάμερας DS-Fil: NIS-Elements BR4.2; μοντέλο ηλεκτρονικού μικροσκοπίου: JEOL JEM2100, μοντέλο κάμερας: Gatan SC1000 CCD camera, λογισμικό απόκτησης εικόνας: Gatan Microscopy Suite Digital micrograph) έδειξε μεταβλητή διάμετρο μυϊκών ινών (Εικ. Α). Παρατηρήθηκαν διάσπαρτες και συσπειρωμένες κυρίως ατροφικές ίνες τύπου 2, μαζί με πυρηνικές συστάδες (Μέση διάμετρος ινών τύπου 1: 30 ± 13 μm, μέση διάμετρος ινών τύπου 2: 19 ± 13 μm, ποσοστό ινών τύπου 2: 48%, συντελεστής ατροφίας τύπου 2: 2.0) (Εικ. Δ). Παρατηρήθηκαν εστιακές περιοχές ενδομυϊκής και περιμυϊκής ίνωσης και αυξημένο λιπώδες ιστό. Ορισμένες ίνες εμφάνισαν χλωρές κεντρικές περιοχές σε χρώση NADH (Εικ. Γ) και SDH (Εικ. ΣΤ), αλλά όχι σε χρώση COX (Εικ. Ε), γεγονός που υποδεικνύει περιοχές με μειωμένες δραστηριότητες οξειδωτικών ενζύμων. Δεν παρατηρήθηκε νέκρωση ή αναγεννητικές ίνες. Δεν υπήρχε επικράτηση τύπου ινών. Δεν παρατηρήθηκαν ανώμαλες συσσωματώσεις σε χρώση Gömöri-trichrome (Εικ. Β). Η ηλεκτρονική μικροσκοπία έδειξε ατροφικές ίνες χωρίς την παρουσία μηναλικών ράβδων (Εικ. ). Η γενετική εξέταση αποκάλυψε ετεροζυγωτική παραλλαγή p.Ser246Leu (NM_152263.4, c.737 C > T) στο γονίδιο TPM3. Δεν εντοπίστηκαν άλλες παθογενετικές παραλλαγές σε άλλα γονίδια που είναι γνωστό ότι συνδέονται με γενετικές μυϊκές ασθένειες. Η δοκιμή Cascade δεν μπορούσε να πραγματοποιηθεί, καθώς ο βιολογικός πατέρας του ασθενούς δεν ήταν διαθέσιμος. Η ανάλυση αντίστροφης μεταγραφικής πολυμεράσης-αλυσιδωτής αντίδρασης (RT-PCR) της παραλλαγής c.737 C > T ήταν ασαφής, δείχνοντας υπερέκφραση του γονιδίου TPM3 σε μυϊκό ιστό καθώς και πολλαπλές περιοχές εσφαλμένης συναρμολόγησης του mRNA.