Ένα αγόρι ηλικίας 2 ετών με όγκο στον ακτινικό σωλήνα του αριστερού χεριού που μεγάλωνε επί 8 μήνες. Είχε ένα παθολογικό κάταγμα, το οποίο αντιμετωπίστηκε συντηρητικά και θεραπεύτηκε 4 εβδομάδες μετά τον τραυματισμό. Η μάζα είχε παρατηρηθεί μερικές εβδομάδες πριν από την πτώση, αλλά δεν είχε διερευνηθεί μέχρι που ο ασθενής ήρθε στο τμήμα επειγόντων περιστατικών λόγω της πτώσης του. Το οικογενειακό ιστορικό ήταν αρνητικό για τους γονείς που είχαν συγγένεια εξ αίματος, ωστόσο αποκάλυψε ότι η μητέρα είχε προεκλαμψία κατά την εγκυμοσύνη της. Κατά την κλινική εξέταση, είχε ένα προφανώς ψηλαφητό, ευαίσθητο οίδημα χωρίς ερύθημα. Δεν είχε πυρετό, λεμφαδενοπάθεια ή συμπτώματα του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος. Οι βασικές εργαστηριακές εξετάσεις ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων και το επίπεδο της λακτάτης αφυδρογονάσης ήταν φυσιολογικό. Οι νόμιμοι κηδεμόνες έδωσαν έγγραφη και προφορική συγκατάθεση για τη μελέτη περίπτωσης και τις μελλοντικές δημοσιεύσεις. Η ακτινολογική απεικόνιση έδειξε την οστική προέλευση της μάζας με μια εξωοστική συνιστώσα (και). Αποκάλυψε μια ενδομυελική βλάβη 5 εκ. που επεκτεινόταν στην μεταφυσή, η οποία ήταν οστεολυτική, με φυσαλίδες και επεκτεινόταν από την κεφαλή έως την ουρά του αριστερού ακτινωτού οστού. Η βλάβη εμφάνιζε χαρακτηριστικά αργής ανάπτυξης, όπως διαχωρισμούς και μη καταστροφική εισβολή στον φλοιό. Υπήρχαν κάποιες διαβρώσεις και διαταραχές του φλοιού, αλλά δεν υπήρχε σημαντική περιτεχνοειδής αντίδραση. Προκλινικά υπήρχε μια ευρεία ζώνη μετάβασης, αλλά απόμακρη, μόνο μια στενή ζώνη μετάβασης ήταν παρούσα. Ήταν δύσκολο να προσδιοριστεί αν η βλάβη ήταν καλοήθης ή κακοήθης. Η αδιαφάνεια μεταξύ του ακτινωτού και του ωλένιου οστού υποδήλωνε εξωοστική διήθηση, η οποία οδήγησε σε εξέταση της κακοήθους αιτιολογίας. Εν συνεχεία, διατάχθηκε μαγνητική τομογραφία για την περαιτέρω διερεύνηση του μαλακού ιστού. Οι μαγνητικές τομογραφίες έδειξαν μια επιθετική, καταστροφική οστική βλάβη με χαμηλό σήμα στην Τ1 () και υψηλό σήμα στην STIR () που αφορούσε τον μέσο και τον απομακρυσμένο βραχίονα με ένα σχετικό μαλακό ιστό που είχε μέγεθος 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Οι εικόνες έδειξαν περιορισμένη διάχυση με μια σχετική παρακείμενη περιτεχνοσική αντίδραση. Η πυκνή ενίσχυση μέσα στην οστική βλάβη, μαζί με την ετερογενή ενίσχυση, υποδήλωναν μη υγροποιημένη νέκρωση ή πιθανή ίνωση μέσα στο εξωοστικό μαλακό ιστό (). Τόσο η αξονική τομογραφία όσο και η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων του θώρακα ήταν αρνητικές για μετάσταση. Η διαφορική διάγνωση, βασισμένη σε κλινικές και ακτινολογικές παραμέτρους, περιελάμβανε σάρκωμα Ewing, ραβδομυοσάρκωμα, ιστιοκύττωση κυττάρων Langerhans, μυοϊνωμάτωση βρεφών και FS βρεφών. Πραγματοποιήθηκε βιοψία καθοδηγούμενη από το CT. Ιστολογικά, τα τμήματα αποκάλυψαν έναν πολλαπλασιασμό κυττάρων με σπειροειδείς πυρήνες που ήταν διατεταγμένοι σε δέσμες, διαχωρισμένοι από πολυάριθμα αιμοφόρα αγγεία (). Υπήρχε ήπια πυρηνική ατυπία και παρατηρήθηκαν λίγες μιτώσεις (<5 HPF) · υπήρχαν επίσης σπάνια γιγαντιαία κύτταρα (). Η ανοσοϊστοχημική μελέτη έδειξε πολλαπλασιαζόμενα κύτταρα θετικά για βμιτινίνη και SMA (). Τα CD95, CD34, S100 και BCL2 ήταν αρνητικά. Το Ki67 σηματοδότησε το 10-15% των πυρήνων. Η προεξέχουσα πλεξιφοειδής αρχιτεκτονική και οι μυοϊνοβλαστικοί και ιστιοκυτταρικοί ανοσοφαινοτυπικοί δείκτες (θετικοί για ιστιοκυτταρικούς δείκτες και για ακινησία του λείου μυός) εισήγαγαν τον πλεξιφοειδή ινοϊστοκυτταρικό όγκο στη διαφορική διάγνωση (). Ωστόσο, αυτή η διαφορική διάγνωση είναι άτυπη, δεδομένης του μεγέθους του όγκου, της θέσης, των επιθετικών χαρακτηριστικών και της νεαρής ηλικίας του ασθενούς. Λαμβάνοντας υπόψη αυτή την άτυπη παρουσίαση, ξεκίνησε συζήτηση με ειδικούς ογκολογίας μυοσκελετικού συστήματος και το δείγμα βιοψίας εστάλη για πρόσθετες μοριακές μελέτες. Μετά τα αποτελέσματα της αλληλούχισης επόμενης γενιάς, που επιτρέπουν την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος μέσα σε μία ημέρα [], προσφέροντας ενισχυμένη απόδοση αλληλούχισης για συγκεκριμένη κατανόηση του βιολογικού πλαισίου του μηχανισμού της νόσου [], προέκυψε ως η πιο πιθανή διάγνωση το χαμηλού βαθμού βρεφικό ινοϊστοκυτταρικό σαρκίωμα των οστών. Λόγω της θέσης και της εισβολής της επέκτασης του μαλακού ιστού, μαζί με την εισβολή του νευροαγγειακού συνόλου, ο ασθενής υποβλήθηκε σε χειρουργική εκτομή στο χειρουργείο. Η ριζική εκτομή, που αναφέρεται στην εκτεταμένη χειρουργική αφαίρεση ενός οστεοειδούς όγκου—στην περίπτωση αυτή, του παιδιατρικού οστεοειδούς όγκου—αποσκοπούσε στην εξάλειψη ολόκληρου του όγκου και κάποιου γειτονικού υγιούς ιστού, που αναφέρεται ως «περιθώριο», ώστε να εξασφαλιστεί ότι δεν παρέμειναν κακοήθη κύτταρα. Αυτό περιλάμβανε την εκτέλεση δύο οστεοτομιών ή χειρουργικών τομών στο οστό. Η πρώτη οστεοτομία εκτελέστηκε 5 εκατοστά εγγύς της πλάκας ανάπτυξης, με ένα επιπλέον εκατοστό που επιτράπηκε για να εξασφαλιστούν ελεύθερα περιθώρια, ελαχιστοποιώντας έτσι τον κίνδυνο να παραμείνουν καρκινικά κύτταρα κοντά στην πλάκα ανάπτυξης—μια κρίσιμη περιοχή για την ανάπτυξη οστού σε παιδιατρικούς ασθενείς. Η δεύτερη οστεοτομία, που ήταν 1 εκατοστό εγγύς της πλάκας ανάπτυξης, χρησίμευσε για να στηρίξει τον όγκο και τους συναφείς ιστούς για πλήρη αφαίρεση ( και). Μετά τις οστεοτομίες, η εκτομή ολοκληρώθηκε με την πλήρη αφαίρεση του όγκου και των μαλακών ιστών του, συμπεριλαμβανομένων των μυών, του λίπους και των συνδετικών ιστών (). Για να σταθεροποιηθεί περαιτέρω η χειρουργική περιοχή και να διατηρηθεί η λειτουργία της ραχίτιδας, έγινε κεντρική μετατόπιση του αντιβραχίου, με τη σταθεροποίηση να επιτυγχάνεται με σύρματα Κ, ακολουθούμενη από την εφαρμογή ενός μακρού βραχίονα ( και ). Αυτή η περιεκτική, πολυβάθμια χειρουργική προσέγγιση αποσκοπούσε στην εξάλειψη όλων των πιθανών πηγών καρκινικών κυττάρων, τη σταθεροποίηση της πληγείσας περιοχής, την ελαχιστοποίηση του κινδύνου υποτροπής και τη μεγιστοποίηση των πιθανοτήτων πλήρους θεραπείας. Η μετεγχειρητική πορεία του ασθενούς αρχικά ήταν ομαλή. Ωστόσο, η παρουσία θετικών χειρουργικών ορίων απαιτούσε πρόσθετη θεραπεία. Κατά συνέπεια, ο ασθενής υποβλήθηκε σε επικουρική χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία. Τέσσερις μήνες μετά την επέμβαση, οι K-wire αφαιρέθηκαν λόγω υποψίας οστεομυελίτιδας. Ένα θεραπευτικό σχήμα 8 εβδομάδων με μεροπενέμη και τεικοπλακίνη χορηγήθηκε για την αντιμετώπιση της λοίμωξης. Η ογκολογική θεραπεία περιλάμβανε συνολικά έξι κύκλους χημειοθεραπείας και 30 συνεδρίες ακτινοθεραπείας. Συγκεκριμένα, το θεραπευτικό σχήμα χημειοθεραπείας περιελάμβανε ιφοσφαμίδη (Holoxan) σε δόση 3000 mg/m^2 IV κάθε 24 ώρες και δοξορουβικίνη (Adriamycin) σε δόση 30 mg/m^2 IV κάθε 24 ώρες, χορηγούμενη καθημερινά με εξαίρεση τα Σαββατοκύριακα. Δύο χρόνια μετά την ριζική εκτομή και τις επακόλουθες θεραπείες, αναπτύχθηκε παραμόρφωση στον καρπό του ασθενούς. Οι απεικονίσεις αποκάλυψαν ανώμαλη συνένωση σε όλη την περιοχή της ακραίας ραχιαίας άρθρωσης μεταξύ του ακραίου ωλένιου οστού και της υπόλοιπης ακραίας ραχιαίας μεταφυσίδας και επιφύσεως. Παρατηρήθηκε επίσης παραμόρφωση και γωνίωση (-). Τα θέματα αυτά αντιμετωπίστηκαν επιτυχώς με οστεοτομία του ακραίου βραχίονα, ακολουθούμενη από την εφαρμογή ενός σταθεροποιητή Ιλιζάρ. Οι απεικονίσεις μετά τη σταθεροποίηση Ιλιζάρ έδειξαν βελτιωμένη ευθυγράμμιση, αν και η αξιολόγηση περιορίστηκε λόγω του επικαλυπτόμενου μεταλλικού υλικού (). Ο ασθενής σήμερα είναι καλά και έχει πάρει εξιτήριο από το νοσοκομείο σε σταθερή κατάσταση.