Μία 46χρονη Ταϊλανδή γυναίκα με οξύ πόνο στο δεξιό ισχίο μετά από πτώση στο έδαφος και αδυναμία να σηκώσει βάρος. Οι υποκείμενες ασθένειες της ήταν υπέρταση και ήπια νοητική αναπηρία (IQ = 60). Σε νεαρή ηλικία, ανέπτυξε διμερή καταρράκτη και υποβλήθηκε σε διμερή ενδοφθάλμια αντικατάσταση φακού σε ηλικία περίπου 20 ετών. Στη συνέχεια, αναπτύχθηκε ανώδυνη μάζα στο μέσο του αριστερού ποδιού και οι δύο Αχίλλειοι τένοντες διευρύνθηκαν. Σε ηλικία 43 ετών, είχε ένα κάταγμα του αριστερού μηριαίου λαιμού λόγω πτώσης στο σπίτι της και υποβλήθηκε σε αρθροπλαστική του ισχίου (και). Η κατάσταση της κινητικότητας της ήταν ανεξάρτητη από το νοικοκυριό. Μια φυσική εξέταση αποκάλυψε μια λεπτή γυναίκα (ύψος 153 cm, βάρος 38 kg) με το δεξιό κάτω άκρο σε θέση εξωτερικής περιστροφής. Η πρόσθια επιγονατίδα και οι δύο Αχίλλειοι τένοντες διευρύνθηκαν σε ακανόνιστα σχήματα (-). Το πέλμα του ποδιού με το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού και η καμπυλότητα του μικρού δαχτύλου του ποδιού παρατηρήθηκαν. Οι ακτινογραφίες του ισχίου έδειξαν ένα πλήρες, εντελώς μετατοπισμένο, τραχηλικό κάταγμα του δεξιού μηριαίου οστού, τύπου 4 της ταξινόμησης του Γκάρντεν (). Το προσθιοπλάγιο τμήμα του μηριαίου οστού κατατάχθηκε ως Dorr τύπου Β. Η διατήρηση της καλώς στερεωμένης, χωρίς τσιμέντο, διπολικής πρόθεσης στο αριστερό ισχίο διαπιστώθηκε. Άλλες ακτινογραφίες οστών της σπονδυλικής στήλης, της πυέλου και των μηρών αποκάλυψαν γενικευμένη οστεοπενία. Υποβλήθηκε σε αρθροπλαστική του ισχίου με χρήση μιας προσθιοπλάγιου-οπίσθιας προσέγγισης και μιας διπολικής πρόθεσης χωρίς τσιμέντο (Avenir Muller stem, Zimmer, Ελβετία). Υπήρξε ένα τυχαίο σπάσιμο του οστού του αστραγάλου κατά τη διάρκεια της τοποθέτησης του στελέχους. Ένα βρόχο καλωδίου περιέλιξης προστέθηκε για να αποφευχθεί η εξάπλωση του σπασίματος. Η οπίσθια κάψουλα και οι βραχίονες των μικρών εξωτερικών περιστροφών επιδιορθώθηκαν. Το λειτουργικό αρχείο της αρθροπλαστικής του αριστερού ισχίου ανέφερε επίσης ένα κάταγμα του οστού του αστραγάλου κατά τη διάρκεια της τοποθέτησης της πρόθεσης που δικαιολογούσε την τοποθέτηση του καλωδίου περιέλιξης. Η διπολική διμερής πρόθεση χωρίς τσιμέντο (Modular Taperloc stem, Biomet, ΗΠΑ) είχε εμφυτευθεί μέσω μιας προσθιοπλάγιου-οπίσθιας προσέγγισης. Δεδομένου ότι τα κλινικά ευρήματα ήταν σε μεγάλο βαθμό σύμφωνα με την CTX, οι εξετάσεις για την οριστική διάγνωση έγιναν με τη συγκατάθεση της ασθενούς. Μια βιοψία του Αχίλλειου τένοντα έγινε και η ιστοπαθολογία επιβεβαίωσε το τανύρισμα των τενόντων, που χαρακτηρίζεται από σχισμές γεμάτες με λιπίδια που περιβάλλονται από ιστιοκύτταρα και πολύποδες. Η ηλεκτροκαρδιογραφία και η ακτινογραφία θώρακα ήταν φυσιολογικές. Τα επίπεδα χοληστερόλης, αλκαλικής φωσφατάσης, ασβεστίου, φωσφόρου και μαγνησίου ήταν φυσιολογικά. Η εξέταση για το επίπεδο χολεστανόλης δεν ήταν διαθέσιμη στο εργαστήριό μας. Η νευρολογική αξιολόγηση έδειξε καλή κινητική λειτουργία και ήπια εγκεφαλική αταξία. Μια αξονική τομογραφία του εγκεφάλου (CT) έδειξε μη ενισχυμένες υποσκληρύνιες βλάβες και στους δύο εγκεφαλικούς ημισφαιρίους, με ήπια εγκεφαλοκήλη και εγκεφαλοκήλη. Η ανάλυση μεταλλάξεων στο γονίδιο CYP27A1 διερευνήθηκε με εκχύλιση του γονιδιακού DNA από λευκοκύτταρα περιφερικού αίματος και αποστολή για ανάλυση αλληλουχίας ολόκληρου του εξώματος. Οι βιβλιοθήκες αλληλουχίας εμπλουτίστηκαν με τα κιτ SureSelect Human All Exon V5 και αλληλουχίστηκαν με χρήση του αναλυτή IlluminaHiSeq 4000. Τα δεδομένα χαρτογραφήθηκαν στην αναφορά του ανθρώπινου γονιδιώματος GRCh37/hg19 με χρήση του CASAVA v1.7 (Illumina) και ακολούθως κλήθηκαν οι παραλλαγές με εργαλεία SAM και σχολιάστηκαν από το ANNOVAR για να δημιουργηθεί μια γονιδιακή αναφορά. Στον ασθενή εντοπίστηκε η ομοζυγωτική μεταλλαγή του κωδικόνου τερματισμού c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) στο εξώνιο 6 του CYP27A1 (NM_000784.3). Καταγράφηκαν οι οικογενειακοί γενεαλογικοί χάρτες και δεν διαπιστώθηκε αιμομιξία. Δεν υπήρχαν διαθέσιμα δείγματα αίματος από τους γονείς. Στη γυναίκα χορηγήθηκε από το στόμα ανθρακικό ασβέστιο με βιταμίνη D2 για την πρόληψη της οστεοπόρωσης και της επετράπη μερική φόρτιση του βάρους για 6 εβδομάδες. Οι ακτινογραφίες του ισχίου κατά την τελευταία επίσκεψη παρακολούθησης (7 και 41 μήνες μετά την επέμβαση για το δεξί και το αριστερό ισχίο αντίστοιχα) έδειξαν καλά στερεωμένες και ευθυγραμμισμένες προσθέσεις μηριαίων (-). Το δεξί πόδι βρέθηκε να είναι 5 χιλιοστά μικρότερο. Μια αξονική τομογραφία και των δύο ισχίων και μηρών έδειξε 12° και 15° προσπέλαση των σωμάτων των μηριαίων του δεξιού και του αριστερού ισχίου αντίστοιχα. Η εγγενής προσπέλαση του αρθρικού είναι 23°. Η γυναίκα είχε περιστασιακά ελαφρύ πόνο και στα δύο ισχία αλλά δεν υπήρχε συμβιβασμός στη δραστηριότητα. Μπορούσε να σταθεί χωρίς στήριξη και να περπατήσει με ένα ελαφρύ κούτσισμα για 10-15 λεπτά. Μπορούσε να ανεβαίνει ή να κατεβαίνει σκάλες με χειρολαβές. Και οι δύο αρθρώσεις του ισχίου είχαν πλήρη εύρος κίνησης με βαθμολογίες Harris ισχίου 81 βαθμών εξίσου.