Ένας 48χρονος υγιής και σε καλή κατάσταση γιατρός κατέρρευσε ξαφνικά στην κλινική του. Η κινητή μονάδα έκτακτης ανάγκης έκανε προσπάθειες ανάνηψης και αναγνώρισε αμέσως κοιλιακή μαρμαρυγή. Ο ασθενής ανάνηψε επιτυχώς. Δεν είχε προηγούμενο ιατρικό ιστορικό ούτε συμπτώματα στηθάγχης, ταχυκαρδίας, πυρετού, αναπνευστικής λοίμωξης ή συγκοπτικών/προσυκοπτικών κρίσεων πριν από το συμβάν. Δεν είχε προηγούμενο ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων ή καρδιαγγειακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία στην οικογένεια. Δεν λάμβανε παραδοσιακά συμπληρώματα/φαρμακευτική αγωγή. Η καρδιαγγειακή εξέταση αποκάλυψε ένα πανσυστολικό φύσημα που ακουγόταν καλύτερα πάνω από τη μιτροειδή περιοχή και ακτινοβολούσε προς την μασχάλη. Οι υπόλοιπες κλινικές εξετάσεις ήταν φυσιολογικές. Οι εξετάσεις αίματος απέκλεισαν μολυσματικές, οξείες ισχαιμικές και τοξικολογικές αιτίες. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα μετά την ανάνηψη αποκάλυψε πρώιμη κοιλιακή συστολή χωρίς ψευδοδεξιά απόκλιση, παρατεταμένο κύμα QT, κύματα δέλτα ή εpsilon (). Η διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία και η μαγνητική τομογραφία καρδιάς έδειξαν χαρακτηριστικά της νόσου του Barlow. Η διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία έδειξε MVP με δύο βαλβίδες, μέτρηση MAD 1,2 cm, μέτρια μιτροειδή παλινδρόμηση, διαστολή του δακτυλίου της μιτροειδούς βαλβίδας 4,5 cm και φυσιολογικό μέγεθος της αριστερής κοιλίας με φυσιολογική συστολική λειτουργία και κλάσμα εξώθησης της αριστερής κοιλίας 58%. Δεν υπήρχε σημαντική ανωμαλία του τοιχώματος. Η μαγνητική τομογραφία καρδιάς έδειξε επίσης MAD (), πάχυνση των βαλβίδων, πρόπτωση των δύο βαλβίδων και διαστολή του δακτυλίου της μιτροειδούς βαλβίδας. Η ενίσχυση με το γαδολίνιο () αποκάλυψε ινώδη ιστό στο κάτω και στο κάτωτερό κοιλιακό τοίχωμα. Δεν υπήρχαν ενδείξεις οξείας μυοκαρδιακής φλεγμονής ή οίδημα. Επειδή ήταν ένας νεαρός ασθενής χωρίς προηγούμενο ιατρικό ιστορικό, για να λάβουμε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την ανεξήγητη καρδιακή ανακοπή, πραγματοποιήσαμε πλήρη αλληλουχία του γονιδιώματος και βρήκαμε μεταλλάξεις στα γονίδια CACNB2 (Chr10: 18150879 και Chr10: 18539538 παραλλαγές). Η εμφύτευση διπολικού ICD με ηλεκτρόδιο μονής σπείρας προσφέρθηκε ως δευτερογενής πρόληψη, καθώς το υποδόριο ICD (S-ICD) δεν ήταν διαθέσιμο στο κέντρο μας εκείνη την περίοδο (). Κατά τη διάρκεια των εξαμηνιαίων επισκέψεων παρακολούθησης, ο έλεγχος του ICD έδειξε μόνο πολλαπλές συχνές κοιλιακές συστολές. Η εργασία για τον γενετικό έλεγχο των απογόνων για μεταλλάξεις στα γονίδια CACNB2 μετά από την απόκτηση γραπτής συγκατάθεσης μετά από ενημέρωση στις συνεδρίες γενετικής συμβουλευτικής πριν από τη δοκιμή είναι σε εξέλιξη.