Μια 31χρονη γυναίκα ασθενής εισήχθη με κύρια παράπονα για διαλείποντα πόνο στην αριστερή πλευρά και ψηλαφητή μάζα στην κοιλιακή χώρα. Δεν υπήρχαν ουρολογικά συμπτώματα όπως αιματουρία και δυσουρία. Το ιστορικό της και το οικογενειακό ιστορικό της για κακοήθεια ήταν άσημο. Τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος και ούρων ρουτίνας καθώς και οι δείκτες όγκου συμπεριλαμβανομένων των AFP, AFP-L3, CEA, CA199, CA125 και SCC ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων. Η ενισχυμένη υπολογιστική τομογραφία (CT) έδειξε μια υποηχητική μάζα (18 cm × 14,5 cm × 14 cm) από την αριστερή νεφρό με κεντρική νέκρωση, δεν αναφέρθηκε εισβολή στις νεφρικές φλέβες ή στην κατώτερη κοίλη φλέβα (IVC) (Εικ. α, β). Περαιτέρω κλινικές έρευνες συμπεριλαμβανομένης της HRCT του θώρακα δεν έδειξαν ενδείξεις μεταστάσεων. Η τρισδιάστατη απεικόνιση του όγκου διεξήχθη (Εικ. γ), και μια ανοικτή, αριστερή ριζική νεφρεκτομή εκτελέστηκε. Η μακροσκοπική εξέταση έδειξε μια τεράστια μάζα μαλακών ιστών που ήταν προσαρτημένη στον σπλήνα και την ουρά του παγκρέατος. Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, ο σπλήνας διαχωρίστηκε από την κάψουλα του όγκου και το αριστερό τμήμα του επινεφριδίου και το τμήμα του παγκρέατος που εμπλέκεται περίπου 2 cm × 1,5 cm × 1 cm απομακρύνθηκαν με τη βοήθεια των ηπατοχολικών χειρουργών. Η μικροσκοπική εξέταση αποκάλυψε ένα μικρό στρογγυλό κύτταρο όγκο με εστιακή νέκρωση, ενδοαγγειακούς θρόμβους όγκων και εμπλοκή του επινεφριδίου (Εικ. α, β). Τα κύτταρα του όγκου ήταν οργανωμένα σε στρώματα με διαχωρισμό των ινών. Τα αποτελέσματα της ανοσοϊστοχημείας έδειξαν θετικά για AE1/AE3, CD99, CD56, συνυφαψίνη (Syn), Ki-67 (50%), και αρνητικά για S-100, EMA, CgA, WT1, Desmin, SMA και MyoD1 (Εικ. γ-ζ). Με βάση αυτά τα ευρήματα, έγινε η παθολογική διάγνωση πρωτοπαθούς ES/PNET του αριστερού νεφρού. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε περαιτέρω με φθοριοεσοθερμική τομογραφία (FISH) με ανίχνευση των αναδιατάξεων του t (22q12): μετατόπιση τύπου EWS-FLI1 (Εικ. η). Μια εξέταση PET-CT διεξήχθη 3 μήνες μετά την επέμβαση και δεν έδειξε υποτροπή ή μετάσταση. Η συμπληρωματική χημειοθεραπεία συμπεριλαμβανομένης της βινκριστίνης, της δοξορουβικίνης, της κυκλοφωσφαμίδης (VAC), της ιφωσφαμίδης, της ετοσποίδης (IE) και της καρβοπλατίνης (AUC = 4) χορηγήθηκε μετά την επέμβαση. Κατά τη διάρκεια της τριεβδομάδας χημειοθεραπείας, διαπιστώθηκε μετάσταση στο περιτοναϊκό λεμφικό κόμβο 6 μήνες μετά την επέμβαση, ακολουθούμενη από πολλαπλές μεταστάσεις στο αριστερό λαιμό, τη διπλή επινεφριδική οζίδα, τον σπλαχνικό μυ, το περιτοναίο και τις γωνίες του διαφράγματος. Η χημειοθεραπεία διατηρήθηκε με την παρακολούθηση 12 μήνες μετά την επέμβαση, και μεταστατική νόσος του πνεύμονα ανιχνεύθηκε με τομογραφία PET-CT. Στη συνέχεια, το αντιαγγειογόνο φάρμακο, η απιταβίρη, συστήθηκε από τον ογκολόγο λόγω της μη ανοχής στη χημειοθεραπεία. Αυτή η ασθενής επιβίωσε με τον όγκο κατά την τελευταία παρακολούθηση 18 μήνες μετά την επέμβαση.