Μια 22χρονη δεξιόχειρα καυκάσια γυναίκα με γνωστή διάγνωση της SCA8 από την ηλικία των 10 ετών εισήχθη στο πανεπιστημιακό ιατρικό κέντρο μας με εγκεφαλοπάθεια και ημιπάρεση του αριστερού χεριού από άγνωστη αιτία κατά τους τελευταίους 3 μήνες. Είχε διαγνωστεί με SCA8 σε ηλικία 10 ετών μετά από την εμφάνιση αταξίας και δυσκολιών βάδισης που εξελίχθηκαν ραγδαία. Διαγνώστηκε στο Νοσοκομείο Παίδων της Νεμπράσκα μετά από γενετικό έλεγχο που επιβεβαίωσε τη διάγνωση. Συνέχισε να επισκέπτεται τους γενετιστές εκεί για τη διαχείριση της κατάστασής της. Η οικογένειά της επίσης ελέγχθηκε και διαπιστώθηκε ότι ήταν αρνητική για γενετικές μεταλλάξεις, επιβεβαιώνοντας την ασθενή ως το μοναδικό μέλος της οικογένειας που επηρεάστηκε, πιθανώς από μια σποραδική μετάλλαξη. Νευροψυχολογική εξέταση δεν έγινε εκείνη τη στιγμή, αλλά η οικογένεια της ασθενούς ανέφερε ότι είχε μέσο δείκτη νοημοσύνης και ήταν σε θέση να μιλάει κανονικά και να εκτελεί καθημερινές λειτουργίες χωρίς δυσκολία. Η φυσική εξέταση του ασθενούς κατά την εισαγωγή στο κέντρο μας αποκάλυψε εγκεφαλοπάθεια με αριστερή ημιπάρεση χωρίς εμφανή ελλείμματα οπτικού πεδίου ή άλλες ελλείψεις των κρανιακών νεύρων. Οι μαγνητικές τομογραφίες αποκάλυψαν ενίσχυση της αντίθεσης και οίδημα πάνω από το δεξιό ημισφαίριο (Εικ. ). Τα αποτελέσματα της οσφυϊκής παρακέντησης και οι σχετικές μελέτες του εγκεφαλονωτιαίου υγρού ήταν φυσιολογικά. Ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) αποκάλυψε ανεξάρτητη επιβράδυνση και των δύο ημισφαιρίων, με το δεξιό ημισφαίριο να εμφανίζει μεγαλύτερη εστιακή επιβράδυνση και εξασθένηση (Εικ. ). Οι επιληπτικές εκκενώσεις από έναν ηλεκτροφόρο καθετήρα Ο2 στο δεξιό οπίσθιο τεταρτημόριο παρατηρήθηκαν περιστασιακά με ημιπεριοδικό τρόπο (Εικ. ). Με βάση αυτά τα ευρήματα, ο ασθενής ξεκίνησε θεραπεία με λεβετιρακετάμη για την αντιμετώπιση της πιθανής επιληπτογένειας από το δεξιό οπίσθιο τεταρτημόριο. Δύο ημέρες αργότερα, παρατηρήθηκε ότι είχε συχνές κρίσεις σύγχυσης και μειωμένη συνείδηση. Λόγω της ανησυχίας για τις συνεχιζόμενες κρίσεις, συνδέθηκε με μόνιμη οθόνη βίντεο-ΗΕΓ για διάγνωση. Οι βιντεοσκοπήσεις κατέγραψαν πολλαπλές κρίσεις, διάρκειας 2-3 λεπτών, απώλειας συνείδησης με απόκλιση του αριστερού βλέμματος και από του στόματος αυτοματισμούς και ακινησία με μεταεπεξεπενακή λήθαργο και σύγχυση που συνάδουν με κλινικές κρίσεις. Το ΗΕΓ κατέγραψε έναρξη από το οπίσθιο τεταρτημόριο από τα αριστερά και τα δεξιά ημισφαίρια που συνάδουν με ηλεκτροκλινικές κρίσεις. Δεν παρατηρήθηκε σαφής μεταγενέστερη εμφάνιση με πολλές από αυτές τις κρίσεις, λόγω της ταχείας διμερούς εμπλοκής και των δύο οπίσθιων τεταρτημορίων (Εικ.,, και). Πολλές από αυτές τις κρίσεις συνέβησαν συχνά σε διάστημα 2-3 ωρών, πληρώντας τα κριτήρια για επιληπτική κατάσταση. Ξεκίνησε θεραπεία με λακοσαμίδη και αυξήθηκε η δόση της λεβετιρακετάμης. Οι κρίσεις της υποχώρησαν μέσα σε λίγες ώρες από την αύξηση της αντιεπιληπτικής θεραπείας. Η οικογένειά της αποκάλυψε ότι είχε παρόμοιες κρίσεις από την ηλικία των 12 ετών και ότι είχαν γίνει μάρτυρες τουλάχιστον 15-20 παρόμοιων κρίσεων στο παρελθόν που δεν είχαν αναγνωριστεί προηγουμένως ως επιληπτικές κρίσεις. Πολλές από αυτές τις κρίσεις συνοδεύονταν από ναυτία και εμετό, ευρήματα που δεν καταγράφηκαν στις μαγνητοσκοπημένες καταγραφές μας από το ΗΕΓ. Συνέχισε να παρουσιάζει βελτίωση στην ψυχική κατάσταση και η αριστερή ημιπάρεση της παρουσίασε προοδευτική βελτίωση τις επόμενες μέρες με αντιεπιληπτική θεραπεία και φυσικοθεραπεία. Απελευθερώθηκε σε μια μονάδα αποκατάστασης με λακοσαμίδη και λεβετιρακετάμη, συνεχίζει να επιστρέφει για παρακολούθηση ως εξωτερικός ασθενής και αυτή τη στιγμή είναι καλά χωρίς περαιτέρω επιληπτικές κρίσεις. Όταν την είδαμε 3 μήνες μετά την εισαγωγή της, η αριστερή ημιπάρεση της είχε βελτιωθεί και είχε επιστρέψει στην προηγούμενη ψυχική κατάσταση.