Ένα κοριτσάκι 5 μηνών εισήχθη στο τμήμα μας λόγω καταγγελίας ότι «το χρώμα των κοπράνων ήταν ανοιχτό για πάνω από 20 ημέρες». Κατά τη διάρκεια του 1,5 μήνα πριν από αυτήν την εισαγωγή στο νοσοκομείο, το παιδί ζήτησε ιατρική φροντίδα σε ένα τοπικό νοσοκομείο λόγω κακής αύξησης βάρους. Ο κοιλιακός υπέρηχος αποκάλυψε πέτρες στη χοληδόχο κύστη. Δεν υπήρχε ιστορικό μετάγγισης αίματος, δεν υπήρχε εμφανές ιστορικό λήψης φαρμάκων, μόλυνσης ή άλλων σχετικών ιατρικών καταστάσεων. Καθώς το παιδί δεν είχε εμφανή συμπτώματα εκείνη τη στιγμή, δεν ξεκίνησε συγκεκριμένη θεραπεία. Περίπου τρεις εβδομάδες αργότερα, οι γονείς του παιδιού παρατήρησαν ότι το χρώμα των κοπράνων είχε γίνει ελαφρύτερο και έφεραν το παιδί πίσω στο νοσοκομείο για περαιτέρω αξιολόγηση. Μετά την αξιολόγηση της εισόδου στο νοσοκομείο, σημειώθηκε ταυτόχρονη παρουσία ίκτερου του δέρματος και του σκληρού χιτώνα. Το κορίτσι είχε υποβληθεί σε υπερηχογραφική εξέταση, η οποία αποκάλυψε μια ήπια διαστολή 0,4 εκατοστών του κοινού χοληφόρου οδού (CBD) και ύποπτες πέτρες τόσο στον CBD όσο και στη χοληδόχο κύστη. Το βρέφος παρουσίασε επίσης σημαντικές ανωμαλίες της ηπατικής λειτουργίας. Μετά από περισσότερες από 2 εβδομάδες συμπτωματικής θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της ηπατοπροστατευτικής θεραπείας, δεν υπήρξε σημαντική βελτίωση στα συμπτώματα του παιδιού, στα σημεία ή στις ανωμαλίες της ηπατικής λειτουργίας. Στη συνέχεια, το κορίτσι μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο μας. Η φυσική εξέταση αποκάλυψε τις ακόλουθες παραμέτρους: θερμοκρασία 36,4°C, καρδιακό ρυθμό 123 παλμούς ανά λεπτό, αναπνευστικό ρυθμό 30 αναπνοών ανά λεπτό, αρτηριακή πίεση 92/56 mmHg, διαυγοκρυσταλλική κορεσμού οξυγόνου στο 99% και βάρος 5,9 kg. Το βρέφος εμφάνισε σοβαρό ίκτερο χωρίς συνοδό εξάνθημα ή πετέχεια. Τα κόπρανα του εμφανίστηκαν με έντονο χρώμα πηλού. Δεν παρατηρήθηκαν σημαντικές ανωμαλίες κατά τις καρδιολογικές και πνευμονολογικές εξετάσεις. Η κοιλιακή εξέταση αποκάλυψε επίπεδο κοιλιακό τοίχωμα χωρίς σημεία ευαισθησίας ή ευαισθησίας από ανάκαμψη. Δεν ήταν αισθητές ενδοκοιλιακές μάζες. Το σημείο Murphy ήταν αρνητικό. Τα εργαστηριακά αποτελέσματα παρουσιάζονται με τις ακόλουθες τιμές: χολικό οξύ (BA): 442,5 μmol/L, ολική χολερυθρίνη (TB): 267,8 μmol/L, συζευγμένη χολερυθρίνη (CB): 205,7 μmol/L, αμινοτρανσφεράση της αλανίνης (ALT): 243 U/L, ασπαρτική αμινοτρανσφεράση (AST): 436 U/L, γ-γλουταμυλοτρανσπεπτιδάση (γ-GT): 1858 U/L, αλκαλική φωσφατάση (ALP): 304 U/L, αμυλάση αίματος: 30 U/L, λευκά αιμοσφαίρια (WBCs): 10,68 × 10^9 /L, ποσοστό των ουδετερόφιλων: 15,9%, αιμοσφαιρίνη 87g/L και ποσοστό των λεμφοκυττάρων: 73,7%. Η δοκιμή λειτουργίας πήξης, τα συνήθη ούρα και τα κόπρανα ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων. Επιπλέον, παρατηρήθηκαν στόχοι κύτταρα στο περιφερικό αίμα αυτού του βρέφους και το ποσοστό των δικτυοερυθροκυττάρων ήταν αυξημένο (1,99%). Πραγματοποιήθηκε υπερηχογραφική εξέταση, η οποία αποκάλυψε CBD διαμέτρου 0,4 cm με καθίζηση. Η δοκιμή σάρωσης του ηπατικού ινώδους έδειξε σημαντική αύξηση της σκληρότητας του ήπατος (8,76kpa). Η μαγνητική τομογραφία χολαγγειοπαγκρεατογραφίας (MRCP) έδειξε ύποπτη διαστολή και την παρουσία λίθων εντός του CBD (Εικ. Λόγω της σοβαρής χοληφόρου απόφραξης στον ασθενή, η ERCP θεωρήθηκε ως η αρχική διαδικασία. Το βρέφος τοποθετήθηκε σε ύπτια θέση και υποβλήθηκε σε ERCP υπό γενική αναισθησία με ενδοτραχειακό σωλήνα εσωτερικής διαμέτρου 3,5 mm. Χρησιμοποιήθηκε ενδοτραχειακό σωλήνα Olympus JF-260V για τη διαδικασία. Ο δωδεκαδακτυλικός πόρος εμφάνισε εμφάνιση θηλής (Α). Επιτεύχθηκε επιτυχής επιλεκτική χοληφόρου κανάλιου με τη χρήση ενός ενδοτραχειακού σωλήνα δύο οδών Dreamtome™ RX Cannulating Sphincterotome (Boston Scientific) και ενός οδηγού σύρματος 0,035 ιντσών Dreamtome™ (Boston Scientific). Η χολαγγειογραφία διεξήχθη από τα ανώτερα έως τα κατώτερα τμήματα του CBD. Το CBD είχε διάμετρο 0,4 cm στο ευρύτερο τμήμα του, εμφανίζοντας ήπια διαστολή χωρίς εμφανή σημαντική αντίθεση γεμίζοντας ελαττώματα (Β). Δεν παρατηρήθηκε διαστολή του ενδοηπατικού χοληφόρου οδού. Ένα επιμήκη τομή μήκους 0,2 cm έγινε στη θέση 11 ωρών στην θηλή του χοληφόρου οδού. Πολλαπλά πετρώδη σαν ιζήματα (Γ) απομακρύνθηκαν διαδοχικά με τη χρήση ενός μπαλονιού ανάκτησης λίθων (Cook Medical). Μετά την απουσία αιμορραγίας, ένας ευθύς-άκρος ρινοφαρυγγικός χοληφόρος σωλήνας (Cook Medical) εισήχθη (Δ). Ο ασθενής μεταφέρθηκε στο θάλαμο μετά την αφαίρεση του ενδοτραχειακού σωλήνα, εμφανίζοντας σταθερά ζωτικά σημεία. Δεν παρατηρήθηκε μετα-εγχειρητική επιπλοκή μετά τη διαδικασία ERCP. Τα εργαστηριακά αποτελέσματα που ελήφθησαν μία εβδομάδα μετά τη διαδικασία ERCP αποκάλυψαν τις ακόλουθες τιμές: χολικό οξύ (BA): 8,3 μmol/L, ολική χολερυθρίνη (TB): 66,8 μmol/L, συζευγμένη χολερυθρίνη (CB): 56,1 μmol/L, αμινοτρανσφεράση αλανίνης (ALT): 62 U/L, ασπαρτική αμινοτρανσφεράση (AST): 61 U/L, γ-γλουταμυλοτρανσπεπτιδάση (γ-GT): 540 U/L, αλκαλική φωσφατάση (ALP): 163 U/L, αμυλάση αίματος: 48 U/L, λευκά αιμοσφαίρια (WBCs): 12,41 ×l0^9 /L, ποσοστό των ουδετερόφιλων: 32,2%, και ποσοστό των λεμφοκυττάρων: 48,0%. Μετά την ERCP και την ενδοσκοπική παροχέτευση χολής (ENBD), η χολίτιδα του κοριτσιού παρουσίασε σημαντική βελτίωση. Έδειξε αυξημένα επίπεδα ενέργειας και διατηρούσε ικανοποιητική πρόσληψη τροφής. Μία εβδομάδα μετά την ERCP, η ενδοσκοπική παροχέτευση χολής αφαιρέθηκε και η ηπατική λειτουργία και η ακαμψία (6.06kpa) είχαν ομαλοποιηθεί εντός δύο εβδομάδων μετά την ERCP. Στη συνέχεια το κορίτσι πήρε εξιτήριο. Επιπλέον, το επίπεδο αιμοσφαιρίνης του κοριτσιού κατά την εισαγωγή ήταν 87g/L, με αυξημένο αριθμό δικτυοκυττάρων και το επίχρισμα αίματος έδειξε κάποια κύτταρα-στόχους, γεγονός που υποδηλώνει την υποψία διάγνωσης αιμολυτικής αναιμίας. Πραγματοποιήσαμε επίσης δοκιμές για μεταβολικές ανωμαλίες σε αυτό το κορίτσι. Η δραστηριότητα της γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (G-6-PD), η φασματομετρία μάζας σε ζεύγη αίματος και η χρωματογραφία αερίου ούρων δεν έδειξαν σημαντικές ανωμαλίες. Πραγματοποιήσαμε επίσης πλήρη αλληλουχία του γονιδιώματος για το παιδί και τους γονείς. Οι γονείς του παιδιού δεν είχαν ιστορικό αναιμίας ή χολίτιδας. Το παιδί έφερε ετεροζυγωτικές μεταλλάξεις στα UGT1A1 και EPB41. Υπήρχαν δύο ετεροζυγωτικές θέσεις μεταλλάξεων στο UGT1A1, chr2:234669144 και chr2:234665659. Μία μεταλλαγή προερχόταν από τον πατέρα και οι δύο γονείς έφεραν την άλλη μεταλλαγή. Η μεταλλαγή στο chr2:234669144 μπορεί να σχετίζεται με παροδική οικογενή νεογνική υπερχολερυθριναιμία, αλλά η κλινική σημασία της παραμένει ασαφής. Παρόλο που η EPB41 έχει αναφερθεί ότι σχετίζεται με την ελλειψοκυτταρία, η κλινική σημασία της θέσης μεταλλαγής EPB41 στο παιδί παραμένει ασαφής. Δεδομένου ότι το παιδί ανέκαμψε γρήγορα μετά την επέμβαση, με το επίπεδο αιμοσφαιρίνης να επιστρέφει στο φυσιολογικό (ανάκτηση σε 111g/L δύο μήνες μετά την ERCP) και χωρίς επανεμφάνιση χολίτιδας κατά τη διάρκεια της εξάμηνης περιόδου παρακολούθησης κατά τη στιγμή της υποβολής της παρούσας έκθεσης, εμείς, μετά από διαβούλευση με τους γονείς, αποφασίσαμε να μην διερευνήσουμε περαιτέρω την αιτία της αιμολυτικής αναιμίας σε αυτό το παιδί.