Η ασθενής ήταν ένα 23 ημερών κορίτσι από τη Σαουδική Αραβία που γεννήθηκε από μια 41 ετών γυναίκα στις 35 εβδομάδες κύησης μέσω καισαρικής τομής λόγω εμβρυϊκής δυσφορίας. Το μητρικό ιστορικό αποκάλυψε ότι η μητέρα ήταν έγκυος 5 έως 6 φορές χωρίς γνωστή χρόνια ιατρική ασθένεια. Ξεκίνησε την παρακολούθησή της στον ιδιωτικό τομέα όπου το πρώτο υπερηχογράφημα έδειξε ένα μόνο βιώσιμο έμβρυο αλλά δυστυχώς δεν έγινε έλεγχος ανωμαλίας. Έπαιρνε συμπληρωματική φαρμακευτική αγωγή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όταν ήταν θετική σε τεστ εγκυμοσύνης όπως συνήθιζε να παίρνει φολικό οξύ, σίδηρο και ασβέστιο χωρίς καλή συμμόρφωση στη λήψη τους κατά καιρούς. Δεν υπήρχε ιστορικό διαβήτη κύησης ή υπέρτασης λόγω εγκυμοσύνης καθώς εξετάστηκε κατά την παρακολούθηση της εγκυμοσύνης. Δεν υπήρχε ιστορικό έκθεσης σε ακτινοβολία. Οι προηγούμενες 4 εγκυμοσύνες της ολοκληρώθηκαν με την πρώτη φυσιολογική γέννα και η 2η ήταν καισαρική τομή λόγω αποκόλλησης του πλακούντα και η 3η ήταν καισαρική τομή για δίδυμα και η τέταρτη ήταν καισαρική τομή λόγω προηγούμενης καισαρικής τομής. Ωστόσο, όλα τα παιδιά ήταν τελειόμηνα και σε καλή κατάσταση χωρίς χρόνια ιατρική ασθένεια. Όσον αφορά το οικογενειακό ιστορικό, οι γονείς δεν είναι συγγενείς εξ αίματος. Υπάρχει μια θεία από τη μητέρα με τρισωμία 21. Στο δωμάτιο τοκετού, η βαθμολογία APGAR ήταν 5 και 7 στο 1 και 5 λεπτό αντίστοιχα. Εισήχθη στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών λόγω αναπνευστικής δυσχέρειας που ξεκίνησε με CPAP αρχικά και απαιτήθηκε διασωλήνωση την 4η ημέρα ζωής. Την 5η ημέρα ζωής μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο μας λόγω περιορισμένων άλλων υπηρεσιών και οικονομικών θεμάτων. Κατά την εισαγωγή στο νοσοκομείο μας, η φυσική της εξέταση αποκάλυψε ένα νεογέννητο κορίτσι κάτω από θερμαινόμενο στρώμα και διασωληνωμένο με σύνδεση σε μηχανικό αερισμό. Τα ζωτικά της σημεία ήταν εντός αποδεκτών τιμών και είχε ροζ χρώμα δέρματος και δεν ήταν χλωμή, ίκτερος, ή κυανωμένη. Οι παράμετροι ανάπτυξης της με βάση την ηλικία και το φύλο ήταν στην 10η εκατοστιαία θέση για βάρος, μήκος, και περίμετρο κεφαλής. Είχε δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου συμπεριλαμβανομένων των ευρέως διαχωρισμένων ματιών, της προς τα κάτω κλίσης της βλεφαρόρριζας, μικροφθαλμίας, υπογνάθιου και χαμηλά τοποθετημένων αυτιών. Είχε περιοχή απώλειας δέρματος του κρανίου και οστού κρανίου με εμφανές εγκεφαλικό ιστό και η σινώδης φλέβα ήταν εκτεθειμένη σε μέγεθος 6*5 εκατοστών όπως φαίνεται στην Εικόνα 3. Επιπλέον, είχε σφιγμένη γροθιά και επικαλυπτόμενα δάχτυλα και πόδια με κυρτή βάση. Ο ακουσμός των πνευμόνων αποκάλυψε φυσαλιδώδη αναπνοή με ίση είσοδο αέρα διμερώς και χωρίς πρόσθετους ήχους. Ο ακουσμός του προκάρδιο αποκάλυψε μεσαία ένταση υψηλού βαθμού συνεχή φύσημα που ακούστηκε καλύτερα στη θέση των πνευμόνων με σκληρή μηχανική ποιότητα που συχνά ακτινοβολούσε προς την αριστερή κλείδα. Είχε μαλακό και χαλαρό κοιλιακό χωρίς ευαισθησία ή ηπατοσπληνομεγαλία. Οι εργαστηριακές εξετάσεις στην ηλικία των 5 ημερών περιελάμβαναν πλήρη αιματολογική εξέταση (CBC) η οποία αποκάλυψε αιμοσφαιρίνη 12,1 g/dl, αιματοκρίτη 35,8 %, MCV 113 fL, MCH 38,2 pg, MCHC 33,9 g/dl, RDW 16,9 %, αιμοπετάλια 121 k/ul, WBC 23,6 k/ul στα οποία τα ουδετερόφιλα ήταν 74 % τα λεμφοκύτταρα 11% και τα μονοκύτταρα 15 %. Ο ασθενής είχε ομάδα αίματος Ο θετικό και η άμεση δοκιμή Coombs ήταν αρνητική. Οι εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας έδειξαν ολική χολερυθρίνη 13,7 mg/dl, άμεση χολερυθρίνη 1,1 mg/dl, SGOT 75 U/L, SGPT 14 U/L, λακταδεϋδρογενάση (LDH) 889 U/L, GGTP 118 U/L, ολική πρωτεΐνη 4,1 g/dl και λευκωματίνη 2,7 g/dl. Οι εξετάσεις νεφρικής λειτουργίας έδειξαν ουρία 13 mg/d, κρεατινίνη 0,82 mg/dl, νάτριο 138 mEq/L, κάλιο 3,5 mEq/L, CO2 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, κενό ανιόντων 17. Το επίπεδο της αντιδραστικής πρωτεΐνης C ήταν λιγότερο από 0,1 mg/dL. Οι ορολογικές εξετάσεις συμπεριλαμβανομένης της δοκιμής αντισωμάτων έναντι του ιού του τοξόπλασματος IgG και IgM ήταν αρνητικές, η δοκιμή αντισωμάτων έναντι του ιού της ερυθράς IgG ήταν θετική και η IgM ήταν αρνητική, το αντισώμα έναντι του ιού του κυτταρομεγαλοϊού (CMV) IgG ήταν θετικό και η IgM ήταν αρνητική, το αντισώμα έναντι του ιού του απλού έρπητα (HSV) IgG ήταν θετικό και η IgM ήταν αρνητική, το αντισώμα έναντι του ιού της ηπατίτιδας Β ήταν μη αντιδραστικό και το αντισώμα έναντι του πυρήνα του ιού ήταν αρνητικό. Η καλλιέργεια αίματος δεν έδειξε βακτηριακή ανάπτυξη. Την 9η ημέρα της ζωής, η ανάλυση χρωμοσωμάτων έδειξε θηλυκό καρυότυπο με τρεις αντίγραφα του αριθμού χρωμοσωμάτων 13 σε όλα τα 20 μετρήσιμα κύτταρα. Οι ακτινολογικές εξετάσεις περιλαμβάνουν μαγνητική τομογραφία της κεφαλής που αποκάλυψε την απουσία κρανίου και κρανιακού οστού στην περιοχή του βρεγματικού οστού χωρίς να υπάρχει ορατή κήλη όπως φαίνεται στην Εικόνα 4. Ο ασθενής αντιμετωπίστηκε με επίδεσμο από υγρή γάζα, τοπικά αντιβιοτικά και ιωδινόλη. Πραγματοποιήθηκε συνάντηση της διεπιστημονικής ομάδας με τη συμμετοχή νευροχειρουργού, νεογνολόγου και συμβούλων παιδιατρικής γενετικής, οι οποίοι συμφώνησαν να μην γίνει ανάνηψη (DNR) χωρίς περαιτέρω χειρουργική επέμβαση, καθώς το ποσοστό επιβίωσης της τρισωμίας 13 είναι χαμηλό, μαζί με το συναφές ελάττωμα του κρανίου.