Ένας 35χρονος άνδρας είχε επιβεβαιωμένη από γενετική ανάλυση, υποτροπιάζουσα, αποδυναμωτική, επιδερμολυτική, βύσοση (RDEB-HS) τύπου Hallopeau-Siemens. Μια λεπτομερής μελέτη ανάλυσης μεταλλάξεων πραγματοποιήθηκε από τον Δρ. Gau-Tyan Lin[]. Εντοπίστηκε μια ομόζυγη μεταλλαγή στο σημείο του +1 του ιντρονίου 5 (682+1G→A) στο γονίδιο του τύπου VII κολλαγόνου (COL7A1). Η μητέρα του ήταν ομόζυγος φορέας αυτής της μεταλλαγής[]. Η συγγένεια αίματος επιβεβαιώθηκε από τη μελέτη του DNA. Με πρώιμη έναρξη την 7η ημέρα μετά τη γέννηση, είχε φουσκάλες και διαβρώσεις σε όλο το δέρμα του σώματος του. Είχε χαρακτηριστική παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών του. Από την ηλικία των 21 ετών, είχε υποβληθεί σε πολλές χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένου του διαχωρισμού των δακτύλων, της απελευθέρωσης της καμπύλης κάμψης και του δερματικού μοσχεύματος για έλκη, δερματικό ελάττωμα και ψευδοσύνδερμα των χεριών και των ποδιών του. Εν τω μεταξύ, είχε επανειλημμένα μολύνσεις του δέρματος. Επιπλέον, είχε αναιμία, υποσιτισμό και χρόνια δυσκοιλιότητα με συμπίεση των κοπράνων για χρόνια. Του χορηγήθηκαν καθαρτικά (οξείδιο μαγνησίου 250 mg 3 φορές την ημέρα και σενοσίδες 20 mg πριν τον ύπνο). Λόγω ελκών του δέρματος και μόλυνσης του δεξιού χεριού και του δεξιού ποδιού, εισήχθη στο νοσοκομείο. Έλαβε απομάκρυνση των ελκών του δεξιού ποδιού και του δεξιού χεριού με διαχωρισμό του πρώτου ιστού του δεξιού χεριού. Τρεις ημέρες μετά την επέμβαση, παραπονέθηκε για κοιλιακό άλγος και διάταση. Του χορηγήθηκε κλύσμα (γλυκερίνη 60 ml), αλλά χωρίς αποτέλεσμα. Το εμετό και την κοιλιακή δυσφορία χειροτέρευσαν. Λευκοκύτταρα: 25.50 × 1000/ul. Η υπολογιστική τομογραφία (CT) της κοιλιάς έδειξε ελεύθερο αέρα εκτός του οσχέου και εντερικό κόπρανο στο κάτω μέρος του σιγμοειδούς κόλου με έντονη διάταση του εντερικού βρόγχου (εικόνα). Υπήρχε μεγάλη υποψία διάτρησης του κοιλιακού τοιχώματος. Πραγματοποιήθηκε επείγουσα λαπαροτομία. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, διαπιστώθηκε διάτρηση του κάτω μέρους του σιγμοειδούς κόλου με ισχαιμικό εντερικό βρόγχο και εντερικό κόπρανο στο κάτω μέρος του σιγμοειδούς κόλου. Πραγματοποιήθηκε η διαδικασία του Χάρτμαν (αποκοπή ισχαιμικού εντερικού βρόγχου και κολοστομία) και παροχέτευση ενδοκοιλιακού αποστήματος. Δυστυχώς, αναπτύχθηκε σηπτικό σοκ. Εφαρμόστηκε εντατική θεραπεία, αλλά η κατάσταση χειροτέρεψε και απεβίωσε δύο ημέρες μετά την επέμβαση.