Μια 23χρονη γυναίκα με ιστορικό WPW, HCM, και ψευδοόγκο εγκεφάλου παραπέμφθηκε στο κέντρο μας για περαιτέρω αξιολόγηση και θεραπεία της επίμονης στηθάγχης. Η ασθενής είχε ιστορικό συνδρόμου WPW, για το οποίο είχε προηγουμένως πραγματοποιηθεί καθετηριασμός. Η ασθενής είχε συχνά στηθάγχη τόσο σε κατάσταση ηρεμίας όσο και κατά την άσκηση. Κατά τη διάρκεια της νοσηλείας της στο νοσοκομείο που την παρέπεμψε για επισκευή κοιλιοπεριτοναϊκού ανασχετικού σωλήνα, η ασθενής έπαθε NSTEMI και μεταφέρθηκε αμέσως στο κέντρο μας. Μετά την εισαγωγή, το ηλεκτροκαρδιογράφημα έδειξε φυσιολογικό φλεβόκομβό με διεύρυνση του αριστερού κόλπου, υπερτροφία του αριστερού κοιλιακού με ανωμαλίες επαναπόλωσης και ελλιπή αποκλεισμό του δεξιού σκέλους του φλεβοκομβού. Το ηχοκαρδιογράφημα της ασθενούς αποκάλυψε δυναμικό αριστερό κοιλιακό με κλάσμα εξώθησης 70-75% και ενδοδιαστολικό πάχος του διαφράγματος 2,2 cm χωρίς παρουσία συστολικής πρόσθιας κίνησης της μιτροειδούς βαλβίδας. Μια μαγνητική τομογραφία της καρδιάς επιβεβαίωσε την υπερτροφία στις περιοχές του άκρο και του διαφράγματος. Δεδομένης της επίμονης στηθάγχης της, έγινε στεφανιογραφία που αποκάλυψε σοβαρή στεφανιαία γέφυρα με συμπίεση της εγγύς προς μέσης στεφανιαίας με σχεδόν πλήρη συμπίεση όλων των διατρητών κλάδων του διαφράγματος. Επιπλέον, το αριστερό κοιλιακό ήταν σε σχήμα σφήνας με σημαντική υπερτροφία στις περιοχές από το μέσο έως το άκρο. Η παρουσία της ΧΜΚ στο πλαίσιο του προηγούμενου συνδρόμου WPW δημιούργησε υποψία για υποκείμενη γενετική διαταραχή. Επιπλέον, η ασθενής ανέφερε οικογενειακό ιστορικό με έναν θείο με WPW. Ο γενετικός έλεγχος με χρήση της ανάλυσης αλληλουχίας επόμενης γενιάς Illumina αποκάλυψε μια μεταλλαγή missense Arg302Gln στο γονίδιο PRKAG2, επιβεβαιώνοντας την κλινική διάγνωση της καρδιομυοπάθειας αποθήκευσης γλυκογόνου. Αυτή η μεταλλαγή missense ετερόζυγου στο εξόνιο 7 αντικαθιστά την αργινίνη με γλουταμίνη στο κωδικόνιο 302 του γονιδίου PRKAG2. Το γονίδιο PRKAG2 αποτελείται από 560 αμινοξέα με μοριακή μάζα περίπου 63kd []. Η ασθενής βρέθηκε επίσης ότι έχει ετερόζυγη μεταλλαγή CACNB2 στο εξόνιο 4, η οποία έχει ασαφή κλινική σημασία. Η ασθενής υποβλήθηκε σε απομάκρυνση του θόλου της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας και σε ριζική εκτεταμένη μυοεκτομή του διαφραγματικού μυός μέσω προσέγγισης από την κορυφή της αριστερής κοιλίας. Παρατηρήθηκε σημαντική αύξηση του πάχους των μυών της κοιλίας και της αορτής κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, η οποία είχε παρατηρηθεί προηγουμένως στο υπερηχοκαρδιογράφημα. Διαπιστώθηκε επίσης ότι η ασθενής είχε έναν μη φυσιολογικό μυ του παλμού που ήταν προσαρτημένος στο πρόσθιο φύλλο της μιτροειδούς βαλβίδας, ο οποίος απομακρύνθηκε χειρουργικά. Το μετεγχειρητικό υπερηχοκαρδιογράφημα έδειξε ψευδο- φυσιολογικό διαστολικό γέμισμα της αριστερής κοιλίας. Δεν υπήρξαν μετεγχειρητικές επιπλοκές. Κατά την παρακολούθηση μετά από 3 μήνες, η ασθενής παρέμεινε χωρίς συμπτώματα με σημαντικά βελτιωμένη ανοχή στην άσκηση. Η ιστολογία του μυοκαρδιακού ιστού αποκάλυψε υπο-σαρκολεμική αποθήκευση γλυκογόνου σε χρώση με αιματοξύλη και εωσίνη (H&E) καθώς και με μπλε τολουϊδίνη (Εικ. ). Η τεράστια κυτταροπλασματική συσσώρευση γλυκογόνου επιβεβαιώθηκε περαιτέρω με ηλεκτρονική μικροσκοπία (Εικ. ). Η αποθήκευση γλυκογόνου στον ιστό σημειώθηκε επίσης με θετική χρώση με περιοδικό οξύ-Σίφφ (PAS) και πέψη του γλυκογόνου με διαστάση. Αυτά τα ευρήματα επιβεβαίωσαν περαιτέρω την κλινική διάγνωση.