Η ασθενής ήταν μια γυναίκα ηλικίας 18 ετών, έγκυος στο δεύτερο παιδί της, χωρίς ιστορικό ή οικογενειακό ιστορικό. Δεν υπήρχαν αξιοσημείωτες ιατρικές ή οικογενειακές ανωμαλίες. Είχε φυσιολογική εγκυμοσύνη και δεν επισκέφθηκε το νοσοκομείο κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η ηλικία κύησης κατά τη στιγμή της πρώτης επίσκεψης στο νοσοκομείο υπολογίστηκε σε 15 εβδομάδες μέσω μέτρησης του εμβρύου σε υπερηχογράφημα. Η βιομετρία του εμβρύου και το εκτιμώμενο βάρος του εμβρύου μετρήθηκαν και αξιολογήθηκαν σύμφωνα με την επιτροπή τυποποίησης της μέτρησης του εμβρύου της Ιαπωνικής Εταιρείας Υπερηχογραφίας στην Ιατρική []. Η περιφέρεια της κεφαλής (ΚΚ) υπολογίστηκε από τη διάμετρο της βρεγματικής και της μετωπιαίας διαμέτρου, χρησιμοποιώντας τον τύπο για την έκλειψη και αξιολογήθηκε σύμφωνα με την επιτροπή τυποποίησης της υπερηχογραφίας της Ιαπωνικής Εταιρείας Υπερηχογραφίας στην Ιατρική [] Η ΒΠΔ και το μήκος του μηριαίου οστού ήταν 33 mm και 21 mm, αντίστοιχα (α). Την εποχή εκείνη δεν υπήρχαν σημαντικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους και της μορφολογίας του κρανίου του εμβρύου. Η εκτιμώμενη ημερομηνία τοκετού προσδιορίστηκε μέσω υπερηχογραφίας λόγω άγνωστου τελευταίου εμμηνορρυσιακού κύκλου. Στις 23 εβδομάδες και 0 ημέρες της εγκυμοσύνης, ένα υπερηχογράφημα αποκάλυψε μια ΒΠΔ 40 mm (-5,3 τυπικές αποκλίσεις, SD), και το τμήμα μέτρησης της ΒΠΔ ήταν ελάχιστα ορατό. Επιπλέον, η παρατήρηση του κρανίου του εμβρύου με υπερηχογραφία δεν παρείχε χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με τα κρανιακά και εγκεφαλικά ελαττώματα. Στις 27 εβδομάδες και 5 ημέρες της εγκυμοσύνης, ένα υπερηχογράφημα αποκάλυψε μια ΒΠΔ 48 mm (-6,7 SD), ωστόσο, υπήρχε δυσκολία στην οπτική απεικόνιση του κρανίου πάνω από την ωτασπίδα και η συνολική ανάπτυξη, εκτός από το κρανίο, ήταν εντός του φυσιολογικού εύρους. Στις 29 εβδομάδες και 0 ημέρες της εγκυμοσύνης, ένα υπερηχογράφημα αποκάλυψε μια ΒΠΔ 43,6 mm (-8,9 SD) και μια ΚΚ 15,19 mm (-12,4 SD) (α και β). Στις 31 εβδομάδες και 6 ημέρες της εγκυμοσύνης, εξηγήσαμε στην ασθενή και την οικογένειά της ότι υπήρχε πιθανότητα μικροεγκεφαλίας ή ανεγκεφαλίας, και ότι η ανεγκεφαλία θα είχε κακή πρόγνωση. Προτείναμε μαγνητική τομογραφία (MRI) στην ασθενή για μια οριστική διάγνωση της ανωμαλίας του κρανίου του εμβρύου. Ωστόσο, η ασθενής και η οικογένειά της αρνήθηκαν περαιτέρω εξέταση. Στις 34 εβδομάδες και 4 ημέρες της εγκυμοσύνης, η ασθενής εισήχθη για πρόκληση τοκετού λόγω των προτιμήσεων της ασθενούς. Η αύξηση του κρανίου λόγω της διαστολής του τραχήλου με την εισαγωγή ενός σωλήνα ουροδόχου κύστης επέτρεψε την επιβεβαίωση της δομής του κρανίου του εμβρύου. Η μαγνητική τομογραφία και η τρισδιάστατη υπολογιστική τομογραφία (3D-CT) έγιναν για να επιβεβαιώσουν την απουσία ανεγκεφαλίας. Η 3D-CT αποκάλυψε την παρουσία κρανίου, οπισθίου κρανίου και μετωπιαίου κρανίου (α και β). Η μαγνητική τομογραφία έδειξε ένα εγκεφαλικό σφύριγμα, ένα εγκεφαλικό τείχος, εγκεφαλικές ανωμαλίες, ένα υποπλαστικό εγκεφάλου και φυσιολογικό εγκεφαλικό στέλεχος (γ). Η παρουσία του κρανίου, του οπισθίου κρανίου και του εγκεφαλικού στελέχους επέτρεψε τη διάγνωση του εμβρύου με μικροεγκεφαλία, αντί για ανεγκεφαλία. Αυτή η διάγνωση έδειξε ότι το έμβρυο μπορεί να επιβιώσει μετά τον τοκετό. Συνεπώς, η πρόκληση τοκετού σταμάτησε και η ασθενής και η οικογένειά της ενημερώθηκαν για τη θεραπεία. Ο κολπικός τοκετός ήταν προγραμματισμένος με εξαίρεση για καισαρική τομή σε περίπτωση μητρικής ένδειξης. Για το βρέφος, η μη επεμβατική ανάνηψη, εκτός από την αναπνευστική και την κατάποση, ήταν προγραμματισμένη μετά τον τοκετό. Επειδή η ασθενής ακύρωσε πολλές προγραμματισμένες επισκέψεις, νοσηλεύτηκε μέχρι τον τοκετό. Στις 36 εβδομάδες και 6 ημέρες της εγκυμοσύνης, είχε μια πρόωρη ρήξη των μεμβρανών και γέννησε με φυσιολογικό τοκετό την επόμενη μέρα χωρίς ώθηση ώμων. Το μωρό ήταν αρσενικό βάρους 2342 g, με ΚΚ 24 cm (-5,3 τυπικές αποκλίσεις, SD) σύμφωνα με τα ιαπωνικά νεογνικά δεδομένα [] και βαθμολογίες Apgar 1, 5, και 8 μετά από 1, 5, και 10 λεπτά, αντίστοιχα. Το pH του αίματος της αρτηριακής γραμμής, η pCO2, η pO2, και το πλεόνασμα οξέος ήταν 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg, και -3,5 mmol/L, αντίστοιχα. Μετά τη γέννηση, το μωρό είχε φυσιολογική αναπνοή. Και τα δύο μάτια και η μύτη είχαν φυσιολογική εμφάνιση, αλλά το κρανίο ήταν επίπεδο πάνω από το μέτωπο, με ύποπτο μερικό κρανιακό ελάττωμα με επικλινή μέτωπο (α και β, και δ). Τα δερματικά ελαττώματα βρέθηκαν στην βρεγματική περιοχή (α), και υπήρχε υποψία εγκεφαλοκήλης. Το δερματικό ελάττωμα ήταν κολλημένο, και η επούλωση επιβεβαιώθηκε μετά από 12 ημέρες, χωρίς σημάδια μόλυνσης ή διαρροής εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Αν και παρατηρήθηκε η σίτιση με πιπίλα, η κατάποση ήταν δύσκολη. Την 11η ημέρα μετά τη γέννηση, ένα γαστρικό σωλήνα εισήχθη, και η σίτιση με σωλήνα ξεκίνησε. Την 32η ημέρα μετά τη γέννηση, μια μαγνητική τομογραφία αποκάλυψε την απουσία εγκεφαλικού ιστού, αντίθετα υπήρχε μια μεμβρανώδης δομή και η εγκεφαλοκήλη ήταν εμφανής (γ, και δ). Οι προβολές για την λοίμωξη από τον ιό της ερυθράς, τον ιό του έρπητα, τον ιό του κυτταρομεγαλοϊού, και την εγκεφαλοκήλη ήταν αρνητικές. Η χρωματογράφηση με G-banding έδωσε 46, XY, με και inv (9) (p12 q13) που φιλοξενούν λιγότερο κλινικά σημαντικές ανωμαλίες. Το μωρό έλαβε δεξαμεθαζόνη λόγω κεντρικής διαβητικής αφυδάτωσης 6 μήνες μετά τη γέννηση.