Μια 38χρονη γυναίκα μεταφέρθηκε από ένα αγροτικό νοσοκομείο στο κέντρο μας για περαιτέρω διερεύνηση και διαχείριση της επαναλαμβανόμενης μυοκαρδίτιδας. Η αρχική της διάγνωση μυοκαρδίτιδας είχε γίνει 11 μήνες νωρίτερα, τον Μάρτιο του 2021, μετά από την εμφάνισή της σε ένα περιφερειακό νοσοκομείο με διαλείποντα παροξυσμούς από οξύ μη-εξόχυντο θωρακικό άλγος και ένα ήπια αυξημένο επίπεδο τροπονίνης (20 ng/L). Ήταν αιμοδυναμικά σταθερή με φυσιολογική φυσική εξέταση. Αξίζει να σημειωθεί ότι δεν είχε κανένα πελματιαίο-πλασμωδικό κερατοδερμία ή «μαλλιά» τύπου «μαλλιά χήνας». Δεν υπήρχε σημαντική προηγούμενη ιατρική ιστορία, και δεν υπήρχε οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ή καρδιομυοπάθειας. Περαιτέρω έρευνες συμπεριλαμβανομένου του 12-καναλιού ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ΗΚΓ) και της αξονικής τομογραφίας (ΑΤ) του πνευμονικού αγγείου ήταν φυσιολογικές. Ένα διαθωρακικό ηχοκαρδιογράφημα έδειξε φυσιολογικό μέγεθος και λειτουργία των δύο κοιλιακών κοιλοτήτων χωρίς ενδείξεις βαλβιδικής νόσου ή σημαντική περικαρδιακή συλλογή. Μια αξονική τομογραφία στεφανιαίων αρτηριών δεν έδειξε ενδείξεις στεφανιαίας νόσου και βαθμολογία ασβεστίου μηδέν. Ξεκίνησε θεραπεία με κολχικίνη (500 mcg BD) για τη διαχείριση της εικαζόμενης ήπιας ιδιοπαθούς μυοπερικαρδίτιδας. Στους 11 μήνες από την αρχική της παρουσίαση, είχε παρουσιάσει αρκετές εξάρσεις μυοκαρδίτιδας με σημαντικές αυξήσεις της τροπονίνης (>500 ng/L). Οι εξάρσεις αυτές ήταν συνήθως ασυμπτωματικές, ανιχνεύονταν με εξετάσεις τροπονίνης κατά τη διάρκεια της συνήθους παρακολούθησης. Μια μαγνητική τομογραφία καρδιάς που έγινε τον Οκτώβριο του 2021 αποκάλυψε ήπια αυξημένη ένδειξη σε Τ2-βαρυτική απεικόνιση, μαζί με αντίστοιχη καθυστερημένη ενίσχυση του πρόσθιου μυοκαρδίου που θεωρήθηκε εκείνη τη στιγμή ότι συνάδει με μυοκαρδίτιδα (). Η συστολική λειτουργία της κοιλίας ήταν φυσιολογική με φυσιολογικό πάχος τοιχώματος. Λόγω του υποτροπιάζοντος-υποτροπιάζοντος μοτίβου της νόσου, ξεκίνησε θεραπεία με πρεδνιζόνη 50 mg ημερησίως και μεταφέρθηκε στο κέντρο μας για περαιτέρω διερεύνηση. Μια επαναλαμβανόμενη μαγνητική τομογραφία (Φεβρουάριος 2022) έδειξε μικρή βελτίωση στην προηγούμενη καθυστερημένη ενίσχυση του πρόσθιου μυοκαρδίου, ωστόσο, σημειώθηκε εκτεταμένη καθυστερημένη ενίσχυση του πρόσθιου-πλάγιου μυοκαρδίου με ήπια συνακόλουθη υποκινησία, χωρίς ενδείξεις ενεργού φλεγμονής σε Τ2-βαρυτική απεικόνιση (), που υποδηλώνει προηγούμενη φλεγμονώδη/ινομυώδη διαδικασία χωρίς ενδείξεις ενεργού νόσου. Τα τεστ ελέγχου για υποκείμενες συστηματικές αιτίες συμπεριλαμβανομένων αυτοάνοσων ή συνδετικών ιστών ασθενειών συμπεριλαμβανομένων των ANA, ENA, dsDNA, RF, αντι-CCP, ANCA, και του επιπέδου του ορού ACE ήταν αρνητικά. Ομοίως, δεν υπήρχε καμία ένδειξη ιικών ή άλλων μολυσματικών αιτιών των συμπτωμάτων της ασθενούς. Η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET)-CT δεν έδειξε ενεργή μυοκαρδιακή ή εξωκαρδιακή φλεγμονή και συγκεκριμένα δεν υπήρχε ένδειξη που να υποδεικνύει ενεργή σαρκοείδωση. Η βιοψία του μυοκαρδίου θεωρήθηκε αλλά δεν έγινε εκείνη τη στιγμή καθώς θεωρήθηκε ότι θα είχε χαμηλό αποτέλεσμα λόγω της έλλειψης ενεργής φλεγμονής. Δεδομένης της επαναλαμβανόμενης φύσης της μυοκαρδίτιδας της όπως αντιπροσωπεύεται από τη σημαντική αύξηση της τροπονίνης, ξεκίνησε ανοσοκαταστολή με αζαθειοπρίνη 50 mg ημερησίως, με σταδιακή μείωση της πρεδνιζόνης κατά την έξοδο από το νοσοκομείο. Παρά τη συνδυασμένη αζαθειοπρίνη και κολχικίνη, η ασθενής επαναδιακομίστηκε με μια περαιτέρω ασυμπτωματική έξαρση της μυοκαρδίτιδας όταν η πρεδνιζόνη μειώθηκε σε 40 mg ημερησίως με μια επαναλαμβανόμενη αύξηση της τροπονίνης (1984 ng/L). Δεδομένης της ανθεκτικής φύσης της επαναλαμβανόμενης μυοκαρδίτιδας της, η απόφαση λήφθηκε να δοκιμαστεί ένας ανταγωνιστής του υποδοχέα της ιντερλευκίνης-1 (ανακίνα 100 mg μέσω της καθημερινής χορήγησης). Μια εφάπαξ δόση IV μεθυλοπρεδνιζολόνης (1000 mg) χορηγήθηκε επίσης. Ένα χρονοδιάγραμμα των θεραπειών των ασθενών και των εξάρσεων της νόσου παρουσιάζεται στο. Η επανάληψη της μαγνητικής τομογραφίας 1 μήνα αργότερα έδειξε σημαντική εξέλιξη της καθυστερημένης ενίσχυσης με γαδολίνιο (LGE) με εκτεταμένη σχεδόν περιφερική δακτυλιοειδή υποεπικαρδιακή καθυστερημένη ενίσχυση του μυοκαρδίου του αριστερού κοιλιακού μυοκαρδίου () με αυξημένο μυοκαρδιακό σήμα σε απεικόνιση με T2-βαρύτητα που υποδεικνύει ενεργή φλεγμονή. Η συστολική λειτουργία του αριστερού κοιλιακού μυοκαρδίου ήταν στα κατώτερα όρια του φυσιολογικού, με φυσιολογικούς όγκους θαλάμων. Ο συνδυασμός ευρημάτων μαγνητικής τομογραφίας σε αυτή τη μελέτη αναγνωρίστηκε ότι είναι συμβατός με γενετικά διαμεσολαβούμενη ACM ύποπτη για DSP. Πραγματοποιήθηκε βιοψία ενδομυοκαρδίου εκείνη την περίοδο· ωστόσο, η περιοχή δειγματοληψίας ήταν φυσιολογική ιστολογικά. Κατά τη διάρκεια αυτής της εισαγωγής, η καρδιακή τηλεμετρία εντόπισε σύντομες περιόδους μη διατηρούμενης κοιλιακής ταχυκαρδίας (NSVT). Μια μελέτη ηλεκτροφυσιολογίας ήταν αρνητική για επαγώγιμη VT. Ένας καταγραφέας βρόχων εμφυτεύθηκε για να παρακολουθείται για περαιτέρω αρρυθμία. Πραγματοποιήθηκε γενετικός έλεγχος του καρδιακού μυοκαρδίου και επιβεβαιώθηκε η παρουσία μιας πιθανώς παθογόνου μεταλλαγής στο γονίδιο DSP (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) που βρίσκεται εντός της περιοχής G1, της περιοχής που είναι αρμόδια για την μη συναπτική διαμεσολαβούμενη αποσύνθεση του mRNA (NMD). Με σκοπό την πρόληψη περαιτέρω φλεγμονώδους βλάβης του μυοκαρδίου, ο ασθενής ξεκίνησε να λαμβάνει από του στόματος μεθοτρεξάτη ως μακροχρόνια ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Κατά την παρακολούθηση 3 μήνες μετά την έξοδο, η ασθενής είχε πολλαπλές ασυμπτωματικές παροξύνσεις της νόσου κατά την εξέταση του βρόχου καταγραφής της. Δεδομένης της γενετικής διάγνωσης, των χαρακτηριστικών υψηλού κινδύνου στην μαγνητική τομογραφία και της τεκμηριωμένης ασυμπτωματικής νόσου, η ασθενής υποβλήθηκε σε εισαγωγή ενός πρωτογενούς προληπτικού ICD για την DSP-μεσολαβούμενη ACM.