Ένας 40χρονος άνδρας παρουσιάστηκε σε μια τοπική κλινική παραπονούμενος για δύσπνοια, προοδευτική αναιμία και μειωμένη όρεξη. Το Ν-τερματικό προ-εγκεφαλικό νατριουρητικό πεπτίδιο (NT-proBNP) ήταν σημαντικά αυξημένο στα 12.994 pg/mL και εισήχθη στο νοσοκομείο μας. Κατά την πρώτη επίσκεψη, η αρτηριακή του πίεση ήταν 84/46 mmHg και ο καρδιακός ρυθμός ήταν 65 b.p.m. με κανονικό ρυθμό. Η εξέταση του προκάρδιου αποκάλυψε τρίτο καρδιακό ήχο. Η εξέταση του θώρακα αποκάλυψε μειωμένη εισροή αέρα και στις δύο πλευρές των πνευμόνων. Εμφανίστηκε οίδημα των κάτω άκρων. Μια εξέταση αίματος έδειξε σημαντικά αυξημένα επίπεδα BNP (1490 pg/mL). Η πλήρης εξέταση αίματος έδειξε αναιμία με αιμοσφαιρίνη 10.9 g/dL. Η ηλεκτροκαρδιογραφία εμφάνισε χαμηλό εύρος κύματος R στα άκρα και πρότυπο QS στα άκρα V1-V3 (). Η διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία αποκάλυψε μέτρια αυξημένο πάχος τοιχώματος του αριστερού κοιλιακού (LV) (septal wall, 14 mm, οπίσθιο τοίχωμα, 14 mm) με μικρή περικαρδιακή συλλογή (). Το πάχος του τοιχώματος του δεξιού κοιλιακού (RV) επίσης εμφανίστηκε αυξημένο. Διατηρήθηκε η συστολική λειτουργία του αριστερού κοιλιακού (ejection fraction (EF) 63%), όπως μετρήθηκε με την τροποποιημένη μέθοδο Simpson. Ο διαμήκης συστολικός μυοκαρδιακός στρες που βασίζεται σε δισδιάστατη ηχοκαρδιογραφία εντοπισμού κηλίδων έδειξε πολύ πιο σημαντική δυσλειτουργία του LV. Το συνολικό διαμήκες στρες μειώθηκε σημαντικά σε −6,2% και η χαρτογράφηση του bull’s eye αποκάλυψε το χαρακτηριστικό πρότυπο αποταμίευσης (). Οι περιφερειακές τιμές του διαμήκους στρες του ελεύθερου τοιχώματος του RV (RV free wall LS) μειώθηκαν σε −7,0% (). Η τάση του αριστερού κόλπου (LA) μειώθηκε επίσης σε −14%. Το προφίλ εισροής της μιτροειδούς βαλβίδας έδειξε ένα περιορισμένο πρότυπο, έτσι ώστε η αναλογία ταχύτητας της πρώιμης πλήρωσης (E) και της αργής διαστολικής πλήρωσης (A) ήταν 3,2. Επιπλέον, οι τιμές των e/e’ ήταν χαμηλές, με αναλογία e/e’ >15. Η συστολική πίεση της πνευμονικής αρτηρίας δεν μπορούσε να εκτιμηθεί λόγω απουσίας τριγλώχινης παλινδρόμησης. Η κάτω κοίλη φλέβα (IVC) ήταν διασταλμένη και έδειξε μειωμένη αναπνευστική μεταβλητότητα. Αυτά τα ευρήματα μας οδήγησαν να υποπτευθούμε ισχυρά CA με καρδιακή ανεπάρκεια. Η μαγνητική τομογραφία της καρδιάς έδειξε διάχυτη ήπια ενδοκαρδιακή ενίσχυση του διχοτόμου μυοκαρδίου. Στη συνέχεια, ο ασθενής διαγνώστηκε με πρωτοπαθή συστηματική AL αμυλοείδωση με βιοψία καρδιακού μυός, δωδεκαδακτύλου και μυελού των οστών (,). Παρόλο που ξεκίνησε θεραπεία με ΒΔ (μπορτεζομίμπ + δεξαμεθαζόνη) και ιατρική θεραπεία, η κατάσταση του ασθενούς χειροτέρεψε σταδιακά. Στη συνέχεια ξεκίνησε χημειοθεραπεία υψηλής δόσης (μελφατάνη, 140 mg/m2) με αυτόλογη μεταμόσχευση PBSC. Η κλινική πορεία της αυτόλογης μεταμόσχευσης PBSC παρουσιάζεται στο. Τα επίπεδα του εγκεφαλικού νατριουρητικού πεπτιδίου μειώθηκαν στα 200 pg/mL στους 6 μήνες μετά την αυτόλογη μεταμόσχευση PBSC και συνέχισαν να μειώνονται. Οι μετρήσεις της διαστολικής λειτουργίας της αριστερής κοιλίας αντιστοιχούσαν σε προοδευτική βελτίωση του επιπέδου του BNP. Ο Doppler έδειξε ένα πρότυπο ανωμαλίας χαλάρωσης με E/A <0,8 και διάμετρο IVC <15 mm στους 6 μήνες μετά την αυτόλογη μεταμόσχευση PBSC. Οι βελτιώσεις αυτές συνοδεύτηκαν από μια βελτίωση της διττοκοκκικής LV. Ενώ η GLS έδειξε μια μικρή αλλαγή στους 6 μήνες μετά την έναρξη της αυτόλογης μεταμόσχευσης PBSC, βελτιώθηκε σημαντικά στη συνέχεια. Είκοσι δύο μήνες μετά την αυτόλογη μεταμόσχευση PBSC, η GLS βελτιώθηκε σε τιμή -16,2% και η χαρτογράφηση bull’s-eye έδειξε ένα πιο φυσιολογικό πρότυπο. Η ελεύθερη απόφραξη του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας και η τάση του LA βελτιώθηκαν σε -17% και -27%, αντίστοιχα. Η EF της αριστερής κοιλίας δεν άλλαξε σημαντικά από τα επίπεδα πριν από την έναρξη της θεραπείας. Οι ανατομικές αλλαγές στο πάχος του τοιχώματος της κοιλίας συνέβησαν με πιο αργό ρυθμό από τις αλλαγές στην GLS. Το πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας βελτιώθηκε σε 10 mm στους 22 μήνες μετά την αυτόλογη μεταμόσχευση PBSC (,, Βίντεο S1 και S2). Είναι ενδιαφέρον ότι η ενίσχυση του υποενδοκάρδιου εξαφανίστηκε στην καρδιακή μαγνητική τομογραφία μετά την αυτόλογη μεταμόσχευση PBSC. Επί του παρόντος, ο ασθενής δεν είχε υποτροπή για πάνω από 60 μήνες ().