Μια 24χρονη γυναίκα με λιποειδή CAH και νόσο του Graves παρουσιάστηκε στο τμήμα ενδοκρινολογίας του νοσοκομείου Shengjing του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Κίνας με παράπονο για τακτική παρακολούθηση και ρύθμιση της δόσης της ορμονοθεραπείας. Ο ασθενής λαμβάνει τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης στο τμήμα εξωτερικών ασθενών του τμήματος ενδοκρινολογίας του νοσοκομείου μας και η δοσολογία των ορμονών προσαρμόζεται σύμφωνα με τα αποτελέσματα των σχετικών βιοχημικών εξετάσεων. 23 χρόνια πριν, το δέρμα της ασθενούς σκοτείνιασε σταδιακά, με εμφανείς ρυτίδες, γραμμές παλάμης και ουλές από δόντια. 21 χρόνια πριν, λόγω της τραχιάς φωνής της, αγορίστικης εμφάνισης, προτίμησης για το αλάτι, αγάπης για το ποτό, κακής όρεξης και μεγαλύτερου ρυθμού ανάπτυξης και εξέλιξης από τους συνομηλίκους της, μεταφέρθηκε στο τμήμα παιδιατρικής του νοσοκομείου μας. Οι εξετάσεις αποκάλυψαν ότι τα επίπεδα κορτιζόλης ορού (COR) ήταν χαμηλά και η ACTH ήταν υψηλή. Στη συνέχεια, η ασθενής διαγνώστηκε με «CAH». Μετά από θεραπεία με υδροκορτιζόνη, η μελάγχρωση του δέρματος της βελτιώθηκε ελαφρώς. 9 χρόνια πριν, η θεραπεία άλλαξε σε δεξαμεθαζόνη σύμφωνα με τη συμβουλή του γιατρού της και η μελάγχρωση του δέρματος της βελτιώθηκε σημαντικά. Επιπλέον, ο ρυθμός ανάπτυξής της ήταν ίδιος με αυτόν των συνομηλίκων της. 3 χρόνια πριν, η ασθενής πήγε σε ενδοκρινολογική κλινική λόγω αίσθησης παλμών και απώλειας βάρους. Εκεί, διαγνώστηκε με νόσο του Graves. Μετά από θεραπεία με μεθυμαζόλη, η ασθενής ανέπτυξε εξάνθημα σε όλο το σώμα της. Στη συνέχεια, σταμάτησε τη μεθυμαζόλη και έλαβε θεραπεία με ακτινοβολία 131 ιωδίου. Η ασθενής γεννήθηκε σε πλήρη εγκυμοσύνη χωρίς τραυματισμούς κατά τη γέννα. Οι γονείς της δεν είχαν συγγένεια εξ αίματος και δεν υπήρχε οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών ασθενειών. Η φυσική εξέταση έδειξε αρτηριακή πίεση 120/80 mmHg, καρδιακό ρυθμό 70 παλμών/λεπτό, ύψος 1,71 μ., βάρος 70 kg και ΔΜΣ 23,9 kg/m2. Παρατηρήθηκαν πτυχές του δέρματος, γραμμές στην παλάμη, χρωματισμός των χειλιών και των ούλων, οίδημα του θυρεοειδούς, απουσία τριχών στις μασχάλες και κλίμακα Τάνερ: στάδιο ανάπτυξης στήθους V, στάδιο ανάπτυξης τριχών ηβικής περιοχής V και φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Η εξέταση ρουτίνας του αίματος του ασθενούς, η λειτουργία του ήπατος και των νεφρών, τα ιόντα του ορού και η γλυκόζη του αίματος ήταν όλα φυσιολογικά. Τα αποτελέσματα των σχετικών ορμονών του ασθενούς παρουσιάζονται στον Πίνακα. Εκτός από την ελαφρώς χαμηλότερη προγεστερόνη, οι άλλες ορμόνες του φύλου ήταν φυσιολογικές. Ο ασθενής είχε χαμηλό COR ορού, χαμηλή αλδοστερόνη (12.240 pg/mL; φυσιολογική, 70-300 pg/mL), και υψηλή ρενίνη πλάσματος (16.137 ng/mL; φυσιολογική, 0.10-6.56 ng/mL). Ωστόσο, τα επίπεδα ACTH κυμαίνονταν καθώς η δόση των εξωγενών γλυκοκορτικοειδών συμπληρώματος άλλαζε. Η υπερηχογραφική εξέταση της μήτρας αποκάλυψε ότι το μέγεθος της ήταν 7,2 εκ. × 4,5 εκ. × 2,7 εκ., το πάχος του ενδομητρίου ήταν περίπου 0,6 εκ., η αριστερή ωοθήκη ήταν 3,4 εκ. × 2 εκ. και η δεξιά ωοθήκη ήταν 3,6 εκ. × 2,3 εκ. Η ενισχυμένη μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης έδειξε ότι ο όγκος της υπόφυσης είχε αυξηθεί σημαντικά. Η ενισχυμένη υπολογιστική τομογραφία των επινεφριδίων έδειξε διάστικτη ασβεστοποίηση του αριστερού επινεφριδίου.