Μια 18χρονη γυναίκα παρουσίασε πολλαπλούς, αμφοτερόπλευρους όγκους μαστού με κυκλική ενόχληση που σχετιζόταν με την έμμηνο ρύση. Ο πρώτος όγκος αναπτύχθηκε σε ηλικία 12 ετών κοντά στην εμμηνόρροια, με αρκετούς άλλους όγκους να αναπτύσσονται και να αυξάνονται σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου. Κατά τα άλλα ήταν υγιής, και το οικογενειακό ιστορικό της ήταν αξιοσημείωτο για τον καρκίνο του ρινοφάρυγγα στον παππού της από την πλευρά του πατέρα της και τον καρκίνο του εγκεφάλου σε έναν ξάδερφό της από την πλευρά του πατέρα της που πέθανε σε ηλικία 6 ετών (Εικ. ). Κατά τη φυσική εξέταση, ο μαστικός ιστός είχε σχεδόν αντικατασταθεί από πολλαπλούς ομαλούς, κινητούς, μη επώδυνους, καλά περιγεγραμμένους οζίδια, μεγέθους 1-2 εκ., με μάζα 4 εκ. στον εξωτερικό δεξιό μαστό. Δεν είχε λεμφαδενοπάθεια, τριχίλεμα, στοματική θηλωμάτωση ή ακροδακτυλιακή κεράτωση. Υπήρχε κεράτωση των άνω βραχιόνων. Η μαγνητική τομογραφία των μαστών (Εικ. ) έδειξε αναρίθμητες, αμφίπλευρες μάζες μαστού μεγέθους από 0,5 έως 4 cm, και δύο λεπτές βιοψίες βελόνας κυτταρομορφολογίας υποστήριξαν τη διάγνωση του ινοαδενώματος (Εικ. ). Εξετάστηκαν εναλλακτικές διαγνώσεις συμπεριλαμβανομένου του φυλλοειδούς όγκου, αλλά δεν παρατηρήθηκε σε βιοψία. Αυτή η ασθενής δεν πληρούσε τα κριτήρια για δοκιμή σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές του NCCN και η υποψία για υποκείμενο κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου ήταν χαμηλή. Ωστόσο, παραγγέλθηκε ένα προσαρμοσμένο πάνελ κληρονομικού καρκίνου 100 γονιδίων (Συμπληρωματικό Υλικό), για γονίδια όπως ATM, BRCA1, BRCA2, και PTEN λόγω της σπανιότητας των πρώιμων, αμφίπλευρων και πολλαπλών ινοαδενωμάτων με περιορισμένο οικογενειακό ιστορικό. Η γενετική εξέταση εντόπισε μια παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN που συνάδει με το σύνδρομο όγκου από χάμαρτωμα του γονιδίου PTEN. Η επακόλουθη γενετική εξέταση και των δύο γονέων ήταν αρνητική, συνάδει με μια νέα μετάλλαξη σε αυτόν τον ασθενή, η οποία εμφανίζεται στο 11-48% των φορέων μεταλλάξεων του γονιδίου PTEN []. Μετά από συζήτηση των επιλογών διαχείρισης, συμπεριλαμβανομένης της εκτομής της μεγαλύτερης μάζας, της παρατήρησης, του ελέγχου υψηλού κινδύνου με μαγνητική τομογραφία του μαστού ή των μειώσεων του κινδύνου διμερών μαστεκτομών, η ασθενής επέλεξε τη χειρουργική μείωση του κινδύνου με διμερείς μαστεκτομές και ανακατασκευή στο εγγύς μέλλον. Αυτή η απόφαση βασίστηκε στον υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, τη δυσκολία παρακολούθησης λόγω της παρουσίας αναρίθμητων μαζών και τα συμπτώματα της ασθενή.