Ένας 67χρονος άνδρας παρουσιάστηκε στην υπηρεσία εξωτερικών ασθενών του τοπικού νοσοκομείου με δυσουρία και αδύναμη ροή ούρων για 3 μήνες. Ο υπέρηχος του προστάτη έδειξε καλοήθη υπερπλασία του προστάτη (BPH) και δεν ανιχνεύθηκε εμφανές οζίδιο. Επιπλέον, το επίπεδο του ορού του ειδικού αντιγόνου του προστάτη (PSA) δεν ήταν αυξημένο. Έτσι, του δόθηκε από του στόματος θεραπεία με ταμσουλοσίνη και φιναστερίδη για 2 μήνες, αλλά ένιωσε ότι τα συμπτώματα της δυσουρίας χειροτέρευσαν σταδιακά. Για την περαιτέρω αντιμετώπιση της δυσουρίας, ο ασθενής νοσηλεύτηκε σε τοπικό νοσοκομείο. Η φυσική εξέταση κατά την εισαγωγή του ασθενούς έδειξε ότι ο προστάτης είχε αυξημένο όγκο με σκληρή υφή και η κεντρική αυλάκωση είχε εξαφανιστεί, συμπίεση του ορθού. Δεν βρέθηκαν άλλα εμφανώς θετικά σημεία. Δεν είχε κανένα ιδιαίτερο ιατρικό, οικογενειακό και ψυχο-κοινωνικό ιστορικό εκτός από χρόνια Β-ιική ηπατίτιδα για πάνω από 30 χρόνια και αρνήθηκε οποιαδήποτε κατανάλωση αλκοόλ, ναρκωτικών ή καπνού. Έτσι υποβλήθηκε σε διαουρηθρική προστατεκτομή με λέιζερ Holmium. Το αποτέλεσμα της μετεγχειρητικής παθολογίας αποκάλυψε μικροσκοπικό μπλε στρογγυλό κακοήθη όγκο κυττάρων (Εικ. ). Για την περαιτέρω διευκρίνιση των παθολογικών τύπων του ιστού του όγκου, πραγματοποιήθηκε ανοσοϊστοχημεία (IHC), η οποία υποδεικνύει υψηλού βαθμού καρκίνο του προστάτη με νευροενδοκρινική και νευροεκτοδερμική διαφοροποίηση (Εικ. ). Για την περαιτέρω επιβεβαίωση της διάγνωσης, πραγματοποιήθηκε εξέταση με φθορισμό in situ υβριδισμού (FISH) και δεν διαπιστώθηκε διαταραχή και αναδιάταξη του γονιδίου SYT, ούτε γονίδιο σύντηξης EWSR1/FLI1. Τα συμπτώματα της δυσουρίας ανακουφίστηκαν σημαντικά, αλλά επιδεινώθηκαν ξανά 1 μήνα μετά την επέμβαση, και τα συμπτώματα του στύβματος στο τέλος της ούρησης εμφανίστηκαν, συνοδευόμενα από αυξημένη συχνότητα ούρησης τη νύχτα (1 ώρα). Για περαιτέρω θεραπεία, ο ασθενής παρουσιάστηκε στο νοσοκομείο μας. Ο ασθενής υποβλήθηκε σε μαγνητική τομογραφία (MR) και διαπιστώθηκε διεύρυνση του προστάτη με ανώμαλες μάζες, ασαφή όρια μεταξύ του κεντρικού λοβού και του περιφερικού λοβού, άνιση ένδειξη στην εικόνα T2WI, προφανώς υψηλή ένδειξη στην εικόνα DWI (Εικ. Α-Δ). Περαιτέρω εξέταση με το σύστημα PET-CT διαπίστωσε ότι η ανώμαλη μεταβολική διαδικασία της γλυκόζης του προστάτη αυξήθηκε και το οπίσθιο τοίχωμα της ουροδόχου κύστης εμπλεκόταν, αλλά δεν διαπιστώθηκε μεταστατική νόσος σε απομακρυσμένα όργανα (Εικ. Ε). Επομένως, μετά από πολλαπλές συζητήσεις της ομάδας, πραγματοποιήθηκε ρομποτική προστατεκτομή με το σύστημα da Vinci. Τα δείγματα εκτομής του όγκου υποβλήθηκαν σε περαιτέρω αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι υπήρχαν τρεις σωματικές παραλλαγές που ενδέχεται να έχουν κλινική σημασία, συμπεριλαμβανομένων των RAF1 (CCDC6-RAF1 σύντηξη), ARID1A, και SMARCA4. Επιπλέον, μία γενετική παραλλαγή που ενδέχεται να έχει κλινική σημασία είναι η BCL2L11 (2903-bp διαγραφή). Εκτός αυτού, διαπιστώθηκε ότι το φορτίο μεταλλάξεων του όγκου ήταν 2,33 και μικροδορυφορική σταθερή (MSS). Επιπλέον, δεν διαπιστώθηκε μεταλλαγή στα ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, τα οποία έχουν δυνητικά εγκεκριμένα στοχευμένα φάρμακα για επιλογή. Τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν βρήκαν συγκεκριμένα στοχευμένα φάρμακα που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν κλινικά σε αυτόν τον ασθενή προς το παρόν. Η μετεγχειρητική ανάρρωση ήταν ομαλή και ο ασθενής έλαβε εξιτήριο την 11η μετεγχειρητική ημέρα με ομαλή ούρηση. Στη συνέχεια, ο ασθενής έλαβε τέσσερις κύκλους θεραπευτικών αγωγών τύπου Ewing (ταρράτης βινρολεβίνης 30 mg την 1η ημέρα + υδροχλωρική επυριβίνη 70 mg την 1η-2η ημέρα + κυκλοφωσφαμίδη 1 g την 1η ημέρα) κάθε 3 εβδομάδες. Τον παρακολουθούμε μέχρι σήμερα και επί του παρόντος βρίσκεται σε σταθερή παρακολούθηση για πάνω από 24 μήνες.