Ein 28-tägiger Säugling, der aus einer unauffälligen Schwangerschaft und einer vaginalen Entbindung (Apgar-Wert: 9/10) geboren wurde, wurde aus einer nahe gelegenen Stadt nach einer Woche mit Reizbarkeit und Fütterungsproblemen in unser Krankenhaus überwiesen. Er wog 3200 g (Kopfumfang: 38,5 cm), war phänotypisch normal, ernsthaft lethargisch, hypertonisch und hatte intermittierende klonische Anfälle im unteren rechten Glied. Sein Atem war oberflächlich, und Saugen, Greifen und Moro-Reflex waren nicht vorhanden. Seine vordere Fontanelle war gewölbt, und sein Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit war xanthochrom. Obwohl die Serumelektrolyte, Kreatinin, C-Protein und Blutbild normal waren, zeigte das Kind eine metabolische Azidose (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). Die MRT des Gehirns (Abbildung ) bestätigte eine massive IVH mit periventrikulärer Infiltration und Hydrocephalus. Außerdem führte ein systolisches II/VI-Herzgeräusch mit einem Blutdruck im Oberarm bis zu 178/94 mm Hg und 57/49 mm im Bein zur Diagnose einer Aortenstenose. Der erste Verlauf des Patienten unter mechanischer Beatmung, Captopril und Phenobarbital war günstig. Fünf Tage später führte jedoch eine plötzliche Polyurie (9 ml/kg/h), klinische Anzeichen einer Dehydration mit unerwartetem Gewichtsverlust (6 %) und Hyposthenurie (124 mOsm/kg) trotz eines hohen Serumnatriumspiegels (156 mmol/l), Chloridspiegels (126 mmol/l) und Osmolalität (326 mOsm/kg) zur Diagnose einer CDI. Eine subkutane (sc) Desmopressintherapie (0,02 μg b.i.d.) führte zu einer raschen Erholung (Durchschnittlicher Serumnatriumspiegel 138 mmol/l; Osmolalität 290 mOsm/kg). Sechs Tage nach der metabolischen Stabilisierung wurde eine chirurgische Korrektur seiner schweren juxtaductalen Coarctation durchgeführt. Kurz darauf wurde ein ventrikuloperitonealer Shunt durchgeführt. Aufgrund der schweren Schluckbehinderung des Kindes wurde die Desmopressintherapie nach der Entlassung noch empfohlen. Die Familie wurde angewiesen, die subkutane Injektion und die tägliche Diurese und die Kontrolle des Körpergewichts zu Hause durchzuführen, und der Patient wurde für regelmäßige klinische und analytische (Serumnatrium) Untersuchungen geplant. Vier Monate später hatte das Neugeborene ein angemessenes Flüssigkeitsgleichgewicht. Sein verzögertes Wachstum und seine verzögerte neurologische Entwicklung wurden jedoch zunehmend offensichtlicher, und seine Schluckbehinderung führte fast zu Unterernährung (Tabelle). Er wurde vierteljährlich überwacht und erhielt im örtlichen Krankenhaus, unter dessen Kontrolle er bis zum Alter von zwei Jahren blieb, Ernährungsunterstützung. Während dieser Zeit wurde seine geringe orale Aufnahme durch kontinuierliche enterale Ernährung unterstützt, und er erhielt Desmopressin (0,1 μg bid, sc), Phenobarbital (15 mg bid) und Captopril (1 mg tid). Als er im Alter von zwei Jahren wieder zu uns kam, hatte er keine Anfälle mehr, sein ventrikuloperitonealer Shunt funktionierte einwandfrei und aufgrund der Tatsache, dass seine Nahrungsaufnahme stabil (wenn auch niedrig) war und es weder zu erheblichen Erbrechen noch Durchfall kam, konnte er die Flüssigkeitszufuhr nahezu perfekt regulieren. Wir sahen jedoch ein kleines, dünnes, mikrozephales Kind (Tabelle), das sich nur wenig weiterentwickelt hatte und dessen Schluckfähigkeit sich gerade verbessert hatte. Sein Serumnatrium (146 mmol/L), die Osmolalität (294 mOsm/kg), die Glukose (4,0 mmol/L), das a.m. Cortisol (292,6 mmol/L), das freie Thyroxin (19,6 pmol/L), das Insulin (2,2 μU/mL) und IGF-1 (78 ng/mL) lagen im normalen Bereich, aber sein Vasopressin lag unter 1,1 μmol/L. Seine Urinosmolalität lag zwischen 758 mOsm/kg (3 Stunden nach der Verabreichung von Desmopressin) und 226 mOsm/kg vor der nächsten Verabreichung. Angesichts seiner ungünstigen Ernährungsentwicklung mit unzureichendem Schluckvermögen wurde eine Gastrostomie empfohlen, um die Ernährung zu unterstützen. Beim dreijährigen Kontrolltermin wurde der Patient mit Nasendmopressin (10 μg bid) behandelt. Diese Behandlung wurde ihm in seinem örtlichen Krankenhaus etwa vier Monate zuvor empfohlen, als er sich einer Gastrostomie unterzog, die aufgrund von septischen Komplikationen leider bald wieder fehlschlug. Danach ging es dem unterernährten (Tabelle ) und stark verzögerten Kind (Entwicklungsalter etwa 9-10 Monate) zunehmend schlechter: Sein Flüssigkeitshaushalt wurde ziemlich instabil, und mindestens zweimal erlitt er mehrere Tage lang Gewichtsverlust und klinische Verschlechterung aufgrund einer Erkältung. Die Familie wurde über das Risiko informiert, das von den wahrscheinlichen Dehydrationsepisoden des Kindes ausging. Die SC-Route für die Desmopressin-Therapie und ein neuer Versuch einer Gastrostomie wurden erneut empfohlen. Dieser Rat wurde nicht befolgt, und im Alter von 3 Jahren und 5 Monaten wurde das Kind nach fünf Tagen einer neuen Nasennebenhöhlenentzündung in sein örtliches Krankenhaus eingeliefert. Sein medizinischer Bericht verzeichnete einen Glasgow-Score von 8, einen Gewichtsverlust von 12 % und 189 mmol/l Serumnatrium. Nach einigen Stunden einer Kochsalzlösung-Infusion erreichte er einen gewissen Grad an klinischer Erholung. Am nächsten Tag verschlechterte er sich jedoch erneut, und 40 Stunden nach seiner Einlieferung trat er in einen Status epilepticus ein und wurde in unser Krankenhaus verlegt. Wir erhielten ein sediertes, unterernährtes Kind mit unregelmäßiger Atemfrequenz und einem Serumnatrium von 147 mmol/L. Elektroenzephalogramm und Gehirn-CT bestätigten das vermutete Hirnödem. Nach zwei Wochen Intensivbehandlung war er vollständig wach, aber tetraplegisch mit hyperreflexen, spastischen Gliedmaßen, Handgelenken in palmarer Flexion, bilateralen Babinski-Zeichen und einem stark hypotonen Nacken. Eine zentrale pontine Myelinolyse wurde diagnostiziert; die MRT-Bilder entsprachen jedoch nicht den Erwartungen für diese Diagnose, sondern zeigten eher alte hämorrhagische Infarkte (Abbildung). Bei der Entlassung wurde erneut Desmopressin (0,13 μg bid, sc) empfohlen und Phenobarbital durch Levetiracetam (200 mg bid) ersetzt. Zwei Wochen später wurde die Magensonde ohne Zwischenfälle wieder eingesetzt. Sechs Monate später (vier Jahre alt) konnte durch die Anwendung von Desmopressin ein fairer Ausgleich erreicht werden. Die Schluckfähigkeit unseres Tetraplegikerpatienten hatte sich hervorragend entwickelt und seine Ernährung war stark verbessert (Tabelle). Auch sein Gesichtsausdruck und sein Babbling zeigten eine gewisse Verbesserung. Trotz seiner schweren kognitiven Beeinträchtigung machte unser Patient im folgenden Jahr deutliche Fortschritte in Bezug auf seine zervikale Kontrolle. Auch die Fähigkeit, mit der linken Hand zu drücken, wurde als nützlich empfunden. Eine schlechte, aber zunehmend zweisilbige verbale Ausdrucksweise und eine signifikante Fähigkeit, einfache verbale Botschaften zu verstehen, wurden ebenfalls geschätzt. Da er eine nahezu normale Schluckfähigkeit erreicht hatte, wurde seine Gastrostomie geschlossen und die Desmopressin-Therapie wurde auf die orale Route (0,3 - 0,35 μg bid) zurückgeführt. Beim Check-up einige Tage vor seinem fünften Geburtstag war er ein übergewichtiger Junge (Tabelle).