Der Patient ist ein 61-jähriger Mann mit der Beschwerde einer fortschreitenden schweren Dysphagie und Alalia. Die Symptome des Patienten begannen vor 4 Jahren und wurden schlimmer. Er bestritt jegliche Kopfschmerzen, Anfälle und psychiatrische Symptome. Patient hat seit mehr als 10 Jahren Bluthochdruck. Die Eltern des Patienten waren in ihren Sechzigern aus unbekannten Gründen gestorben. Er hatte einen älteren Bruder und drei ältere Schwestern. Drei von ihnen starben aus unbekannten Gründen. Die überlebende Schwester ist klinisch asymptomatisch, aber auf der Computertomographie (CT) sind Kalkablagerungen sichtbar (Abbildung ) und die Gesamtkalkzahl[] lag bei 10. Seine drei Töchter waren ebenfalls asymptomatisch und hatten normale CT-Bilder. Der Stammbaum ist in der Abbildung dargestellt. Die neurologische Untersuchung war normal. Die Laboruntersuchungen, einschließlich der Serum-Kalzium-, Phosphor- und Parathyroidhormon-Werte, lagen innerhalb der normalen Grenzen (Kalzium 2,22 mmol/L, Phosphor 0,84 mmol/L, Parathyroidhormon 37,5 ng/L). Die CT-Aufnahme des Patienten zeigte mehrere symmetrische Verkalkungen der bilateralen Basalganglien, des Kleinhirns, des Thalamus und des periventrikulären Bereichs (Abbildung). Die Gesamtverkalkungsbewertung lag bei 54. Für den Patienten und seine Familie wurden genetische Tests durchgeführt. Abgesehen von den verstorbenen und nicht erreichbaren Personen wurden 7 Personen aus zwei Generationen der Familie des Patienten untersucht. Der genetische Test des Patienten ergab eine c.1438T > G-Mutation und eine c.1271_1272 TGGTGCGC-Insertionsmutation im Exon 2 des MYORG-Gens. Neben dem Patienten weisen seine Schwester und zwei seiner Töchter eine MYORG c.1438T > G-Mutation auf, während eine Tochter eine MYORG c.1271_1272 TGGTGCGC-Insertionsmutation aufweist (Tabelle und Abbildung).