Eine 30-jährige Frau kam mit einer trivialen Verletzung des rechten Oberschenkels in unser Krankenhaus. Danach hatte sie Schmerzen im rechten Oberschenkel und konnte das betroffene Bein nicht mehr belasten. Andere Begleiterkrankungen wurden zum Zeitpunkt der Aufnahme in der Notaufnahme ausgeschlossen. Die körperliche Untersuchung ergab eine Schwellung, eine Empfindlichkeit und eine Deformität im mittleren Drittel des rechten Oberschenkelbereichs ohne neurovaskuläres Defizit. Die Patientin wurde zunächst in unserer Notaufnahme stabilisiert, und eine Röntgenaufnahme des rechten Femurs zeigte eine verschobene Querfraktur im Femurschaft (). Die anderen radiologischen Befunde waren eine diffuse Osteosklerose und ein enger medullärer Kanal. Die Patientin gab eine Vorgeschichte früherer Frakturen an, für die eine konservative Behandlung in Form einer originalen Schienung durchgeführt worden war. Daher wurde eine Diagnose einer pathologischen Fraktur gestellt. Bei der allgemeinen Untersuchung hatte die Patientin eine geringe Statur und ein dysmorphes Gesicht mit radiologischen Anzeichen einer generalisierten Osteosklerose und eines engen medullären Kanals. Eine detaillierte Anamnese, klinische und radiologische Untersuchung wurde durchgeführt. Sie war das zweite Kind von vier Geschwistern. Das erste Kind war nach der Geburt aus unbekannter Ursache gestorben, und die beiden anderen jüngeren Geschwister hatten ähnliche klinische Merkmale (). Die Eltern waren miteinander verwandt. Die vorgeburtliche Vorgeschichte war nicht signifikant. Meilenstein und Intelligenz entsprachen dem Alter. Es gab eine Vorgeschichte mit häufigen Episoden von Infektionen der oberen Atemwege und Schnarchen im Schlaf seit der Kindheit. Der Patient gab auch an, seit seiner Kindheit auf der rechten Seite schwer zu hören zu sein. Der Patient ging regelmäßig zu allgemeinen medizinischen Vorsorgeuntersuchungen, und es gab keine signifikante Behandlungsgeschichte. Bei der allgemeinen körperlichen Untersuchung wog die Patientin 63 kg; ihre Körpergröße im Stehen betrug 126 cm; die Länge des Ober- und Unterkörpers betrug 64 bzw. 62 cm, die Brustdehnung 3 cm, der Kopfumfang 49 cm. Weitere klinische Merkmale waren dysmorphes Gesicht, vordere und hintere Bossing, spitzer Schnabel, mittelfaziale Hypoplasie, kurze Hände und Füße mit dysplastischen Nägeln (), geriffelter Gaumen (), Zahnkaries, impaktierter und falsch positionierter Zahn sowie Sandall-Deformität des Fußes (). Die Schädelröntgenaufnahme ergab eine weit geöffnete vordere und hintere Fontanelle mit stumpfem Unterkieferwinkel und getrennten Schädelnähte (). Die Röntgenaufnahme der Hand zeigte aplastische terminale Phalangen mit Akroosteolyse. Die oben genannten klinischen und radiologischen Befunde deuteten auf eine Pyknodysostose als wahrscheinlichste Diagnose hin. Die Patientin wurde innerhalb einer Woche nach der Verletzung operiert. Zunächst wurde ein intramedulläres, interlocking Nagelverfahren zur Frakturfixation erwogen. In diesem Fall bevorzugten wir jedoch die Plattenosteosynthese aufgrund der veränderten Anatomie des Knochens mit einem schmalen medullären Kanal und einer schweren Osteosklerose. Unter Spinalanästhesie wurde durch einen seitlichen Zugang zum mittleren Drittel des Femurs ein 12 cm langer Schnitt vorgenommen. Nach einer tiefen Dissektion wurde die Frakturstelle identifiziert und freigelegt. Nach Reduzierung der Frakturfragmente wurde eine „8-Loch-breite dynamische Kompressionsplatte mit 3 proximalen und 3 distalen Schrauben im Kompressionsmodus zur Frakturfixation verwendet“. Zu den Schwierigkeiten in der intraoperativen Phase gehörten Schwierigkeiten beim Bohren der Kortikalis und ein übermäßiger Blutverlust. Die Wunde wurde nach einer angemessenen Hämostase in Schichten geschlossen. Die unmittelbare postoperative Phase verlief ohne Zwischenfälle, und die Patientin wurde am 14. postoperativen Tag entlassen. Die Patientin wurde mit dem Rat, nicht zu gehen, sondern mit einem Gehwagen zu gehen, für mindestens 2 Monate entlassen. Die Patientin wurde aufgefordert, sich in der ambulanten Abteilung alle 14 Tage zur Nachuntersuchung zu melden. In der 10-wöchigen postoperativen Phase, nachdem die Patientin mit dem Teilgewichtsbelastungsgehen begonnen hatte, berichtete die Patientin über Schmerzen an der Operationsstelle. Bei der radiologischen Untersuchung stellte sich heraus, dass an der Fraktur keine Anzeichen einer Einheilung zu sehen waren. Die Patientin wurde für einen Monat immobilisiert, aber auch danach waren keine Anzeichen einer Einheilung zu sehen. Daher wurde eine zusätzliche Stabilisierungsbehandlung in Form einer Plattenfixation mit autogenem Knochentransplantat durchgeführt. Das aus dem ipsilateralen Beckenkamm entnommene Knochentransplantat war unzureichend, und es kam zu starken Blutungen aus dem Spenderbereich, sodass ein zusätzliches synthetisches Knochentransplantat verwendet wurde. In der unmittelbaren postoperativen Phase entwickelte die Patientin eine tiefe Infektion, die klinisch und radiologisch Organismen des Staphylococcus aureus zeigte, für die die Wunde gereinigt wurde. Die Patientin begann mit einer intravenösen Antibiotikabehandlung mit Linezolid 600 mg zweimal täglich, nachdem Kultur- und Empfindlichkeitsbericht für einen Zeitraum von 2 Wochen erhalten worden waren, gefolgt von einer oralen Antibiotikabehandlung für 4 Wochen. Die Patientin wurde 4 Wochen später nach vollständiger Abheilung der Infektion entlassen. Die Patientin wurde zu Physiotherapie in Form von statischen und dynamischen Quadrizeps-Stärkungstrainings, gefolgt von Mobilisationsübungen für Hüfte und Knie und strikter Gewichtentlastung für 2 Monate, angeraten. In der 3-monatigen postoperativen Nachuntersuchung gab es klinische und radiologische Anzeichen einer Einheilung ( und ). Die Patientin befindet sich derzeit in der 6-monatigen postoperativen Phase mit vereinter Fraktur und vollem Gewicht, wobei sie ihre täglichen Aktivitäten ohne Schwierigkeiten ausführt ().