Der Proband ist ein 2 Jahre und 9 Monate alter Junge, der aus der ersten und bisher einzigen Schwangerschaft gesunder, nicht blutsverwandter junger Eltern (Mutter 24 Jahre alt, Vater 25 Jahre alt) hervorging. Er wurde im 40. Schwangerschaftswoche per Kaiserschnitt geboren, da er ein cephalopelvineres Missverhältnis aufwies, mit einem Gewicht von 3150 g (>30. Perzentil, ~0,5 SDS), einer Länge von 50 cm (>50. Perzentil, ~0,5 SDS), einem Kopfumfang von 35 cm (>60. Perzentil, ~0,4 SDS), einem Brustumfang von 36 cm (>85. Perzentil, ~0,5 SDS), einem Bauchumfang von 30 cm, aber mit Hypotonie, Dysmorphie, beidseitiger Kryptorchidie und vorübergehender Tachypnoe. Derzeit ergab eine körperliche Untersuchung die folgenden auxologischen Parameter: Höhe 86 cm (1,4. Perzentil, ~0,23 SDS), Gewicht 12,4 kg (18,4. Perzentil, ~0,1 SDS) und Kopfumfang 48 cm (20. Perzentil, ~0,9 SDS). Zu den kraniofazialen Merkmalen gehörten Brachycephalie, flacher Hinterkopf, punktförmige hintere Fontanelle, beidseitige frontoparietale Hypertrichose, kurzer Nacken, nach hinten geneigte Ohren, nach unten weisende Lidspalten, Hypertelorismus, dünner Oberlippenbogen, nach oben weisende Lippenwinkel, tiefliegende Nasenrinne, bulliger Nasensporn, breiter Nasenflügel, hervortretende Nasenspitze, breiter Nasenflügel, hervortretende Nasenspitze, breiter Nasenflügel, hervortretende Nasenspitze, hervortretende Nasenspitze, hervortretende Nasenspitze, hervortretende Nasenspitze, hervortretende Nasenspitze, nach hinten geneigte Ohren, nach unten weisende Lidspalten, hyperteloristische Hypertrophie, dünner Oberlippenbogen, nach oben weisende Lippenwinkel, tiefliegende Nasenrinne, bulliger Nasensporn, breiter Nasenflügel, hervortretende Nasenspitze, breiter Nasenflügel, hervortretende Nasenspitze, hervortretende Nasenspitze, hervortretende Nasenspitze, hervortretende Nasenspitze, nach hinten 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