Der Indexfall ist ein sieben Jahre alter Junge mit perinatalen klinischen Aufzeichnungen über eine schlecht kontrollierte Schwangerschaft, Obdachlosigkeit und mehrfachen Drogenmissbrauch während der gesamten Schwangerschaft. Beide Eltern sind gesund und nicht blutsverwandt. Frühzeitige Entbindung, niedriges Geburtsgewicht mit Mikrozephalie bei der Geburt mit einem Kopfumfang von 32 cm (Z-Score -3). Der Patient entwickelt eine spastische bilaterale Zerebralparese, Gross Motor Function Classification System (GMFSC) IV, Bimanuelle Feinmotorik (BFMF) IVa, Communication Function Classification System (CFCS) IV. Verbunden mit einer tiefgreifenden intellektuellen Behinderung, visuellem und auditivem sensorischen Defizit, pharmakoresistenter Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und angeborener Mikrozephalie mit einem Kopfumfang, der immer unter -3 Standardabweichungen liegt. Dysmorphische Zeichen wurden nicht erkannt. Die zerebrale Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt ein diffuses Spektrum von Lissencephalie und Pachygyrie mit Schwerpunkt auf den hinteren Gehirnbereichen (Abb. ).