Ein 18-jähriger Mann klagte über intermittierende Schmerzen im unteren Rückenbereich und Müdigkeit. 2008 beschwerte sich ein 18-jähriger Mann über intermittierende Schmerzen im unteren Rückenbereich mit häufigen Rückfällen, die durch nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) gelindert wurden. Im Juli 2009 wurde er aufgrund von starken Schmerzen im unteren Rückenbereich und Müdigkeit in ein örtliches Krankenhaus eingeliefert. Die erste Laboruntersuchung ergab eine starke Anämie (Hb-Konzentration, 40 g/l), ein erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV; 122,7 fl); eine leichte Leukopenie (WBC 3,8 × 109/l); und eine normale Thrombozytenzahl. Seine Folat- und Vitamin-B12-Konzentrationen waren leicht verringert. Er weigerte sich jedoch, sich einem Knochenmark-Test zu unterziehen. Er wurde mit einer Transfusion von roten Blutkörperchen und Folsäure und Vitamin B12 behandelt; seine Symptome wurden jedoch nicht gelindert. Anschließend wurde er im August 2009 an unsere Hämatologieabteilung zur weiteren Untersuchung und Behandlung der starken Anämie überwiesen. Er bestritt, kürzlich gereist zu sein oder mit Patienten mit Tuberkulose oder anderen Infektionskrankheiten in Kontakt gewesen zu sein. Es wurde keine sexuelle Vorgeschichte angegeben. Seine Mutter und sein Vater waren gesund. Es gab keine positive Familiengeschichte. Der Patient hatte keine früheren Krankheitsverläufe. Keine persönlichen und familiären Krankheitsverläufe. Bei der Untersuchung wurden eine ausgeprägte Hautblassen, eine Körpertemperatur von 38,2 °C und eine Pulsfrequenz von 102 bpm festgestellt. Dysmorphische Merkmale wurden nicht beobachtet. Hämatologische Untersuchungen ergaben eine normocytic Anämie (Hb 60,7 g/l), normale MCV, Leukozyten- und Thrombozytenwerte. Die Vitamin B12- und Folatwerte waren erhöht. Die Retikulozytenzahl im Blut lag bei 2,4 %, die Serumferritinkonzentration bei 405,2 ng/ml, die ESR bei 160 mm/h und die CRP-Konzentration bei 145,42 mg/l. Der Rous-Test und die direkten und indirekten Antikörper-Coombs-Tests waren negativ. Die CD55- und CD95-Expression auf roten Blutkörperchen und Granulozyten sowie die Lactatdehydrogenase- und Bilirubinspiegel waren normal. Die Blutgerinnungsparameter und die Urintests waren normal. Die Kreatinin-, Alaninaminotransferase- und Aspartataminotransferase-Werte waren normal. Außerdem waren die Antikörper-Titer gegen antinukleäre Antikörper, extrahierbare nukleäre Antigene, antineutrophile zytoplasmatische Antikörper, Rheumafaktoren, Immunglobuline und Komplementfaktoren (C3/C4) normal. Die Tests auf das human immunodeficiency virus, Syphilis, Hepatitis B, Hepatitis C und Parvovirus B19 waren negativ. Die Blutkulturen und der Tuberkulin-Protein-Derivat-Test waren ebenfalls negativ. Tumormarker wie AFP, CEA, CA125, CA199 und PSA waren alle negativ. Die Knochenmarksaspiration ergab ein hypocellulares Knochenmark mit einer einzelnen erythroiden Dysplasie; allerdings fehlten in der im August 2009 entnommenen Probe die ringförmigen Sideroblasten (Abbildung). Der zytogenetische Befund war normal. Daher konnte keine MDS-Diagnose gestellt werden. Der Patient erhielt eine Bluttransfusion, NSAIDs, Analgetika und Antibiotika (cefuroxim, sulperazone, meropenem, imipenem/cilastatin und azithromycin). Allerdings hatte der Patient immer noch ein leichtes Fieber und Schmerzen. Die abdominale Ultraschalluntersuchung ergab eine Splenomegalie (5,7 cm Dicke). Die Computertomographie (CT) der Brust- und Bauchorgane sowie die Magnetresonanztomographie der Brust- und Lendenwirbel zeigten keine Auffälligkeiten. Die Tc-99m-Scintigraphie ergab einen aktiven Knochenstoffwechsel der T9-11- und L4-Wirbel, des rechten Sakroiliakalgelenks und beider Kniegelenke (Abbildung).