Ein 12-jähriges Mädchen, bei dem eine mit dem MYH7-Gen assoziierte hypertrophe Kardiomyopathie bekannt war, stellte sich mit akut auftretenden Schmerzen in der Brust in die Notaufnahme. Die Schmerzen waren im mittleren und linken Thoraxbereich lokalisiert und wurden als intermittierende stechende Schmerzen beschrieben, die sich durch Bewegung, Inspiration und Ausatmung verstärkten. Die Patientin war nicht krank gewesen, und es waren keine Traumata vor Auftreten der Symptome aufgetreten. Außerdem fehlten Anzeichen für Hyperventilation und Palpitationen. Die Patientin nahm Verapamil und Carvedilol ein. Die sublinguale Verabreichung von Nitroglycerin hatte keine Wirkung, aber nach 500 mg Paracetamol verbesserte sich der Schmerz leicht. Bei der Untersuchung lag die Herzfrequenz bei 70 b.p.m., der Blutdruck bei 110/70 mmHg, die Atemfrequenz bei 17/min und die transkutane Sättigung bei 97%. Bei der Auskultation des Herzens wurde ein zuvor dokumentierter systolischer Auswurfsirrhus Grad 2-3/6 gehört, der am linken Sternumrandung am lautesten war. Die Schmerzen in der Brust konnten durch Palpation des Sternums hervorgerufen werden. Eine transthorakale Echokardiographie wurde durchgeführt und war ähnlich wie die frühere transthorakale Echokardiographie (; siehe, ): signifikante Hypertrophie beider Ventrikel (dicke der linken Ventrikelwand in der Diastole 14,7 mm und Dicke der interventrikulären Septumwand in der Diastole 17,3 mm), verminderte systolische Funktion (fraktionierte Verkürzung 10 %, systolischer Auslenkungswinkel der Trikuspidalklappe 1,1 cm), diastolische Dysfunktion, keine regionalen Wandbewegungsstörungen und kein Perikarderguss. Blutuntersuchungen ergaben erhöhte kardiale Enzyme (Referenzwerte in Klammern): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminales Gehirnnatriuretisches Pro-Peptid (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), Kreatininkinase (CK) 285 U/L (<145 U/L), Kreatininkinase-Muskel/Gehirn-Isoenzym (CK-MB) Aktivität 199 U/L (<25 U/L), CK-MB-Masse 15,53 μg/L (<3 U/L), Lactatdehydrogenase (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), Blutharnstoff 5,6 mmol/L (2,5–7,5 mmol/L), Kreatinin 56 μg/L (bei Frauen 50–90 μmol/L), geschätzte glomeruläre Filtrationsrate 121 ml/min/1,73 m2, alle Messungen wurden mit cobas CE-Modulen (Roche Diagnostics, Mannheim, Deutschland) durchgeführt. Neben cTnT wurde auch cTnI, ein ähnlicher, aber biochemisch unterschiedlicher Marker, erhöht (36.823 pg/mL; Referenzwerte für Erwachsene: 25,1–34,4 pg/mL; Messungen mit dem Lumipulse-Immunoanalyzer, Fujirebio Inc., Tokio, Japan). C-reaktives Protein war mit 0,6 mg/L (<10 mg/L) niedrig. zeigt die Laborbefunde im Zeitverlauf. Anamnese und körperliche Untersuchung führten zu einem geringen Verdacht auf eine herzbedingte Ursache. Die hohen kardialen Enzyme schienen jedoch für eine solche Diagnose ungeeignet zu sein. Der Patient nahm keine Medikamente, wie z. B. Checkpoint-Inhibitoren oder monoklonale Antikörper, die die cTn-Analyse beeinflussen könnten. Aufgrund dieser Diskrepanz wurde der Patient zur Beobachtung aufgenommen und es wurden zusätzliche Untersuchungen durchgeführt. Die Viralerhebung war negativ, und das C-reaktive Protein blieb niedrig. Die Thorax-Röntgenaufnahme zeigte keine Anomalien außer einer Kardiomegalie. Die Computertomographie-Angiographie zeigte einen normalen Ursprung und Verlauf der Koronararterien und keine Lungenembolie. Die Magnetresonanztomographie zeigte eine Hypertrophie () und keine Anzeichen einer Myokarditis und ein normales Perikard. Die Myokard-Perfusion-Scintigraphie zeigte keine Anzeichen einer Ischämie. Nach weiterer Untersuchung wurden Zweifel an den unerwartet und unverhältnismäßig hohen cTnT- und cTnI-Werten geäußert. Daher wurde ein Laborfachmann konsultiert, und es wurde der Schluss gezogen, dass diese Ergebnisse wie folgt erklärt werden können: (i) ein analytischer Fehler, (ii) eine Interferenz von endogenen Antikörpern wie humanen Anti-Maus-Antikörpern (HAMA) und/oder heterophilen Antikörpern in Immunoassays oder (iii) das Vorhandensein von Makro-Troponinen. Die erste Hypothese wurde abgelehnt, da beide cTn-Assays erhöht waren, auch nach erneuter Analyse. Für die zweite Hypothese wurde die Anwesenheit dieser Antikörper mit Hilfe von heterophilen Blockierröhren (Scantibodies Laboratory Inc., CA, USA) und Verdünnung mit einer negativen Plasmaprobe untersucht. Der Prozentsatz der cTnI- und cTnT-Rückgewinnung schien nicht betroffen zu sein (Rückgewinnung von 104 bzw. 109 %). Daher wurde der Einfluss endogener interferierender Antikörper ausgeschlossen. Schließlich wurde die dritte Hypothese mit Hilfe einer 25 %igen (w/v) Polyethylenglykol (PEG)-Vorbehandlung untersucht. Die zusammenfassende Abbildung ist eine schematische Darstellung der Makro-Troponin-Untersuchung mit PEG. In einer Probe, die am 4. Tag entnommen wurde, wurde eine Gesamt-cTnT-Konzentration von 1224 ng/l mit einer Rückgewinnung von 21,7 % nach PEG-Fällung festgestellt; außerdem wurde eine Gesamt-cTnI-Konzentration von 44.175 ng/l mit einer Rückgewinnung von 0,2 % festgestellt. Um diese Rückgewinnungsraten interpretieren zu können, wurden 10 verschiedene zufällig ausgewählte anonyme Restproben mit unterschiedlichen cTnT- und cTnI-Werten in ähnlicher Weise mit PEG vorbehandelt. Die Rückgewinnungsraten für cTnT und cTnI lagen zwischen 96 % und 136 % bzw. 74,5 % und 109,5 % (). Aus diesen Daten kann geschlossen werden, dass die deutlich erhöhten cTnT- und cTnI-Werte bei unserem Patienten durch die Anwesenheit von Makro-Troponin T sowie Makro-Troponin I erklärt werden können. Da keine andere alternative Diagnose als muskuloskeletale Schmerzen festgestellt werden konnte und die Schmerzen nach 7 Tagen spontan abnahmen, wurde der Patient nach 9 Tagen mit sinkenden, aber immer noch erhöhten Herz-Enzymen aus dem Krankenhaus entlassen. In den Monaten nach der Entlassung des Patienten aus dem Krankenhaus blieb der cTnT-Wert hoch. Auch hier wurde das Makro-Troponin T in einer Probe untersucht, die 5 Monate nach der Aufnahme ins Krankenhaus entnommen wurde. Die cTnT-Konzentration lag bei 803 ng/l, wohingegen nach der PEG-Fällung nur 15 % des ursprünglichen cTn wiedergewonnen werden konnte.