Die Probandin (II-6) ist eine 65-jährige Frau. Im Alter von 55 Jahren begannen komplexe partielle Anfälle, und sie klagte auch über episodische Kopfschmerzen. Die allgemeinen und neurologischen Untersuchungen waren unauffällig. Die MRT des Gehirns zeigte bilaterale, supra- und infratentoriale Kavernome, einschließlich des Hirnstamms (Abb.). Das EEG zeigte zu diesem Zeitpunkt bilaterale temporale paroxysmale Aktivität, und die epileptischen Anfälle wurden mit Levetiracetam 500 mg b.i.d. kontrolliert. Eine genetische Analyse der DNA, die aus peripheren Blutlymphozyten extrahiert wurde, wurde durchgeführt. Die CCM1/KRIT 1-kodierenden Exons und ihre intronischen Grenzen wurden mit NM_194454.1 als Sequenznummerierung referenziert. Eine neuartige Nukleotidsubstitution c.1927C>T (p.Gln643*) im Exon 17 wurde gefunden.