Ein zwei Monate alter Junge wurde in die Infektologieabteilung des INP gebracht, weil er Dysmorphien aufwies. Außerdem wurde bei der Mutter eine akute Toxoplasmose in der 6. Schwangerschaftswoche (WG) aufgrund einer abnormalen Entwicklung und des Vorhandenseins von IgM-Antikörpern gegen T. gondii (Abs.) vermutet. Die 19-jährige Frau hatte intrauterine dichorionische Zwillinge mit einem Abstand von 7,4 (Schwangerschaftssack 2,4 cm) und 7,3 (2,3 cm) WG, die aus dem Ultraschall (USG) berechnet wurden. Sie hatte eine Fehlgeburtsgefahr in der 11. WG. In der 14. WG war im USG nur ein scheinbar normaler Fetus sichtbar, sodass der andere Fetus involutionierte. Im USG, das im letzten Trimester durchgeführt wurde, wurde ein unilateraler kompletter Gaumendefekt festgestellt. Ein männliches Produkt wurde durch Kaiserschnitt in der 38. WG geboren; es wog 2,78 kg (P10), war 48 cm (P10–25) groß und erreichte einen Apgar-Wert von 8/9 und einen Silverman-Wert von 0 Punkten. Dem Neugeborenen fehlte das linke Auge und es hatte eine ipsilaterale schiefe oro-orbitalen Spalte. Der diagnostische Ansatz begann vier Tage nach der Geburt mit einem TORCH-Profil. IgG war positiv für T. gondii, Röteln und Cytomegalovirus, aber IgM Abs waren negativ gegen die drei Erreger. Das Blutbild war normal. Das Neugeborene hatte beidseitigen sensorineuralen Hörverlust, wie durch die Höruntersuchung belegt. Die Ergebnisse des metabolischen Screenings waren normal. Als der Patient in die INP kam, wurden keine Anzeichen für psychomotorische Retardierung festgestellt, und der Augenarztdienst schloss Veränderungen im gesunden Auge aus. Im Blut wurden mit Hilfe der Serologie und der Echtzeit-PCR Cytomegalovirus- und T. gondii-Infektionen nachgewiesen. Die angeborene Toxoplasmose wurde durch das Vorhandensein von IgM-Abs und IgG-Neoabs im Western-Blot sowie durch die Echtzeit-PCR im Blut mit einer Parasitenbelastung von 6903 Parasiten/ml bestätigt. In der Schädel-CT-Aufnahme wurden der linke, schräge oro-orbital und parasagittale Spaltdefekt, sowie der ipsilaterale Mangel an Knochengewebe und weichem Gaumen beobachtet. In der Nasenhöhle wurden die linke Choanalatresie und ein enger linker Vestibulum entdeckt. Die rechte Nasenhöhle war durch eine enge Choanalpassage mit dem Oropharynx verbunden. Die linken Nasenmuskeln waren hypoplastisch. Eine Nasenendoskopie wurde durchgeführt, die die Befunde der CT-Aufnahme bestätigte. Der linke Augapfel und der Sehnerv fehlten; jedoch waren hypoplastische extraokulare Muskeln in der Orbita vorhanden. Das Gehirn-Parenchym und die rechte Gesichtsseite waren normal. Gemäß den oben beschriebenen Daten wurde die Diagnose als Typ 3 der linken kraniofazialen Spalte (Tessier-Klassifikation), ipsilaterale Anophthalmie und kongenitale Toxoplasmose gestellt. Eine Anti-T. gondii-Therapie mit Pyrimethamin, Trimethoprim/Sulfamethoxazol und Folinsäure wurde gemäß den internationalen Empfehlungen eingeleitet. [] Anfangs hielt sich die Mutter nicht an die Behandlung, weil, wie sie argumentierte, zwischen ihrem Zuhause und dem Krankenhaus eine lange Strecke lag, aber hauptsächlich, weil sie Schwierigkeiten hatte, die Vorteile einer prophylaktischen Chemotherapie zu verstehen. Die Ärzte beharrten darauf, sodass das Baby im zweiten Lebenshalbjahr eine angemessene Behandlung erhielt. Das chirurgische Management konzentrierte sich auf die Maximierung des tatsächlichen Sehvermögens und die Verbesserung der Ästhetik durch gleichzeitige Stimulation der Weichteile und des knöchernen Orbitalwachstums. Anophthalmie erfordert eine zusätzliche Umgestaltung durch Rekonstruktion der Weichteile und Ersatz des endorbitalen Volumens (mit Implantaten, Expandern und Dermis-Fett-Transplantaten). Eine erste Operation wurde durchgeführt, um mit der Korrektur des anatomischen Defekts zu beginnen. Während der Operation wurde eine Biopsie mit Schleimhaut und Haut von der Anophthalmie-Stelle entnommen. Die histopathologische Untersuchung ergab Bilder, die mit T. gondii-Pseudozysten und freien Parasiten kompatibel waren, sowie eine aktive chronische entzündliche Reaktion, die aus Lymphozyten, Plasmazellen, Eosinophilen und Neutrophilen bestand (Abb. ). Die Prognose ist günstig, da das Baby keine Störungen der Neuroentwicklung, kein rechtes Auge und keine intrakraniellen Läsionen aufwies und sich nach einem Protokoll für rekonstruktive plastische Chirurgie einschließlich Augenprothese richtet.