Eine 18-jährige asymptomatische Patientin, die aufgrund des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms (MRKH) für eine vaginale Rekonstruktion in Frage kam, wurde nach dem zufälligen Befund einer rechtsseitigen Herzkammervergrößerung und einer schweren pulmonalen arteriellen Hypertonie bei einer vor der gynäkologischen Operation durchgeführten transthorakalen Echokardiographie an unser Tertiärzentrum überwiesen. Die Patientin hatte eine Uterusagenesie und eine primäre Amenorrhoe mit normalen äußeren Genitalien. Sie zeigte normale Entwicklungs- und Pubertätsmerkmale. Bei der genetischen Untersuchung hatte sie einen normalen weiblichen Karyotyp von 46, XX. Bei der körperlichen Untersuchung wurde eine Skoliose der Wirbelsäulen festgestellt. Die Röntgenuntersuchung des Thorax zeigte eine dilatierte Pulmonalarterie, eine rechtsventrikuläre Erweiterung und eine Skoliose (Abb. ). Das 12-Kanal-EKG zeigte einen normalen Sinusrhythmus und eine Abweichung des rechten Ventrikels. Die transthorakale Echokardiographie zeigte eine rechtsventrikuläre Erweiterung und einen systolischen Druck in der Pulmonalarterie von etwa 93 mmHg (Abb. ). Die transösophageale Echokardiographie ergab keinen intrakardialen Shunt. Auch während der Kontrastmittelinjektion mit und ohne provokative Manöver kam es nicht zu einem Blasendurchtritt. Die Laborbefunde waren negativ für autoimmune und rheumatische Ursachen der pulmonalen Hypertonie. Wir fanden eine relativ niedrige Thrombozytenzahl von 118.000 pro Mikroliter Blut sowie leichte Erhöhungen der Leberenzyme und des Gesamtbilirubins. Obwohl die Patientin zuvor aufgrund ihrer gynäkologischen Probleme eine Abdominal-Becken-Sonographie hatte, die nur eine Uterusagenesie ergab, beschlossen wir, eine erneute Sonographie durchzuführen, um nach möglichen Leberanomalien oder einer portalen Hypertonie zu suchen, die auf die unerklärliche Thrombozytopenie zurückzuführen sein könnte. Interessanterweise zeigte die Abdominal-Sonographie, dass die Pfortader völlig fehlte und der rechte Leberlappen atrophisch war. Eine weitere Untersuchung mittels CT-Angiographie des Abdomens ergab, dass die intrahepatischen Portalvenen fehlen und die Venen direkt in die untere Hohlvene münden. Dies führte zu einem extrahepatischen portosystemischen Shunt, der auf eine viszerale Abernathy-Malignität vom Typ 1 hinweist. Außerdem waren Darmverdrehungen und Anzeichen für ein MRKH-Syndrom mit unterentwickelter Gebärmutter und normalen Eierstöcken vorhanden. Eine Computertomographie-Angiographie des Herzens und der Lungenarterien ergab keine Hinweise auf eine Beteiligung des Lungenparenchyms, keine chronische pulmonale thromboembolische Erkrankung und keine vaskulären Shunts (Abb. ). Die Katheteruntersuchung des rechten Herzens bestätigte eine schwere präkapilläre pulmonale Hypertonie mit einem pulmonalen arteriellen Druck von 100/40 mmHg, einem normalen Herzzeitvolumen, einem normalen kapillären Keildruck und ohne Links-Rechts-Shunts. Die abdominale Gefäßangiographie zeigte das vollständige Fehlen der Pfortader mit dem Zusammenfluss der Milz- und der oberen Mesenterialarterie, die direkt in die untere Hohlvene münden und einen mesenterosystemischen Shunt bilden (Abb., Zusatzdatei: Video S1). Da die Portalvene vollständig fehlte, war eine Eliminierung des portosystemischen Shunts durch interventionelle oder chirurgische Methoden leider nicht möglich. Der Patient ist ein Kandidat für eine zukünftige Lungen- und Lebertransplantation und wurde mit einer pulmonalen Vasodilatortherapie mit Sildenafil und Macitentan nach Hause entlassen.