Wir berichten über einen 57-jährigen Mann, der im Alter von 32 Jahren wegen eines pankreatischen Gastrinoms und mehrerer Magengeschwüre operiert wurde. Einige Jahre später entwickelte er eine Hyperkalzämie und erhöhte Parathyroidhormonspiegel, die zu einer Entfernung aller vier Parathyroiden-Drüsen und einer rechtsseitigen Schilddrüsenentfernung führten. Die folgenden pathohistologischen Befunde zeigten eine Hyperplasie der vier Parathyroiden-Drüsen. Der Patient wurde aufgrund der oben genannten medizinischen Befunde mit einem hohen klinischen Verdacht auf ein MEN1-Syndrom beurteilt, aber er hatte kein Interesse an genetischen Untersuchungen, da er keine Kinder hatte. Seine Eltern und nahen Verwandten waren im Allgemeinen gesund und hatten keine offensichtlichen gesundheitlichen Probleme wie endokrine Erkrankungen oder Tumore. Während der routinemäßigen Nachuntersuchung im Alter von 45 Jahren wurde bei dem Patienten ein pulmonaler Neoplasma diagnostiziert. Die Entfernung des gesamten pulmonalen neuroendokrinen Tumors (NET) der Stufe 2 erfolgte ohne Anzeichen einer Restkrankheit. Ein Jahr später zeigte ein Positronenemissionstomographie-Computertomographie-Scan eine erhöhte Traceraufnahme im rechten thorakalen Paravertebralbereich. Eine erfolgreiche Tumorresektion durch videoassistierte Thorakoskopie führte zur Diagnose eines Schwannoms. Die anschließende Nachuntersuchung ergab keine Anzeichen einer Restkrankheit, aber der Patient setzte die medizinischen Untersuchungen aufgrund schmerzloser Hautknoten an den Gliedmaßen, am Rumpf und im Gesicht fort. Mehrere lokale Operationen zeigten Hautfibroome, Lipome und basozelluläre Karzinome im Gesicht. Im Alter von 50 Jahren unterzog er sich jedoch einer chirurgischen Entfernung, die ein niedriggradiges myxoid Sarkom zeigte. In den nächsten vier Jahren unterzog sich der Patient mehreren Operationen aufgrund eines Sarkom-Rezidivs an verschiedenen Stellen. Außerdem wurde er auf mediastinale Lymphadenopathie untersucht und mit einer NET-Metastase (Grad 2, Ki-67 18%) behandelt. Eine adjuvante Strahlentherapie wurde angewendet und eine Octreotid-Therapie wurde durchgeführt, die eine gute Verträglichkeit und ein gutes Wohlbefinden bei der letzten regelmäßigen Untersuchung ergab. Seine Medikamente umfassten Levothyroxin 50 mcg, Calcitriol 0,25 mcg, Calciumcarbonat 500 mg b.i.d. (mit Mahlzeiten), Insulin degludec 12 IU SC (vor dem Schlafengehen), Insulin aspart 2–5 IU SC (vor den Mahlzeiten) und Octreotid LAR 40 mg IM q4Weeks. Die Laboruntersuchungen zeigten bemerkenswerte Befunde, während die bildgebenden Verfahren keine Progression der mediastinale Lymphadenopathie aufwiesen. Letztendlich bestätigte unser Patient die genetische Untersuchung und erwies sich als Träger einer neuen Mutationsvariante des MEN1-Gens. Die Sequenzierung des MEN1-Gens umfasste die gesamte kodierende Region des Gens. Die Analyse der kodierenden Region des MEN1-Gens ergab eine heterozygote Mutation (Variante c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) im Exon 5. Für die Identifizierung von Mutationen in der kodierenden Region dieses Gens wurden der Applied Biosystems 3130xl Genetic analyzer und das BigDye® Terminator v3.1 Cycle Sequencing Kit verwendet. Die Pathogenität der identifizierten Mutation wurde in Referenzdatenbanken für Mutationen im Zusammenhang mit dem MEN1-Syndrom () überprüft. Die generierten und analysierten Datensätze der aktuellen Studie sind in der GenBank- und ENSEMBL-Datenbank verfügbar. Die Vorhersage der neuen Pathogenitätsvariante wurde mit den Software-Programmen Mutation Taster () und PROVEAN () durchgeführt.