Ein 67-jähriger Patient klagte zunächst über ein Jahr lang aufgescheuchte und aufgeblähte Bäuche sowie über zwei Monate lang andauernden Durchfall. Der Patient hatte keine Vorgeschichte mit aktuellen Symptomen. Der Patient hatte eine Vorgeschichte mit Bluthochdruck, der mit Medikamenten gut kontrolliert wurde. Es wurden keine persönlichen oder familiären Vorkommnisse von SPS oder Krebserkrankungen gemeldet. Die körperliche Untersuchung war unauffällig. Da der Patient Helicobacter pylori negativ war, wurde die Diagnose einer H. pylori-Infektion-bezogenen GC ausgeschlossen. Der Patient wurde einer Koloskopie unterzogen und es wurden mehrere flache und sessile Polypen in verschiedenen Segmenten des Kolons mit einem Durchmesser zwischen 5 und 20 mm gefunden. Mehr als 10 Polypen wurden entfernt und die pathologische Untersuchung bestätigte, dass die meisten Polypen sessile serrated lesions (SSLs) waren und 4 als tubuläres Adenom, alle ohne schwere Dysplasie (Abbildung). Die Diagnose von SPS wurde festgestellt. Eineinhalb Jahre später wurde eine Gastroskopie während der postoperativen Nachuntersuchung durchgeführt, um andere Läsionen des oberen Gastrointestinaltrakts zu untersuchen. Eine erhöhte Läsion wurde in der vorderen Wand des Magen-Antrums festgestellt (Abbildung). Die DNA des gesamten Genoms aus dem peripheren Blut wurde mit der Methode des Cetrimoniumbromid/Natriumdodecylsulfat extrahiert. Es wurden Genbibliotheken erstellt und die Sequenzierung der doppelten Enden mit der Illumina® HiSeq-Plattform durchgeführt. Die Statistik wurde mit einem Referenzgenom unter Verwendung der Burrows-Wheeler-Ausrichtung-Software (Parameter: mem-t4-k32-M) zugeordnet, und die Duplikate wurden mit Picard entfernt. Die einzelnen Single-Nucleotide-Polymorphismus-Variationen (SNP) wurden mit dem Genome Analysis Toolkit erkannt. Anschließend wurde die erkannte SNP mit SnpEff annotiert. Um die molekularen Merkmale der Patientin zu erforschen, wurde eine Sequenzierungsanalyse durchgeführt. Die Exom-Sequenzierung identifizierte 3111 nonsynonymen Single-Nucleotide-Varianten in der Exon-Region. Diese Gene wurden durch die Mutationsdaten in ClinVar, COSMIC v90 und früheren Berichten über genomeweite Assoziationsstudien gefiltert. Fünf GC-assoziierte Varianten (Methylentetrahydrofolatreduktase [MTHFR], Metaxin 1 [MTX1], Coiled-Coil-Domäne, die 6 [CCDC6], glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 [GRID1] und Aldehyddehydrogenase 1 [ALDH2]) wurden identifiziert, wie in Tabelle gezeigt. Außerdem wurde eine Gegenprüfung für Gene durchgeführt, die als ursächlich für SPS oder im Zusammenhang mit dem serrated pathway berichtet wurden. Die BRAF V600E- und KRAS G12D-Mutationen, die häufigsten Hotspot-Mutationen in SPS, wurden nicht gefunden.