Ein 35-jähriger Mann mit einer Rauchergeschichte seit seinem 16. Lebensjahr (8-10 Zigaretten/Tag) und einer etwa zweijährigen Tätigkeit in einer Firma für Brandschutzverarbeitung von Farben und Steinwolle (Material mit hohem Silica-Gehalt). Der Patient berichtet von der Arbeit mit Maschinen, die Steinwolle mahlen und Staub ausstoßen, sodass die Exposition gegenüber diesem Material konstant ist. Er berichtet auch von früheren Episoden von Rhinorrhoe mit Ausstoß von schwarzem Ruß für zwei Tage. Er hat seit einem Jahr Atemnot bei körperlicher Anstrengung und in dieser Zeit einen Gewichtsverlust von 6 kg. Aufgrund der Verschlimmerung der Atemnot und der Atemprobleme wurde er anschließend an eine externe Pulmonologie-Konsultation verwiesen. Er hat keine andere relevante Krankengeschichte, besitzt keine Haustiere und betreibt keine damit verbundenen Aktivitäten. Bei der körperlichen Untersuchung stellte sich ein Blutdruck von 121/79 mmHg, eine Herzfrequenz von 84 bpm, ein arterieller Blutgaswert mit einer O2-Sättigung von 92 % und eine Inspirations-Oxygenierungs-Fraktion (FiO2) von 0,21 fest. Außerdem wurde eine Dyspnoe ohne Husten, Auswurf, Fieber oder Hitzegefühl sowie keine Orthopnoe festgestellt. Der Patient berichtete von gelegentlichen Apnoen mit einigen asphykischen Aufwachsituationen. Die Tests zur Beurteilung der Atemfunktion, einschließlich der forcierten Vitalkapazität (FVC), des forcierten exspiratorischen Volumens in der ersten Sekunde (FEV1) und des FEV1/FVC-Verhältnisses, waren normal. Bei der Laboranalyse wurden erhöhte Werte von Lactatdehydrogenase (LDH) von 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) und Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) von 75 U/L (RI: 20-70 U/L) festgestellt. Die Röntgenuntersuchung des Thorax und die hochauflösende Computertomographie (HRCT) ergaben eine diffuse beidseitige Beteiligung der Lunge mit einem Boden-Glas-Muster und einer glatten Verdickung der interlobären Septen, die ein Pflasterstein-Muster mit einer Tendenz zur Konsolidierung im hinteren Bereich des mittleren Drittels des linken unteren Lungenlappens aufwies. Die übrigen Blut- und Urintests waren normal, einschließlich des kompletten Blutbilds, der Gerinnungswerte, der antinukleären Antikörper (ANA) und der antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörper (ANCA), der kompletten Biochemie mit Leber-, Nieren- und Knochenstoffwechselfunktionen. Außerdem waren die mikrobiologischen Ergebnisse negativ für Gram-Färbung, Pilzkulturen und PCR für Adenovirus (A, B, C, D und E), Parainfluenza-Virus (1, 2, 3 und 4), Rhinovirus (A, B und C), Influenza A- und B-Viren, Metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii und Mykobakterien. Aufgrund dieser Befunde wurde eine Differenzialdiagnose zwischen Alveolarproteinosis (primär oder sekundär aufgrund von Steinwolleinhalation) als erste Möglichkeit oder weniger wahrscheinlich Sarkoidose (keine Lymphknoten- oder Pleurabeteiligung), Lipidpneumonie (keine Bereiche mit Fettdichte beobachtet, und die Beteiligung war umfangreich), infektiöser Ursprung (bakterielle, virale und P. jiroveci-Kulturen waren negativ) oder Bronchioalveolarkarzinom gestellt. Nachdem der Fall mit dem Immunologiedienst besprochen worden war, wurde die Bestimmung von Anti-GM-CSF-Antikörpern aufgrund des Verdachts auf primären PAP angefordert, und die Ergebnisse waren positiv mit einer Zahl von 8,2 U/ml (Rl: <5 U/ml). Die Bestimmung von Anti-GM-CSF-Antikörpern wurde mit einem ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA-Kit durchgeführt, bei dem es sich um einen standardmäßigen Sandwich-Immunoassay handelt, der dazu dient, GM-CSF in komplexen biologischen Matrizen wie menschlichem Serum, Plasma und Pufferlösung zu quantifizieren. Außerdem wurde eine transbronchiale Biopsie des linken unteren Lappens durchgeführt, und die Proben wurden an die Pathologieabteilung gesendet. Die histologischen Studien der Lungenbiopsie bestätigten die Diagnose von PAP. Auf der Grundlage der klinischen, analytischen, radiologischen und anatomo-pathologischen Befunde wurde bei der Patientin eine primäre pulmonale Alveoläre Proteinosis (PAP) diagnostiziert. Der sekundäre Ursprung konnte aufgrund fehlender vorheriger Seren zur Bestimmung der Anti-GM-CSF-Konzentrationen nicht nachgewiesen werden. Es wurde eine kombinierte Behandlung beschlossen, die aus Bronchoalveolären Lavage-Techniken (BAL) und einer Verabreichung von Sargramostim in Form eines Nebulisaats bestand.