Ein Frühgeborenes (32. Schwangerschaftswoche) mit einem Gewicht von 1800 g und ohne Penis wurde von einer 27-jährigen Mutter ohne besondere Erkrankungen und als gesunder Junge geboren. Die Eltern waren gesund und hatten keine familiären Beziehungen. Während der Schwangerschaft wurden keine Medikamente eingenommen und es wurden keine bestimmten chemischen Verbindungen festgestellt. Die Mutter hatte in der Vergangenheit einmal eine unbekannte Abtreibung. Der einzige erwähnte Punkt in der Sonographie während der Schwangerschaft war Oligopolyhydramnios. Der Karyotyp des Babys war XY. Die Untersuchung ergab, dass es Atemnot hatte. Bei der Untersuchung von Kopf und Hals waren die Ohren niedriger als normal und ein Sattelnase wurde beobachtet. Es gab eine ausgeprägte Brust, einen aufgetriebenen Bauch und einen höher gelegenen Nabel. Die Leber war 3 cm unterhalb der Rippen berührt. Bei der Untersuchung der Genitalien wurde der Phallus nicht gesehen. Das Skrotum war normal und enthielt eine Hoden mit normalen Abmessungen und Konsistenz. Das Kreuzbein war kurz, aber der Anus war normal mit normaler Mekonium-Ausscheidung. In den unteren Gliedmaßen wurde beidseitiger Klumpfuß beobachtet (). Die Echokardiographie ergab eine leichte Trikuspidalklappeninsuffizienz und eine geringe Offenheit der Arteriolen. Die Sonographie des Abdomens zeigte eine massive Blase mit vergrößerten dicken Wänden. Die Nieren waren stark atrophiert mit mehreren Zysten (multicystic bladder). Die Zystographie ergab einen Kontrastmittel-Reflux in den Urachus und in die beiden Harnleiter. Die Harnröhre war kurz und führte zum distalen Rektum, aber es wurde keine offensichtliche Öffnung festgestellt (). Da die Patienten nicht urinierten, wurde eine Zystostomie durchgeführt. Während der Operation wurde eine Biopsie der Gonaden durchgeführt, die normale Hoden ergab. Am 2. Tag nach der Geburt stiegen die Harnstoff-, Kreatinin- und Kaliumwerte im Blut an, und am 25. Tag nach der Geburt starb das Neugeborene aufgrund klinischer Anzeichen eines Nierenversagens.