Ein 43-jähriger Patient erlitt plötzlich einen Ohnmachtsanfall, der 6 Stunden andauerte, und zeigte eine verlängerte Blässe. Im April 2018 wurde ein 43-jähriger Patient nach einem plötzlichen, sechsstündigen Ohnmachtsanfall mit längerer Blässe in unser Krankenhaus eingeliefert. Der Patient wurde im Alter von neun Jahren wegen einer Hautblutung behandelt. Zu diesem Zeitpunkt wurde bei ihm AA diagnostiziert und es wurden Tests auf eine pancytopenie durchgeführt. Zu dieser Zeit erhielt er eine Behandlung mit Stanozolol und traditioneller chinesischer Medizin. Im Mai 2012 ergab eine Knochenbiopsie, dass es sich bei einigen Megakaryozyten um einen Reifemangel ohne offensichtliche Anomalien handelte, die durch die immunphänotypische Durchflusszytometrie festgestellt wurden. Eine chromosale Analyse der Knochenmarkszellen ergab einen konventionellen Karyotyp (46, XY). Die CD34+-Zellen des Knochenmarks machten 0,02 % aus; die Untersuchung auf paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) war negativ; und der Patient war positiv auf eine TET2-Genmutation und negativ auf das FANCA-Gen. Die Knochenmarksbiopsie ergab kein myelodysplastisches Syndrom, die in situ-Fluoreszenzhybridisierung war negativ und das zytogenetische Panel war normal. Sechs Jahre später entwickelte sich der Patient zu SAA. Die IBMFS-Hochdurchsatzsequenzierung ergab, dass der Patient Mutationen in drei Genen aufwies: BRIP1, TINF2 und TCIRG1. Die Familie des Patienten hatte keine Vorgeschichte von hämatologischen Erkrankungen. Der ältere Bruder des Patienten, 45 Jahre alt, trug BRIP1- und TINF2-Mutationen und teilte die gleiche TINF2-Variante wie seine Mutter (Tabelle, Abbildung). Die Blutwerte, die Knochenmarkzytologie, die Knochenmarkbiopsie und die kleinen Megakaryozyten-Enzym-Etiketten waren alle normal. Die CD34+-Zellen des Knochenmarks machten 0,74 % aller Zellen aus. Die durchschnittliche Telomerlänge wurde mit einem Telomer-Restriktionsfragment-Assay quantifiziert. Das Telomer des Patienten war deutlich kürzer als das seines Bruders. Im Gegensatz dazu waren die Telomerlängen seiner Mutter und seines Bruders im Vergleich zu gesunden Kontrollen gleichen Alters normal. Die körperliche Untersuchung ergab eine starke Anämie ohne andere Auffälligkeiten. Die erste Laboruntersuchung des peripheren Blutes ergab folgende Werte: Leukozytenzahl: 2,22 × 109/l; Erythrozytenzahl: 1,56 × 1012/l; Hämoglobinwert: 59 g/l; und Thrombozytenzahl: 8 × 109/l.