Ein 58-jähriger Han-Chinesischer Patient wurde am 21. Februar 2019 an das Augenzentrum des Zweiten Affiliated Hospital der Zhejiang University Medical College überwiesen. Sein beidseitiges Sehvermögen war seit mehr als 5 Jahren zunehmend vermindert. Er erhielt vor 30 Jahren eine beidseitige Trabekulektomie und nahm seitdem keine Glaukommedikation mehr ein. Der Patient wurde vor 30 Jahren aufgrund von „verwischten Sehen“ in ein örtliches Krankenhaus eingeliefert. Es wurde festgestellt, dass er eine kleine Hornhaut, eine multiple Pupillenerkrankung, eine Irisatrophie und einen hohen intraokularen Druck hatte. Aufgrund der klinischen ophthalmologischen Merkmale wurde bei ihm das Rieger-Syndrom diagnostiziert und er erhielt eine Glaukomchirurgie. Vor einem halben Jahr wurde er aufgrund von „verstärkten Sehstörungen“ an Dr. Xu verwiesen und aufgrund der medizinischen Vorgeschichte, der Augen- und systemischen klinischen Merkmale mit ARS diagnostiziert. Seine Eltern starben, als er jung war. Seine Schwester hatte an beiden Augen einen Glaukom und wurde chirurgisch behandelt. Sein Bruder war aufgrund einer Boxverletzung in seiner Jugend blind. Seine Tochter und sein Sohn waren ohne ARS-Phänotyp normal. Die vorliegende Studie entsprach den Grundsätzen der Deklaration von Helsinki. Eine Einverständniserklärung des Patienten wurde eingeholt. Eine umfassende ophthalmische Untersuchung wurde durchgeführt (Tabelle). Die bestkorrigierte Sehschärfe (BCVA) lag bei 2,0 (LogMAR) beidseitig, während der intraokulare Druck (IOP) 17,0 mmHg im rechten Auge und 16,5 mmHg im linken Auge betrug (Goldmann Applanation Tonometry, Suzhou City, Jiangsu Province, China). Die Spaltlampenmikroskopie des vorderen Segments zeigte einen offensichtlichen nuklearen Katarakt (C2N3P1 mit LOCSII), Irisläsionen und eine abnormale Hornhaut beider Augen, die eine pellucid marginale Degeneration (PMD) und eine morphologische Unregelmäßigkeit aufwiesen. Die Gonioskopie deutete auf eine charakteristische posteriore embryotoxische Hornhaut. Die Untersuchung des vorderen Segments mit Visante OCT (Zeiss, Deutschland) zeigte eine Adhäsion der Hornhaut an die Iris in beiden Augen. Die Irisveränderungen umfassten eine Irisatrophie, eine lose Anordnung und eine nasal verlagerte Pupille mit einer Lücke. Der Wert der flachen Hornhautkrümmung (K) lag bei 36,8 D im rechten Auge und 38,2 D im linken Auge. Die axiale Länge (AXL) lag bei 28,18 mm im rechten Auge und 29,26 mm im linken Auge. Die Untersuchung des zentralen Gesichtsfelds ergab einen Defekt im Gesichtsfeld beider Augen. Der Patient hatte Zahnfehlbildungen mit Hypodontie in den oberen und unteren Zähnen der bleibenden Zähne (Abb. a). Außerdem hatte der Patient eine übermäßige Hautfalte um den Nabel (Abb. b). Von dieser Patientin wurden etwa 2 ml Blutproben in Vacutainer-Röhrchen (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) mit EDTA gesammelt und an BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China) zur klinischen Exom-Erkennung gesendet. Durch genetische Tests wurde eine bekannte pathogene Mutation NM_153427.2:c.272G > A im PITX2-Gen und eine unbekannte Mutation NM_001453.2: c.1063C > T im FOXC1-Gen erkannt. Der Patient erhielt eine Mikroinkision-Phacoemulsifikation (Millenium, Bausch & Lomb) und eine intraokulare Linsenimplantation für den Katarakt am linken Auge im Eye Center, dem zweiten angeschlossenen Krankenhaus der Zhejiang University am 7. März 2019. Die Operation wurde unter topischer Anästhesie durchgeführt. Eine selbstversiegelnde temporäre limbale Mikroinkision (2,0 mm), eine Kapsulorhexis mit 5,0 mm Durchmesser und die Phacoemulsifikation mit der Stop-and-Chop-Technik sowie eine Implantation einer hydrophoben asphärischen Hinterkammer-intraokulare Linse mit + 14,0 Dioptrien (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA) wurden durchgeführt. Daten zur Mikroskop-Licht-Belichtungszeit (27 min), zur durchschnittlichen Phacoemulsifikationszeit (APT) (1,58 min) und zu den intraoperativen Messungen der Phaco-Energie (MPE) (10%) wurden am Ende der Operation erfasst. Die postoperative Behandlung umfasste levofloxacin-Augentropfen (Cravit, Santan Inc. Japan) q.i.d., 1% Prednisolonacetat-Augentropfen (Predacetate, Allergan, Indien) q.i.d. und Diclofenac-Natrium-Augentropfen (Sinqi Inc., China) q.i.d. für 1 Woche. Am 1. Tag nach der Operation wurde die BCVA auf 1,4 (logMAR) erhöht, während der IOP 18,0 mmHg betrug. Am 3. Tag nach der Operation wurde ein Hornhautödem festgestellt, der IOP wurde auf 50,0 mmHg erhöht und die Behandlung wurde fortgesetzt, einschließlich intravenöser Infusion von 20% Mannitol (250 ml) q.i.d. für 3 Tage, oraler Acetazolamid-Tabletten, Augen-Tropfen mit Brinzolamid (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) und Carteolol-Hydrochlorid (Otsuka Pharmaceutical Co., China) zweimal täglich. Am 1. Woche nach der Operation wurde der IOP auf 19,5 mmHg verringert. Brinzolamid und Carteolol-Hydrochlorid wurden fortgesetzt, pranoprofen Augentropfen (Pranopulin, Senju Inc., Japan) q.i.d. wurden gegeben und orale Acetazolamid-Tabletten wurden gestoppt. Während der 1-3 Monate nach der Operation wurde der IOP auf 16,0-20,0 mmHg. gehalten. Die UCVA des Patienten wurde von 2,0 auf 1,0 (logMAR) und die BCVA von 2,0 auf 0,5 (logMAR) verbessert. Die Medikamente für das linke Auge wurden abgesetzt. Für das rechte Auge wurde aus persönlichen Gründen keine Kataraktoperation durchgeführt, es sei denn, die Anti-Glaukomamedikation wurde fortgesetzt, um einen normalen IOP aufrechtzuerhalten.