Eine 42-jährige Frau wurde im Rahmen ihrer jährlichen Untersuchung auf Bauchultraschalluntersuchung vorgestellt und eine Masse in der linken Flankenregion wurde festgestellt. Sie wurde zur weiteren Untersuchung ins Krankenhaus eingewiesen. Eine Computertomographie und eine endoskopische Untersuchung ergaben einen submukösen Tumor in der Wand des absteigenden Colon. Eine systemische MRT und eine Positronenemissionstomographie ergaben keine weiteren Läsionen. Die Läsion wurde als Kolon-GIST vermutet und eine linke Hemikolektomie wurde durchgeführt. Bei der makroskopischen Untersuchung war der Tumor 5 cm in der größten Dimension, gut begrenzt, aber nicht kapselumschlossen und erstreckte sich von der muskulären propria bis in die Subserosa. Die Schnittfläche war hämorrhagisch und nekrotisch. Mikroskopisch bestanden die Tumorzellen aus Spindel- und Epithelzellen mit einem granulierten Zytoplasma. Basierend auf der klinischen Diagnose eines GISTs wurde ein Immunohistochemisches Panel einschließlich KIT, PDGFRα, entdeckt auf GIST-1 (DOG1), CD34, S100, Desmin und Ki67 durchgeführt. Die Tumorzellen waren positiv für PDGFRα und negativ für KIT, DOG1, CD34, S100 und Desmin. Der Ki-67-Index lag bei 3%. Wir vermuteten zunächst, dass es sich bei dem Tumor um einen PDGFRα-positiven GIST handelte. Eine Mutationsanalyse ergab keine Mutation in PDGFRα oder KIT und deutete auf die Möglichkeit eines niedriggradigen Tumors hin, der nicht GIST ist. Bei der weiteren Untersuchung stellte sich heraus, dass die Tumorzellen positiv für HMB45 und Calponin und negativ für MelanA, MITF, SOX10 und Aktin waren. Diese Ergebnisse waren mit PEComa vereinbar. Dieser Tumor war immunhistochemisch negativ für TFE3, zeigte aber keine Umlagerung von TFE3 in der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) (Daten nicht gezeigt). Die Patientin lebte ohne Rezidiv 5 Monate nach der Resektion.