Ein 48-jähriger Mann wurde vor kurzem aufgrund genetischer Untersuchungen, die er nach der Diagnose von LFS und Leukämie bei seinem Sohn Anfang des Jahres durchführen ließ, mit LFS diagnostiziert. Der Patient hat auch eine junge Tochter, die wohlauf ist und keine LFS hat. Die Schwester des Patienten starb im Alter von 14 Jahren nach der Diagnose eines Gehirntumors. Sein Vater starb im Alter von 50 Jahren nach der Diagnose einer hämatologischen Malignität. Es wird angenommen, dass die Schwester und der Vater des Patienten LFS hatten, obwohl es keine formelle Diagnose gab (siehe). Der Patient kam mit einer 3-monatigen Vorgeschichte von Bauchschmerzen im Oberbauchbereich in Verbindung mit Rückenschmerzen in die Notaufnahme. Er hatte in einigen Wochen einen Gewichtsverlust von etwa 20 Pfund. Die Bildgebung zeigte eine Masse am Pankreaskopf mit distaler Gemeinsamer Gallengang-Dilatation, eine Magenmasse mit Wandverdickung, ein linkes Nebennierenknoten und eine nekrotische Para-Aortenlymphadenopathie, die als hoch verdächtig für eine bösartige Erkrankung mit möglicherweise mehr als einem Primärtumor eingestuft wurde. Die CT-Wirbelsäule, die CT-Kopf und die Knochenscan-Untersuchung ergaben keine offensichtlichen Hinweise auf Metastasen. Er unterzog sich einer Gastroskopie und einer endoskopischen Ultraschalluntersuchung, die eine große Magen-Magen-Masse mit Beteiligung der Speiseröhre und Ausdehnung entlang der kleinen Kurve ergaben, die biopsiert wurde, sowie eine zystische Läsion im Pankreaskopf mit Weichgewebe-Komponente, die ebenfalls biopsiert wurde. Die Pathologie der Magenbiopsie zeigte ein schlecht differenziertes invasives Adenokarzinom, CK 8/18 positiv, P40 negativ, p53 überexprimiert, MMR-Mangel mit Verlust der nuklearen Expression von MLH1 und PMS2 mittels Immunhistochemie (siehe a-e), MLH-Promotor hypermethyliert, geschätzte CPS = 5 und HER 2 neu negativ. Die Pathologie der Läsion des Pankreaskopfs zeigte einen gut differenzierten neuroendokrinen Tumor, positiv für Synaptophysin, Chromogranin, pancytokeratin, Ki 67 < 1% ohne Nekrose oder mitotische Aktivität (siehe a-d). NM-PET-Scan zeigte hypermetabolische Massen, die Magenfundus und kleine Krümmung einbezogen. Hypermetabolische Massen im Pankreaskopf. Foci von FDG-hungrigen Läsionen in der Leber, die stark auf hypermetabolische Metastasen hindeuten (siehe). Gallium-68-Scan zeigte einen Tumor im Pankreaskopf, der reich an somatostatin-rezeptor-reichen Zellen war. Der bösartige Prozess im Magen-Kardial zeigt eine relativ geringe somatostatin-rezeptor-Expression, was mit der bekannten Diagnose eines invasiven Adenokarzinoms übereinstimmt. Ebenso zeigte die Lymphadenopathie im subkarinalen Bereich und im Oberbauch ähnliche Merkmale, was eher auf eine metastatische Erkrankung aufgrund eines Adenokarzinoms des Magens als auf einen neuroendokrinen Tumor des Pankreas hinweist. Die zuvor auf dem FDG-PET-Scan gesehenen Leberherde wurden nicht mit Sicherheit identifiziert, was ebenfalls auf einen Adenokarzinom-Ursprung hinweist. Wir wählten ein Behandlungsschema, das auf den metastatischen MSI-H-Magenkrebs ausgerichtet war. Der Patient begann mit einer Chemotherapie-Immuntherapie in Form von FOLFOX + Nivolumab alle 2 Wochen. Er hielt sich an den Behandlungsplan. Nach acht Zyklen der Behandlung zeigte die CT-Nachuntersuchung eine signifikante Reaktion (mehr als 50 %) und eine Regression des metastatischen Magenkarzinoms und eine stabile Erkrankung des neuroendokrinen Tumors der Bauchspeicheldrüse. Der Patient tolerierte die Behandlung gut. Die regelmäßige Bewertung in der Onkologie-Klinik vor/nach jedem Zyklus der Behandlung zeigte keine unerwünschten Ereignisse.