Ein 2-jähriger, 3,4 kg schwerer, kastrierter, kurzhaariger Hauskatze wurde mit einer 2-wöchigen Vorgeschichte von fortschreitendem Gewichtsverlust, verändertem Bewusstsein, Erblindung und Verdacht auf fokale epileptische Anfälle in das University of Liverpool Small Animal Teaching Hospital gebracht. Die Vorgeschichte umfasste einen einzigen Besuch beim überweisenden Tierarzt 6 Monate vor der Untersuchung wegen unspezifischer Verhaltensänderungen. Bei der neurologischen Untersuchung war das Bewusstsein der Katze getrübt und sie war desorientiert. Die Reaktion auf Reize war beidseits deutlich reduziert, wobei die Pupillenreflexreaktion intakt war. Das Kieferklappern und die Hypersalivation wurden intermittierend gezeigt, was auf eine fokale epileptische Anfallaktivität hindeutete. Die Stimulusreaktion führte zu einer Hyperreaktivität und Hypertonie aller Gliedmaßen, was eine umfassende neurologische Untersuchung einschließlich ophthalmologischer und visueller Untersuchung verhinderte. Eine Ganganalyse war aufgrund des getrübten Bewusstseins und der Hyperreaktivität der Katze nicht möglich. Die restliche allgemeine Untersuchung war unauffällig. Aufgrund der klinischen Symptome und der begrenzten neurologischen Untersuchung wurde eine diffuse Hirnstammlokalisation vermutet. Zu den Hauptunterschieden bei einer 2-jährigen Katze mit diffuser Hirnstammlokalisation gehörten metabolische Erkrankungen (lysosomale Speicherkrankheit, Thiaminmangel, hepatische Enzephalopathie), infektiöse Ursachen (feline infektiöse Peritonitis, Toxoplasmose, bakterielle Meningitis), immunvermittelte Erkrankungen (Meningoenzephalitis unbekannter Herkunft), Entwicklungsstörungen (Lissencephalie, Mikroenzephalie) und degenerative Erkrankungen (neuroaxonale Dystrophie und Leukoenzephalomyelopathie). Die Biochemie, einschließlich Nüchtern-Ammonämie und präprandiale Gallensäuren, und die Hämatologie waren innerhalb der normalen Grenzen. Serologische Tests auf Feline Leukämievirus, Feline Immundefizienzvirus, Feline Coronavirus und Toxoplasmose waren negativ. Die Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit, einschließlich Gesamtprotein, Gesamtzahl der kernhaltigen Zellen und Zytologie, war unauffällig. MRI des Gehirns wurde mit einem 1,5-T-Magnet (Philips Ingenia CX) durchgeführt. Alle Slices waren 3 mm dick mit einem Slice-Gap von 0,3 mm. Sagittale, dorsale und transversale T2-gewichtete (T2W) Bilder wurden erfasst. Transversale Bilder für die invertierungs- und fluiddämpfungs-gewichtete (FLAIR), T2*W, T1-gewichtete Bilder vor und nach intravenöser Verabreichung von Kontrastmittel (Gadobutrol 0,1 mmol/kg Körpergewicht [Gadovist; Bayer]) und proton-dichte-gewichtete Sequenzen wurden erhalten. In allen Sequenzen wurde eine Verdünnung der kortikalen und zerebellären Kortikalen mit Erweiterung der entsprechenden Sulci festgestellt, was eine diffuse kortikale Atrophie zeigte. Das Corpus callosum war deutlich dünn und nur teilweise sichtbar, ohne sichtbares Rostrum, Genu und Corpus. Eine moderate, generalisierte symmetrische Erweiterung des ventrikulären Systems war vorhanden, mit vollständiger Unterdrückung des Inhalts auf FLAIR, was darauf hinweist, dass die cerebrospinale Flüssigkeit nicht auffällig abnormal war. Eine milde, generalisierte, symmetrische und homogene Zunahme der T2W-Signalintensität der kortikalen weißen Substanz war sichtbar, mit einer daraus resultierenden Abnahme der Unterscheidung zwischen der weißen und grauen Substanz (). Die Pachimeninge war mild und diffus verdünnt. Es gab keine Regionen mit abnormaler Kontrastverstärkung. Eine generalisierte und ausgeprägte Verdickung des Kalvariums und des ossösen Tentorium cerebelli war sichtbar (kalvariale Hyperostosis) mit einer Reduzierung des Fett-Signals des Diploe (). Die übrigen Schädelknochen waren normal. Angesichts der MRT-Befunde und der Beschreibung des Hundes war die vermutete Diagnose eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, höchstwahrscheinlich eine neuronale ceroide Lipofuscinose oder eine andere lysosomale Speicherkrankheit. Nach der vermuteten Diagnose einer neurodegenerativen lysosomalen Speicherkrankheit und der Verschlechterung der klinischen Anzeichen wurde die Katze aus humanen Gründen euthanasiert und einer vollständigen postmortalen Untersuchung unterzogen. Die Hirnhäute waren diffus mäßig verdickt und das Gehirn zeigte eine moderate diffuse und bilaterale kortikale Atrophie mit Verengung der Gyri und Verbreiterung der Sulci (). Subjektiv wurde eine milde Erweiterung des Ventrikelsystems beobachtet. Abschnitte der Hirnhäute und relevante Bereiche des Gehirns und des Kleinhirns, einschließlich des motorischen, somatosensorischen, limbischen, vestibulären und visuellen Systems, wurden für die histopathologische Untersuchung und die Transmissionselektronenmikroskopie (TEM) entnommen. Proben des Rückenmarks auf Höhe der zervikalen und lumbosakralen Intumeszenzen (C5–T1 bzw. L3–L6) wurden ebenfalls für die histopathologische Untersuchung entnommen. Die Hirnhäute zeigten eine diffuse, mäßige Verdickung aufgrund der Ablagerung von blass eosinophilem, reifem Kollagen, das als Fibrose interpretiert und mit Massons Trichromfärbung bestätigt wurde. Alle untersuchten Hirnregionen zeigten eine leichte bis mäßige Gliose und einen mäßigen Verlust von Neuronen (in kortikalen Bereichen stärker ausgeprägt), wobei zahlreiche Neuronen durch botryoide, blass acidophile bis glasige zytoplasmatische Einschlüsse () mit häufigem Rand von Kernen gestreckt und vergrößert waren. Intrazytoplasmatische Vakuolen waren mit Luxol-Fast-Blue-Färbung () deutlich positiv, mit Periodic-Acid-Schiff-Färbung () moderat positiv und mit Massons Trichromfärbung () rot gefärbt. Unter dem Fluoreszenzmikroskop (Anregung 465–495 nm) zeigte das zytoplasmatische Material eine deutliche Grünfluoreszenz (). Die Kleinhirn- und Rückenmarksegmente waren die am wenigsten betroffenen Bereiche mit gut repräsentierten neuronalen Zellen, die nur wenige (seinem Rückenmark) intrazytoplasmatische Einschlüsse aufwiesen. Die ultrastrukturelle Untersuchung der intrazytoplasmatischen neuronalen Ablagerungen im Okzipitalkortex zeigte ein elektronenreiches, membrangebundenes Material (), das aus kleinen, kurvenförmigen, lamellaren Stapeln () und einem elektronenreichen, unterschiedlich großen, körnigen Material () bestand, das morphologisch mit den zuvor beschriebenen intra-neuronalen Lipofuszin-Färbungen bei Katzen übereinstimmte. In den wichtigsten thorakalen und abdominalen Organen, einschließlich der autonomen Ganglien, wurden keine weiteren makroskopischen und histopathologischen Veränderungen beobachtet. Beide Augen wurden gründlich untersucht, um das Vorhandensein von retinalen neuronalen Einschlüssen auszuschließen und den Verdacht auf zentrale Erblindung zu bestätigen. In beiden Augen wurden keine histopathologischen Veränderungen festgestellt.