Ein 49-jähriger kaukasischer britischer Mann mit einer langen Vorgeschichte von Typ-2-Diabetes mellitus (DM) und exzessivem Alkoholkonsum stellte sich mit einer seit etwa sieben Monaten andauernden fortschreitenden Schwäche beider unterer Extremitäten vor. Er war krankhaft fettleibig mit einem Body-Mass-Index (BMI) von 45. Im gleichen Zeitraum hatte er ein dünner werdendes Muskelgewebe bemerkt, besonders in den Oberschenkeln. Neben Lethargie hatte er in letzter Zeit an Gewicht zugenommen. Er hatte zuvor sehr viel Alkohol konsumiert, aber er gab nicht zu, in den fünf Jahren vor dieser Präsentation exzessiv Alkohol getrunken zu haben. Er blieb ambulant. Zu den Anomalien bei der klinischen Untersuchung gehörten eine Kraft von Grad 4 in beiden unteren Extremitäten, fehlenden Knöchelzuckungen und eine Reduzierung der Hand- und Fußschuh-Verteilung bei der Nadelstichempfindung bis in die mittleren Unterarme und die proximalen Oberschenkel. Die ersten Elektromyogramm- (EMG)/Nervenleitungsstudien (NCS) zeigten eine leichte periphere polyneuropathie (entspricht einer langjährigen Typ-2-DM und chronischen Alkoholmissbrauch). Es gab auch unspezifische EMG-Anomalien, die auf einen unspezifischen myopathischen Prozess hindeuteten. Eine schnelle Verschlechterung trat im Verlauf von etwa drei Monaten ein, mit relativ schneller Entwicklung einer Tetraparese. Eine dringende Aufnahme wurde veranlasst, zu der Zeit, als er nicht mehr in der Lage war zu gehen. Er hatte auch ein Kribbeln in seinen Beinen und Armen entwickelt. Bei der Untersuchung waren seine Hirnnerven intakt, aber er hatte eine ausgeprägte Schwäche der oberen Gliedmaßen (Grad 3) und der unteren Gliedmaßen (Grad 2), mit fehlenden unteren Gliedmaßen und reduzierten tiefen Sehnenreflexen in beiden Armen. Er hatte auch eine ausgeprägte Sensibilitätsstörung in seinen oberen und unteren Gliedmaßen, einschließlich eines Verlusts der Schmerzempfindung bis zur Taille. Zu einem Zeitpunkt deutete dies auf eine mögliche Sensibilität auf der spinalen Ebene hin. Eine Wiederholung der EMG/NCS vier Monate nach der ersten Untersuchung ergab Hinweise auf eine weitverbreitete Polyneuropathie mit fehlenden oder reduzierten sensorischen Nervenaktions-Potenzialen und Hinweise auf eine weitverbreitete akute und subakute Denervation in seinen oberen und unteren Gliedmaßen. Obwohl eine EMG eine weitverbreitete motorische Denervation ergab, die auf eine Erkrankung der vorderen Hornzellen hindeutete, konnte dies aufgrund der ausgeprägten Sensibilitätsstörung ausgeschlossen werden. Seine Zerebrospinalflüssigkeit war zellfrei mit normalen Protein- und Glukosewerten. Oligoklonale Banden fehlten. Eine Muskelbiopsie seines linken Quadrizeps zeigte leichte nicht-spezifische morphologische Anomalien mit hauptsächlich selektiver Typ-2-Faser-Atrophie, die möglicherweise mit einem Element einer neurogenen Atrophie einhergingen. Dies wurde als korreliert mit einer zugrunde liegenden alkoholbedingten oder endokrinen Myopathie angesehen. Es gab keine Merkmale metabolischer, mitochondrialer, entzündlicher oder nekrotisierender Myopathien. Eine Ganzkörper-Computertomographie (CT)-18-Fluorodeoxyglukose-Positronemissionstomographie (PET) ergab keine anderen Anomalien als eine vermehrte Aufnahme der Schilddrüse, eine Läsion, für die er zuvor eine negative Feinnadel-Aspiratbiopsie durchlaufen hatte. Trotz der möglichen spinalen Sensorik wurde eine MRT der Wirbelsäule nicht durchgeführt, da keine anderen myelopathischen Merkmale mit der Bestätigung einer schweren Neuropathie einhergingen. Serum-Immunglobuline zeigten einen erhöhten Immunglobulin-M-Wert (IgM) von 3,65 g/l (Normalbereich 0,5-2,0 g/l). Die Elektrophorese ergab keine monoklonale Bande. Gamma-Glutamyltransferase war erhöht auf 385 u/l (Normalbereich 1-71 u/l). Es wurde keine andere Ursache als übermäßigen Alkoholkonsum vor dem Aufnahmedatum festgestellt. Eine vollständige Blutuntersuchung ergab einen Hämoglobinwert von 12,3 g/dL (Normalbereich 13-18 g/dL) und ein mittleres Zellvolumen von 104,3fL (Normalbereich 82-98fL). Vitamin B12-Mangel (191 ng/L, Normalbereich 200-900 ng/L) wurde festgestellt, als unser Patient erstmals Symptome zeigte, und er wurde mit B12-Ersatz behandelt (von seinem Hausarzt verordnet). Andere relevante Untersuchungsergebnisse, die negativ waren oder keine signifikanten Anomalien aufwiesen, umfassten die Nierenfunktion, die übrigen Leberfunktionstests und die vollständige Blutuntersuchung, das Knochenprofil, den Koagulationsstatus, die Kreatin-Kinase, die Schilddrüsenfunktionstests, HIV-1, HIV-2, Borrelia-burgdorferi-Serologie und Autoantikörper-Tests für antinukleäre, extrahierbare nukleare Antigene. Die Antikörper-Testung gegen Glykolipide ergab einen erhöhten Titer von anti-GM1-IgM-Antikörpern von 1700 Einheiten (Normalbereich 0-500 Einheiten). Glykosyliertes Hämoglobin (HbA1C) lag bei 5,9%. Seine Vitamin B1-Werte wurden vor der Thiamin-Supplementation gemessen und eine Hypovitaminose B1 wurde bestätigt (45 nmol/L, Referenzbereich 66-200 nmol/L), was darauf hindeutet, dass seine schnelle klinische Verschlechterung auf ein trockenes Beriberi zurückzuführen ist. Kurz nach der Aufnahme wurden intravenöse (iv) Multivitamine mit hoher Potenz (Pabrinex) und dann orale Thiamin (200 mg zweimal täglich) begonnen. Aufgrund seiner positiven Antikörper-Testergebnisse gegen GM1 und der verbleibenden Möglichkeit einer primär immunvermittelten Polyneuropathie erhielt er eine Behandlung mit intravenösen Immunglobulinen. Die positiven Antikörper-Testergebnisse gegen GM1 wurden später als wahrscheinlich nicht pathogenes Epiphänomen betrachtet. Unser Patient erhielt auch seine üblichen Medikamente für etablierte medizinische Begleiterkrankungen (orale Hypoglycaemika und Antihypertensiva). Er erhielt Gabapentin gegen neuropathische Symptome. Innerhalb von zwei Wochen nach der Behandlung mit intravenösem Pabrinex und der anschließenden oralen Thiamin-Behandlung begann sich der Zustand unseres Patienten deutlich zu verbessern, mit einer dramatischen Verbesserung der Kraft in den Gliedmaßen und einer Verringerung des sensorischen Verlusts. Sechs Wochen nach der Aufnahme wurde er entlassen. Als er anschließend als ambulanter Patient weiterverfolgt wurde, 15-16 Monate nach dem Auftreten der Symptome und etwa sechs Monate nach dem Auftreten seiner ausgeprägten Tetraparese, konnte er selbstständig stehen und gewann nach und nach das Vertrauen, zu gehen, während er sich einer stationären neurorehabilitativen Behandlung unterzog. Bei der Untersuchung hatte er eine Kraft von 5 in den oberen Gliedmaßen und eine Kraft von 4+ in den unteren Gliedmaßen. Die Nadelstichempfindung war nur in den Beinen in der Strumpfverteilung reduziert. Die Reflexe waren in den unteren Gliedmaßen nicht vorhanden und in den oberen Gliedmaßen waren sie abgesunken, obwohl die Trizeps-Zuckungen beidseitig leicht auslösbar waren.