Eine 51-jährige Frau wurde aufgrund einer hämodynamisch stabilen ventrikulären Tachykardie (VT) in unsere Notaufnahme eingewiesen. Ihre Familiengeschichte war unauffällig, was kardiovaskuläre Erkrankungen, plötzlichen Tod oder andere erbliche Erkrankungen betrifft. Abgesehen von einer langen Vorgeschichte von Arrhythmien, hatte sie keine besonderen medizinischen oder psychosozialen Befunde. Die Patientin erlebte seit ihrem 15. Lebensjahr wiederkehrende paroxysmale Palpitationen. In ihren 30ern wurde bei ihr das Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW) mit paroxysmal supraventrikulärer Tachykardie diagnostiziert, für das sie ihre erste Radiofrequenz-Katheterablation (RFCA) erhielt. Die Echokardiographie ergab zu diesem Zeitpunkt ein normales Herz, wobei die linke Herzkammerwanddicke nicht getestet wurde. Die Kammergröße (51 mm) und die Ejektionsfraktion (EF) (72 %) waren normal. Sie wurde nach der RFCA für Vorhofflimmern mit einem normalen Troponin-T-Spiegel entlassen. Dies war ihre dritte Krankenhausaufnahme wegen Palpitationen. Bei der Aufnahme wurde eine ventrikuläre Tachykardie () festgestellt, die elektrisch in den Sinusrhythmus mit einem kompletten linken Schenkelblock () umgewandelt wurde. Trotz fehlender Herzgeräusche oder anderer Befunde bei der körperlichen Untersuchung wurde ein leicht erhöhter N-terminaler pro-B-Typ natriuretischer Peptid (568 pg/ml, normaler Referenzwert: 0–227 ng/l), ein deutlich erhöhter Troponin-T-Spiegel (168,7 ng/l, normaler Referenzwert: 0–14 ng/l) und ein leicht erhöhter Kreatin-Kinase-Spiegel (1.198 IU/l, normaler Referenzwert: 19–226 IU/l) festgestellt. Die Echokardiographie ergab eine leicht dilatierte linke Herzkammer (55 mm) und eine leicht verringerte EF (51 %). Die linke Herzkammer blieb vergrößert, aber die Wanddicke war normal (). Die kardiovaskuläre MRT-Bildgebung wurde weiter durchgeführt, wobei eine endomyokardiale Gadolinium-Verstärkung (LGE) im anterioren, inferioren und lateralen Wandbereich () festgestellt wurde. Die folgende vollständige Exom-Sequenzierung (WES) zeigte eine heterozygote Variante im Lysosome-assoziierten Membranprotein 2 (LAMP2) Gen (c.696T>A; p.Cys232Ter) (), das sich im kodierenden Exon 5 von LAMP2 befindet. Laut den ClinVar-Aufzeichnungen änderte diese Mutation die Aminosäure von einer Cystein zu einem Stop-Codon, was voraussichtlich zu einem fehlenden oder gestörten Proteinprodukt () führt. Aufgrund der pathogenen Genmutation mit mehreren Arrhythmien und myokardialen Beteiligung wurde die Danon-Krankheit bestätigt. Sie erhielt die dritte RFCA, gefolgt von der Implantation eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators.