Ein 42-jähriger, zuvor gesunder sri-lankischer Mann stellte sich mit niedriggradigem Fieber, oberen Atemwegssymptomen und einer Erschöpfung von einer Woche vor. Die Untersuchung ergab erhöhte Leberenzyme: Aspartataminotransferase (AST) 117 U/L und Alaninaminotransferase (ALT) 186 U/L. Es gab keine Vorgeschichte von Gelbsucht, Pruritus oder Alkoholkonsum. Eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens ergab eine Fettleber 1. Grades ohne Veränderungen des Leberparenchyms. Die Virustests auf Hepatitis A, B und C waren negativ. Serumferritin lag bei 1292 μg/L. Das Blutbild war normal, einschließlich Hämoglobin (Hb) 147 g/L, weiße Blutkörperchen (WBC) 6,5 × 109/L und Thrombozyten 213 × 109/L; C-reaktive Protein (CRP) lag bei 4,8 mg/dL, Gesamtbilirubin lag bei 15,9 μmol/L, Gesamtprotein lag bei 74 g/L und Albumin lag bei 44 g/L, die alle normal waren. Serumferritin wurde einen Monat später, nach vollständiger Genesung, erneut gemessen und lag bei 1103 ng/mL, mit einer Transferrinsättigung von 75 %, und die Leberenzyme waren weiterhin moderat erhöht (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). Es gab keine Blutsverwandtschaft zwischen seinen Eltern und keine Familiengeschichte von HH. Die Untersuchung hinsichtlich der ererbten Eisenbelastung wurde nach Ausschluss von sekundären Ursachen für Eisenüberladung in Betracht gezogen. Die genetische Untersuchung auf p.H63D- und p.C282Y-Mutationen im HFE-Gen mittels DNA-Extraktion, allelspezifischer Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und Agarose-Gelelektrophorese ergab, dass er homozygot für die H63D-Mutation war. Eine Leberbiopsie ergab einen erhöhten hepatozellulären Eisengehalt und Merkmale einer Steatohepatitis. Die Untersuchungen zur Beurteilung von Komplikationen der Eisenüberladung, einschließlich Blutzucker im Fasten, Elektrokardiographie und zweidimensionale Echokardiographie, waren normal. Er begann mit Venesektionen. Nach zwei Venesektionen, die im Abstand von zwei Wochen durchgeführt wurden, begann seine Leberenzyme langsam zu sinken (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), Serumferritin sank auf 200 μg/L und die Transferrinsättigung auf 26 %.