Die Probandin, eine 54-jährige Frau (IV-13) (Abbildung), zeigte im Alter von 39 Jahren eine Beinsteifigkeit und benötigte im Alter von 50 Jahren einen Gehstock. Die neurologische Untersuchung ergab eine leichte Spastik und Schwäche in den Beinen, verstärkte tiefe Sehnenreflexe in allen Gliedmaßen und ein beidseitiges Babinski-Zeichen. Die Patientin IV-13 klagte auch über Harndrang, aber bei der Untersuchung wurden keine weiteren neurologischen Symptome oder Zeichen festgestellt. Die Patientin berichtete, dass ihr verstorbener Vater (III-03) und zwei Onkel (III-02, III-04) im Erwachsenenalter ähnliche Gangstörungen hatten, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Von ihren lebenden Verwandten wurden detaillierte klinische Informationen und Untersuchungen gesammelt.