Wir berichten über einen Fall des White-Sutton-Syndroms bei einem 2-jährigen Mädchen. Sie war das zweite Kind gesunder chinesischer Eltern, die nicht miteinander verwandt waren. Sie wurde in der 39. Schwangerschaftswoche per Kaiserschnitt mit einem Geburtsgewicht von 2840 g geboren. Die Mutter hatte während der Schwangerschaft einen Diabetes mellitus. Die Patientin hatte einen 20-jährigen Bruder, der gesund war, und ihre Familiengeschichte war negativ für Herzkrankheiten, Epilepsie und andere neurologische Erkrankungen. Neunzehn Stunden nach der Geburt wurde das Mädchen aufgrund wiederholten Erbrechens in die Neugeborenen-Intensivstation aufgenommen und mit Fasten und Thrombin behandelt. Der Mekoniumdurchgang verzögerte sich nicht, aber ab 4 Tage nach der Geburt wurde eine abdominale Distension beobachtet, die persistierte. Die abdominale Ultraschalluntersuchung zeigte einen dilatierten Darm und Darmgase. Die abdominale Distension trat mehrfach in den nächsten 2 Jahren wieder auf und kulminierte im Alter von 1 Jahr in einem mechanischen Ileus. Der mechanische Ileus wurde durch Fasten, gastrointestinale Dekompression und Glyzerin-Einlauf verbessert. Im Alter von 5 Monaten wurde bei der Patientin ein Vorhofseptumdefekt (18 × 23 × 22 mm) diagnostiziert und erstmals eine pulmonale arterielle Hypertonie (42 mmHg) festgestellt. Im Alter von 5 Monaten wurde bei der Patientin ein Vorhofseptumdefekt geschlossen und nach der Operation wurde sie mit Digoxin (0,1 mg/kg.d), Spironolacton (2,4 mg/kg.d) und Hydrochlorothiazid (0,8 mg/kg.d) behandelt. Die Patientin erkrankte nach der Operation an einer wiederkehrenden Lungenentzündung und wurde 6 Monate nach der Operation wegen Herzversagens in die Intensivstation eingewiesen. Die linke Ventrikel-Auswurffraktion sank auf den niedrigsten Wert. Ein Jahr nach der Entlassung aus der Intensivstation lag die linke Ventrikel-Auswurffraktion der Patientin zwischen 47 und 55 %. Im Alter von 9 Monaten kam es bei ihr zu epileptischen Anfällen mit Hypsarrhythmie, die mehrere Male am Tag auftraten. Sie wurde nacheinander mit Topiramat (TPM; maximale Dosis 5 mg/kg/d), Valproat (VPA; maximale Dosis 24 mg/kg/d) und einer Cocktailtherapie behandelt. Im Alter von 13 bis 19 Monaten nach einer kombinierten Behandlung mit TPM, VPA und einer Cocktailtherapie, die aus einer nutrazeutischen Kombination von Vitamin B1 50 mg/d, Vitamin B2 100 mg/d, Vitamin C 200 mg/d, Vitamin E 100 mg/d, L-Carnitin 1000 mg/d und Coenzym Q10 100 mg/d bestand, kam es zu einem Rückfall der Anfälle, die mehrere Male am Tag auftraten und sich mit den nacheinander verabreichten Behandlungen mit Levetiracetam (LEV; maximale Dosis 20 mg/kg/d), Vigabatrin (VGB; maximale Dosis 160 mg/kg/d), Nitrazepam (NZP; maximale Dosis 0,07 mg/kg/d) und Clobazam (CLB; maximale Dosis 0,27 mg/kg/d) nicht besserte. Im Alter von 1 Jahr und 10 Monaten wurde dem Patienten 2 Wochen lang Adrenocorticotropes Hormon (ATCH; 1,5 IU/kg) zu einer kombinierten Behandlung mit Levetiracetam, Vigabatrin und einer Cocktailtherapie hinzugefügt. Danach wurde Prednison fortgesetzt, das nach und nach über 1 Monat abgebaut und abgesetzt wurde. Die Häufigkeit der Anfälle ging auf zwei Mal pro Woche zurück. Die Patientin litt seit einem Jahr an Schlafstörungen, die sich hauptsächlich als leichter Schlaf, häufigem Weinen im Schlaf und als schwierige Beruhigung äußerte. Die Patientin hatte mehrere dysmorphe Merkmale, darunter einen hohen Gaumenbogen, eine Stirnbeule, eine angeborene präauriculäre Fistel, einen spitzen Mund, einen breiten Nasenrücken, eine flache Nasenbrücke und eine Zungenprotrusion. Die MRT-Untersuchung des Gehirns im Alter von einem Jahr zeigte eine zerebrale Atrophie mit Vergrößerung der supratentoriellen Ventrikel, einem dünnen Corpus callosum und verzögerter Myelinisierung. Sie bestand den Neugeborenen-Hörscreening mit otoakustischen Emissionen nicht, und der Hörverlust wurde im Alter von einem Jahr mit otoakustischen Emissionen bestätigt. Periphere venöse Blutproben wurden von der Probandenin und ihren Eltern mit deren Einverständnis entnommen. Die chromosale Mikroarray-Analyse für die Probandenin wurde mit dem Affymetrix Cytoscan 750 K durchgeführt. Die Ergebnisse der chromosalen Mikroarray-Analyse und der mitochondrialen genetischen Untersuchung für die Probandenin waren normal. Die Ergebnisse der pränatalen Karyotyp-Analyse auf einer Nabelschnurblutprobe waren ebenfalls normal. Die Trio-basierte WES ergab, dass das POGZ-Gen eine de novo heterozygote Frameshift-Mutation [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)] aufwies, die in den aktuellen Bevölkerungsdatenbanken (dbSNP, GnomAD und ExAC) nicht zu finden war. Die meisten zuvor berichteten Mutationen im POGZ-Gen sind Null-Varianten [,, ]. Nach den Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und der Association of Molecular Pathology (AMP) wird die in dem vorliegenden Fall identifizierte Variante als pathogen betrachtet. Bei der letzten Nachuntersuchung im Alter von 2 Jahren hatte die Patientin alle 3-5 Tage einen Anfall. Ihre Eltern hatten alle Anfallmedikamente gegen ärztlichen Rat abgesetzt, und sie erhielt traditionelle chinesische Massagen. In Bezug auf die Entwicklung konnte sie sich umdrehen, ohne Unterstützung sitzen, Augenkontakt herstellen und lachen, aber sie konnte nicht stehen oder sprechen.