Bei einer 54-jährigen Frau wurden bei einer routinemäßigen Gesundheitsuntersuchung pankreatische und hepatische Tumormassen festgestellt. Die abdominale Ultraschalluntersuchung zeigte eine deutlich abgegrenzte echoreiche Masse (2,4 cm × 2,0 cm) im IVa-Segment des linken Leberlappens, nahe der Diaphragmadome und der linken Lebervene. Eine pankreatische Masse (4,6 × 2,2 cm), die sich auf der dorsalen Seite des Pankreaskörpers, vor der Milzvene, befindet, wurde ebenfalls beobachtet (Zusatzdatei: Abbildung S1A-B). Die hepatische Kontrast-Ultraschalluntersuchung zeigte eine deutliche Zunahme der Größe der Masse im linken Leberlappen während der arteriellen Phase. Die abdominale Computertomographie (CT) zeigte eine heterogene niedrigdichte Masse mit einer schlecht definierten Schwellung im Pankreas (Zusatzdatei: Abbildung S1C-F). Aufgrund der Schwierigkeit bei der Durchführung einer Biopsie wurde eine offene Operation durchgeführt. Die intraoperativen makroskopischen Befunde umfassten eine graue harte pankreatische Masse im mittleren Segment des Pankreas und eine Masse im linken Leberlappen. Die Zytologie mit der feinen Nadel zeigte atypische Zellen. Die Diagnose eines Pankreaskrebses konnte nicht ausgeschlossen werden. Die radioaktive 125I-Ionenimplantation für die pankreatische Tumormasse und die Mikrowellenkoagulationstherapie für die hepatischen Läsionen wurden durchgeführt. Die histopathologische Untersuchung der Biopsieproben aus dem Pankreas und der Leber zeigte Spindelkörper mit nuklearen Mitosen (1-2 pro 50 × Hochleistungsfeld) (Abb. ). Die immunhistochemische Untersuchung zeigte eine positive Färbung für Vimentin (+) (Abb. ), den Gastrointestinaltumor (DOG)-1 (+) (Abb. ), Cluster of Differentiation (CD) 117 (+) (Abb. ), 60% Ki67 (+) und eine negative Färbung für S-100 (-), CD34 (-), Zytokeratin (-), Smooth Muscle Actin (SMA) (-) (Abb. ), Desmin (-) und EMA (-). Die Diagnose eines fortgeschrittenen pankreatischen Stromatumors mit Lebermetastasen wurde gestellt. Der Patient erholte sich nach der Operation gut. Es wurden oral verabreichtes Imatinibmesilat (300 mg einmal täglich) und subkutane Thymosin-Injektionen (1,6 mg zweimal wöchentlich über 4 Wochen) verschrieben. Die Nachuntersuchungen mit CT und Ultraschall nach 6 und 10 Monaten zeigten keine Anzeichen von Tumorwachstum im Pankreas und in der Leber (Zusatzdatei: Abbildung S2A-D). Eine erneute CT-Untersuchung nach 13 Monaten ergab mehrere hepatomorphe Massen im IVa-Segment, im V-Segment und am Übergang zwischen V. und VI. Segment (Größe 0,3–0,5 cm) und im rechten Peritoneum (Zusatzdatei: Abbildung S2E-F). Eine zweite Operation wurde durchgeführt, um die peritoneale Masse zu entfernen und eine Leberbiopsie durchzuführen. Während der Operation wurde die Mikrowellenkoagulationstherapie für Leberläsionen erneut verabreicht. Die immunhistochemische Untersuchung der Leberbiopsieproben und der resezierten peritonealen Probe zeigte eine positive Färbung für DOG-1 (schwach +), Actin (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) und eine negative Färbung für CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) und S-100 (-). Die histopathologische Untersuchung zeigte spindelförmige Zellen mit nuklearen Mitosen (14–20 pro 10 Hochleistungsfeldern). Spindelförmige maligne Zellen mit nuklearen Mitosen (2–5 pro 10 Hochleistungsfeldern) wurden auch in der Leberbiopsieprobe beobachtet. Die c-KIT- und platelet-derived growth factor receptor α-Gene wurden sequenziert. Wildtyp-Varianten wurden in den Exons 9, 11, 13 und 17 des c-KIT-Gens und in den Exons 12 und 18 des platelet-derived growth factor receptor α-Gens erkannt. Die Frau wurde schließlich als Fall eines primären pankreatischen Leiomyosarkoms diagnostiziert, das aus einem pankreatischen Stromatumor mit Leber- und Peritonealmetastasen umgewandelt wurde. Leiomyosarkom und sein Subtyp, das primäre pankreatische Leiomyosarkom, wurden selten berichtet. Die geschätzte weltweite Inzidenz von PLMS liegt bei 1-2/100.000 Bevölkerung []. Baylor et al. fanden in einer Studie mit 5057 Patienten mit Pankreaskrebs nur fünf Fälle von primärem pankreatischem Leiomyosarkom []. 1951 berichteten Ross et al. über den ersten Fall von primärem pankreatischem Leiomyosarkom []; seitdem sind nur 71 solcher Fälle bekannt []. Der gastrointestinale Stromatumor entsteht meist aus Cajal- oder seinen Vorläuferzellen [, ]. Die histologischen und immunogenen Eigenschaften von extra-gastrointestinalen Stromatumoren sind denen von gastrointestinalen Stromatumoren ähnlich, aber der erstere stammt aus abdominalem oder retroperitonealem Weichgewebe []. Nach unserem besten Wissen ist dies der erste Bericht über einen Fall von extra-gastrointestinalen Stromatumor, der zu primärem pankreatischem Leiomyosarkom fortschritt. Die klinischen Manifestationen sind unspezifisch. Unser Patient war vor der Diagnose asymptomatisch. Die radiologische Untersuchung auf primäres pankreatisches Leiomyosarkom hat eine geringe Spezifität. Die endoskopische Ultraschalluntersuchung erleichtert die präoperative Diagnose; es können jedoch wiederholte Probennahmen erforderlich sein. Die histologische und immunhistochemische Untersuchung ist der Goldstandard für die Diagnose. In einer Studie mit 12 Patienten mit primärem pankreatischem Leiomyosarkom war das Vorhandensein von mehr als 10/50 nuklearen mitotischen Figuren pro Hochleistungsfeld mit einer schlechten Überlebensrate verbunden. [] Xu et al. berichteten über eine mittlere Überlebensrate von 48 Monaten; die Überlebensraten nach 1, 3, 5 und 10 Jahren waren 66,6, 51,2, 43,9 bzw. 29,3%. [] Nicht radikale Operation und Infiltration der umliegenden Organe und Gefäße waren unabhängig mit einer schlechten Prognose verbunden. Eine andere Studie zeigte das Vorhandensein von spindelförmigen glatten muskelartigen Zellen im primären pankreatischen Leiomyosarkom, und IHC-Marker SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], während gastrointestinale Stromatumore durch CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) gekennzeichnet waren. Positives Färben für CD117 kann helfen, zwischen primären extraintestinalen Stromazelltumoren und primären pankreatischen Leiomyosarkomen zu unterscheiden. In unserer Studie zeigte die erste immunhistochemische Untersuchung von Leber- und Pankreasproben, dass CD117 (+) vorhanden war, während die Untersuchung von Leberbiopsie- und Peritonealproben bei der zweiten Operation CD117 (-) und SMA (+) zeigte, was auf eine Transformation von extraintestinalen Stromazelltumoren zu primären pankreatischen Leiomyosarkomen hinweist. Es wurde berichtet, dass Imatinib die Differenzierung von gastrointestinalen Stromazelltumoren zu Leiomyosarkomen [] induziert, was möglicherweise zur in unserem Patienten beobachteten Transdifferenzierung beigetragen hat.