Eine 25-jährige Frau kam mit verminderter Sehkraft im rechten Auge und Nachtblindheit in unsere Klinik. Die Patientin war systemisch gesund und hatte keine Vorgeschichte von Augenverletzungen oder Uveitis. Seit der High School konnte sie ohne Unterstützung nicht mehr einfach durch ein dunkles Kino navigieren, aber es wurde nicht schlimmer und der Zustand blieb erhalten. Sie berichtete über eine Familiengeschichte von RP mit Sehbehinderung und Nyktalopie, die ihren Großvater mütterlicherseits und ihren Cousin mütterlicherseits betraf. Wir waren jedoch nicht in der Lage, ihre Familienmitglieder ophthalmologisch zu untersuchen. Der Familienstammbaum, der auf der Vorgeschichte und den Symptomen basiert, ist in Abb. dargestellt. Die bestkorrigierte Sehschärfe lag bei 20/100 im rechten Auge (OD) und 20/20 im linken Auge (OS). Der refraktive Fehler lag bei -4,0 Dsph = -4,0 Dcyl x A180 OD und -1,25 Dsph = -3,25 Dcyl x A20 OS. Eine Spaltlampenuntersuchung ergab keine spezifischen Befunde. Eine Fundusuntersuchung ergab mehrere Knochenstachelpigmentationen und eine Abschwächung der Netzhautgefäße im OD. Auch wurden tessellierte Fundusveränderungen im posterioren Pol beobachtet. Eine auffällige Knochenstachelpigmentierung wurde jedoch nicht gefunden, und die Netzhaut im OS sah fast normal aus. Die optische Kohärenztomographie (OCT) ergab eine sichtbare Verdünnung der gesamten äußeren Netzhaut und eine generalisierte Störung der fovealen Mikrostrukturen mit einer kleinen Fläche, auf der die foveale Mikrostruktur unterhalb der Netzhaut im OD erhalten blieb. Eine lokale Abschwächung und Verluste im Band der elliptischen Mikrostrukturen wurden im OS beobachtet. Die autofluoreszente Fundusuntersuchung (FAF) ergab mehrere fleckige und retikuläre hypoautofluoreszente Läsionen mit einer abnormalen hyperautofluoreszenten Fovea im OD. Interessanterweise wurde im OS ein ganz anderer Aspekt der FAF-Befunde festgestellt: ein tapetenartiger Reflex, der einen charakteristischen hellen radialen Reflex gegen einen dunklen Hintergrund aufwies. Die ultraweite Fluoreszenzangiographie (FA) zeigte eine diffuse, fleckige oder gesprenkelte Hyperfluoreszenz, die den betroffenen Netzhautbereich im OD entsprach. Im OS wurden keine spezifischen Anomalien festgestellt. Die optische Kohärenztomographie-Angiographie (OCTA) ergab eine deutlich reduzierte Netzhautgefäßdichte, einen verminderten Blutfluss und eine dünnere Netzhaut im OD. Die Goldmann-Perimetrie zeigte ein zentrales Gesichtsfeld innerhalb von 10° und Inseln des Gesichtsfeldes, besonders auf der unteren Seite des OD. Ein zentrales Skotom wurde auch im restlichen zentralen Gesichtsfeld festgestellt. Ein normales Gesichtsfeld mit einem physiologischen blinden Fleck wurde im OS festgestellt. Eine elektrophysiologische Untersuchung wurde durchgeführt, und die Elektroretinographie (ERG) ergab eine ausgelöschte Stäbchenreaktion und eine stark beeinträchtigte Konusreaktion im OD. Die Amplituden der Stäbchen- und Konusreaktion waren im OS unauffällig, was eine ausgeprägte Asymmetrie in Struktur und Funktion der Netzhaut aufzeigte. Molekulargenetische Tests mit Next-Generation-Sequenzierung (NGS)-basierten Genpanels wurden mit peripheren Blutproben durchgeführt, die von Patienten nach informierter Einwilligung entnommen wurden. Das exom-basierte zielgerichtete Panel umfasste 244 Kandidatengene, die mit erblichen Netzhauterkrankungen in Verbindung stehen, und durchsuchte die Codierregion und die flankierende Region des Gens mit dem NovaSeq-System (Illumina, USA) (). Die Varianteninterpretation wurde mit den Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) durchgeführt (). Wir identifizierten eine neuartige RP2-Mutation (c.803dup) im Exon 3 an Position 803, die einen Frame-Shift und ein vorzeitiges Beendigungs-Signal am Codon 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, Heterozygote) verursacht. Diese Änderungen wurden bisher nicht in der Literatur berichtet. Dies entspricht dem Träger von XLRP2, und es wurden keine anderen pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten unter den 244 erblichen Netzhauterkrankungs-bezogenen Genen identifiziert. Die Möglichkeit, dass pathologische Mutationen nicht bewertet wurden, kann nicht ausgeschlossen werden.